Lebererkrankungen austauschen

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Benigne Hyperbilirubinämie ist auch als Pigmenthepatose, Gilbert, Dabin-Johnson-Syndrom, Rotor bekannt. Es ist mit einer Verletzung des Austausches von Bilirubin der Familiengenese verbunden. Manifestation eines chronischen oder intermittierenden Ikterus ohne deutliche Veränderungen in der Struktur, Leberfunktion, offensichtliche Anzeichen einer Hämolyse und Cholestase. Die Krankheit wurde erstmals von Gilbert und Lebulle im Jahr 1910 beschrieben. In den letzten Jahren wurde sie eingehender untersucht. Seine Varianten, die sich durch einige Merkmale einer Verletzung des Bilirubinstoffwechsels in den Leberzellen (Criggler-Nayar-Syndrom, Rotor-Syndrom) auszeichnen, werden hervorgehoben.

Morphologisches Merkmal. Makroskopisch wird die Leber nicht verändert. Lipofuszin reichert sich in den Leberzellen an. Es befindet sich entlang der Gallenkapillaren und ist ein Korn von Gold, Gelbbraun oder Braun. In den Wänden der Blutgefäße (Zentralvenen) wurde eine moderate Reaktion auf alkalische Phosphatase festgestellt. Im Zentrum der Läppchen ist die Reaktion auf saure Phosphatase höher als an der Peripherie. Manchmal gibt es Anzeichen einer feinkörnigen Dystrophie der Hepatozyten.

Eine elektronenmikroskopische Untersuchung der Leber ergab eine Seltenheit des Zytoplasmas bei benigner Hyperbilirubinämie (sie wirkt optisch transparent mit einer großen Anzahl runder Vakuolen). Das endoplasmatische Retikulum wird durch vesikuläre Fragmente dargestellt, unter denen raue Membranen sind. Mitochondrien sind dicht, Cristae werden nicht klar unterschieden. In Mitochondrien gibt es Ablagerungen von dichtem, klumpigem Material. Im Zytoplasma werden viele Lysosomen oder Klumpen einer Substanz wie Lipofuscin festgestellt. Der Kern ist gerundet, das Chromatin ist dünn.

Klinisches Bild. Die Krankheit wird hauptsächlich in einem jungen Alter entdeckt - in der frühen Kindheit. Bei einigen Patienten entwickeln sich Anzeichen einer Infektion nach Provokation einer Infektionskrankheit, darunter Virushepatitis, Alkoholvergiftung, körperliche Betätigung.

Das Hauptsymptom ist Gelbsucht. Bei den meisten Patienten sind die Anzeichen mild oder mäßig. Während der Untersuchung von Bilirubin im Blut wird ein Übergewicht der Fraktion festgestellt, was zu einer verzögerten oder indirekten Reaktion mit einem Diazoreaktiv führt. Gilbert bemerkte den typischsten Dreiklang der Symptome: Lebermaske, Xanthelasma und biliäre Hautfarbe.

Der Grund für die Störung des Pigmentstoffwechsels ist mit einem erblichen Mangel in den Hepatozyten des Enzyms Glucuronyltransferase verbunden, das das Bilirubinmolekül an Glucuronsäure bindet. Verstöße gegen andere Mechanismen des Bilirubin-Metabolismus sind ebenfalls zulässig: eine Verringerung der Blutaufnahme aus den Hepatozyten und eine Verletzung der Sekretion in die Gallenkapillare.

Neben Gelbsucht, Schmerzen und Schwere im rechten Hypochondrium, bei Dyspeptika (Übelkeit, Appetitlosigkeit), Verstopfung und Blähungen treten gelegentlich Patienten auf. Einige Patienten zeigen Anzeichen von Depression, Müdigkeit. Fast die Hälfte der Patienten hat eine tastbare Leber, obwohl ihre Konsistenz normal ist, seltener wird sie um 3 bis 4 cm vergrößert. 1/3 der Patienten zeigen Anzeichen einer Infektion im Gallengang - eine Zunahme der Anzahl der weißen Blutkörperchen in den zystischen und zystischen <или) печеночной желчи. Показатели крови, СОЭ обычно не изменены. Функциональные пробы печени отражают лишь нарушение пигментного обмена. У некоторых больных имеет место увеличение содержания уробилина. Белковые, в том числе осадочные, пробы, содержание протромбина в крови не изменены.

Ein wichtiger diagnostischer Wert ist die Geschwindigkeit der Resorption und Verzögerung von Radioisotopverbindungen durch Hepatozyten. Die Aufnahme und Ausscheidung von Bengalrosa mit der Bezeichnung 132 J durch die Leber ist gestört. Verzögertes Hepatozyten-Bromsulfalein.

Die Aktivität von Asparagin- und Alanin-Transaminase, Phosphohexoisomerase und alkalischer Phosphatase im Blutserum ist normal. Die Aktivität der Gesamtlaktatdehydrogenase wird nicht signifikant verändert, aber die fünfte Fraktion wird erhöht. In Lebergewebe ist die Aktivität dieser Fraktion des Enzyms reduziert.

Das Gilbert-Syndrom tritt häufiger bei mittleren und älteren Menschen auf und ist durch einen Anstieg des Blutgehaltes nicht nur der indirekten Fraktion von Bilirubin (bei einem Drittel der Patienten), sondern auch durch eine leichte Erhöhung des Gehalts der direkten Fraktion gekennzeichnet. Die Mehrheit der Befragten zeigte einen familiären Charakter von Gelbsucht.

Posthepatitis hyperbilirubinemia entwickelt sich nach akuter Virushepatitis. Die Mehrzahl der Patienten hat nur indirekte Bilirubinwerte im Blut, aber bei einem Drittel der Patienten steigt auch deren direkter Anteil leicht an.

Dabin-Johnson-Syndrom. Bei Patienten dieser Gruppe kann die Leber Bilirubin, Bromsulfalein und Präparate für die Cholezystographie nicht ausreichend extrahieren. Indikatoren bromsulfaleinovoy Proben, alkalische Phosphatase-Aktivität wird verletzt. Bei der Cholezystographie fehlt häufig der Gallenblasenschatten. Im Blut steigt der Gehalt an direktem Bilirubin an oder sein Anteil überwiegt. Klinische Symptome sind ausgeprägter als bei anderen Formen der Hyperbilirubinämie. Gelbsucht ist konstant und wird von starkem Juckreiz begleitet. Beobachtete dyspeptische Krisen.

Die Symptome des Rotor-Syndroms ähneln denen des Dabin-Johnson-Syndroms, sind jedoch durch die Anhäufung von Pigmenten in den Leberzellen und eine charakteristische Beeinträchtigung der Ausscheidungsfunktion der Leber gekennzeichnet.

Das Crigler-Nayar-Syndrom ist begleitet von schwererem Ikterus, einem signifikanten Anstieg des Bilirubins auf 780 mmol / l (15–48 mg%). Die Galle ist stark verfärbt. Bei milder Gelbsucht reduziert Phenobarbital die Bilirubinkonzentration im Serum. Ein hoher Spiegel an ungebundenem Bilirubin im Blut hat eine toxische Wirkung auf das Nervensystem - Muskelhypertonie, Nystagmus, Opistotonus, Athetose, tonische und klonische Krämpfe. Die Krankheit wird bei Säuglingen nachgewiesen, oft verbunden mit einer Hämolyse von Erythrozyten (Hämolyse wird durch Stillen verursacht). Die Krankheit ist familiärer Natur.

Prognose benigne Hyperbilirubinämie ist meistens gut. In der Literatur werden Patienten beschrieben, die bis zu 76 Jahre alt waren.

Behandlung. Der Modus sollte erleichtert werden. Schwere körperliche Arbeit ist verboten. Alkohol ist ausgeschlossen. Sonneneinstrahlung und Medikamente sind stark eingeschränkt. Patienten vertragen Multivitaminpräparate gut und es wird empfohlen, sie zweimal pro Jahr zu behandeln. Nützliches Leben. 52 (3 Tabletten pro Tag) dauert die Behandlung 15-30 Tage. Phenobarbital erhöhte im Experiment den Gehalt an Glucuronyltransferase. Phenobarbital induzierte die Synthese mikrosomaler Enzyme, die die Konjugation von Bilirubin durchführten. Beim Criggler-Nayar-Syndrom ist die Phototherapie am effektivsten - den Patienten systematisch einer blauen Lampe auszusetzen (Augenschutz ist erforderlich). Ein ähnlicher Effekt ergibt normales Tageslicht oder direktes Sonnenlicht. Die Wirkungsmechanismen der Lichtstrahlen bestehen im Abbau von Bilirubin zu wasserlöslicheren und weniger toxischen Derivaten (Di- und Monopyrrolen), die mit Galle und Urin aus dem Körper ausgeschieden werden. Die Dauer der Bestrahlungssitzungen wird individuell festgelegt (bei einigen Patienten bis zu 15 Stunden pro Tag). Die Behandlung mit Barbituraten in dieser Form der Erkrankung ist unwirksam.

Austauschdystrophische Lebererkrankungen. Fetthepatose. Bekannt unter dem Namen Leber Fettleibigkeit, Fettleber.

Ätiologie. Polyetiologische Krankheit. Die häufigsten Ursachen sind Alkoholismus, Diabetes mellitus, allgemeine Fettleibigkeit, Vergiftung mit hepatotropen Giften (Phosphor, Kohlenwasserstofftetrachlorid usw.), länger anhaltendes Ungleichgewicht der Nahrung in der Ernährung sowie exogene Ursachen - Colitis ulcerosa, Morbus Crohn, Hypoxie bei Atemwegserkrankungen und andere

Pathogenese nicht genug studiert. Auf folgende Mechanismen des Fettstoffwechsels in der Leber wird hingewiesen:

  • a) erhöhte Aufnahme von Fettsäuren oder deren Vorläufern in der Leber,
  • b) Störung des Lipidstoffwechsels in Hepatozyten (verstärkte Synthese und Reduktion der Fettsäureoxidation, Reduktion der Triglyceridelimination).

Bei der Fetthepatose kommt es zu einer Ansammlung von neutralem Fett im zytoplasmatischen Retikulum, im lamellaren Golgi-Komplex und im Hyaloplasma.

Makroskopisch ist die Leber bei Fetthepatose gleichmäßig vergrößert, hat eine abgerundete Kante, eine glatte Oberfläche, fleckige oder gelbliche Farbe. Mikroskopisch wurde die Anhäufung von neutralem Fett im Zytoplasma in Form kleiner, mittlerer und großer Tropfen bestimmt. Zellen werden vergrößert, der Kern und andere Organellen werden zur äußeren Membran zurückgedrängt. Bei einem starken Überlauf von Fett in der Zelle bilden sich Fettzysten. Die Architektur des Lobulus ist nicht gebrochen.

Es gibt mehrere Stufen der Fetthepatose. Von Swing:

  • Stadium I - „saubere“ Fettentartung von Hepatozyten
  • Stufe II - Fettentartung, kombiniert mit einer mesenchymalen Reaktion (Proliferation von "Stern" -Endotheliozyten),
  • Stadium III - Fettabbau und Verletzung der Architektur des Lappens (zirrhotische Umstrukturierung).

Das klinische Bild der Fetthepatose Es besteht aus Anzeichen der Grunderkrankung (Vergiftung, chronische Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts usw.) und Anzeichen von Leberschäden. In der Frühphase der Fetthepatose ist die Leber diffus vergrößert (bei 80% der Patienten nach A.F. Blugeru), sie hat eine glatte Oberfläche, eine stumpfe Kante, eine verdickte Konsistenz und ist manchmal palpationsempfindlich. Selten können bei einem starken Anstieg der Leber Anzeichen einer portalen Hypertonie (Ösophagusvarizen, Aszites) festgestellt werden, die mit einer erhöhten Durchblutungsresistenz bei Sinusoiden und einer Mikrozirkulationsstörung einhergehen. Langsame Clearance von Bromsulfalein wird festgestellt. Bei einigen Patienten gibt es schwache oder mäßige Verletzungen der Aktivität von alkalischer Phosphatase, Gamma-Glutamyl-Transpegidase und Leucinaminopeptidase im Blut. Bilirubin, Protein- und Proteinfraktionen, Prothrombin usw. sind in normaler Menge im Serum enthalten oder variieren je nach Schwere der sich entwickelnden Leberzirrhose.

Verlauf der Fetthepatose langlebig Alkoholismus, Infektionen und Vergiftungen können die Entwicklung der Hepatose zu Hepatitis und Leberzirrhose beschleunigen.

Diagnose der Fetthepatose Bei Anzeichen von Entzündungen und Fibrosen basieren diese auf histologischen Daten.

Fette Hepatose-Behandlung hängt vom Grund seiner Entwicklung ab. Die Weigerung, Alkohol zu sich zu nehmen, trägt zur Rückbildung der Anzeichen dieser Krankheit bei. Die Bedeutung der Diät-Therapie, Behandlung mit Multivitaminpräparaten. Essentiale wird für 3 Monate (2 Kapseln 2-3 mal täglich oral während der Mahlzeiten), Anabolika (Nerobol, Methandrostenolon), Vitamin B verwendet12, Syrepar

Erbliche Störungen des Fettstoffwechsels. Akanthozytose (Abetalipoproteidämie) ist mit einer gestörten Umwandlung von Chylomikronen und Lipoproteinen mit sehr niedriger Dichte verbunden. Die Krankheit wird in der frühen Kindheit erkannt, äußert sich in Entwicklungsstörungen, Malabsorption, progressiver Dystrophie. Eine charakteristische Änderung in der Form der roten Blutkörperchen ist das Auftreten von Vorsprüngen auf der Oberfläche (Akanthozyten). Beobachtete Fettleber.

Gaucher-Krankheit Der Grund ist eine Abnahme der Aktivität des Enzyms Glycocerebrosidase. In Zellen des retikuloendothelialen Systems reichern sich dadurch Glycocerebroside an. Neben Hautläsionen (Pigmentierung, Petechien), Knochenschmerzen, Anämie, die mehrere Jahrzehnte andauert, findet man eine vergrößerte Leber und Milz. Gelbsucht ist nicht charakteristisch. Die histologische Untersuchung ergab in der Leber retikulohistiozytische Zellen mit Ansammlungen von Glycocerebrosiden (Gaucher-Zellen). In einigen Fällen entwickeln sich portale Hypertonie und Aszites. Im Serum erhöht sich die Aktivität der alkalischen Phosphatase.

Die Niemann - Pick - Krankheit zeichnet sich durch eine Anhäufung in den Zellen des Retikulozytensystems aus, insbesondere in der Leber, im Sphygmomyelin und im Cholesterin. In die Klinik es gibt Anzeichen für eine Schädigung des Nervensystems (Inkoordination, Ästhetik, Krämpfe usw.) sowie eine vergrößerte Leber und Milz. Einige Patienten haben erhöhte Blutspiegel von Bilirubin, alkalischer Phosphatase und Hypoproteinämie. Hauptdiagnosewert eine biopsische und histologische Untersuchung der Leber auf Sphingomyelin durchführen lassen.

Die Wolmansche Krankheit (familiäre viszerale Xanthomatose) ist mit einem Mangel an lysosomaler Säureesterase verbunden. Die Krankheit wird durch die Anhäufung von Triglyceriden und Cholesterinestern in den Zellen bestimmt. In den ersten Wochen des Lebens des Neugeborenen entdeckt. Manifestiert durch Fieber, Erbrechen, Durchfall, Entwicklungsverzögerung. Hepatomegalie, Splenomegalie und manchmal Gelbsucht werden erkannt. Ein bestimmter diagnostischer Wert ist die Vakuolation des Lymphozyten-Zytoplasmas. Normalerweise sterben Kinder.

Erbkrankheiten des Kohlenhydratstoffwechsels. Galactosämie und Fructosämie werden durch einen Mangel an Galactose-1-phosphaturideyltransferase und Fructose-1-phosphataldolase verursacht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Im Körper angesammelte Produkte der unvollständigen Umwandlung von Galactose und Fructose verursachen Darmsymptome der Erkrankung: Weigerung der Kinder, sich zu ernähren, Erbrechen, Durchfall, Gewichtsverlust, Ödeme, Aszites, hämorrhagische Diathese, hypoglykämische Anfälle. Leberschäden werden erkannt - Hepatomegalie, Splenomegalie, Gelbsucht. In schweren Fällen kommt es zu fettiger Degeneration und Nekrose von Hepatozyten, Leberfibrose.

Behandlung - lebenslanger Ausschluss von der Nahrung bzw. Galactose oder Fructose.

Glykogenosen sind eine Gruppe von Krankheiten, die von „übermäßiger Ansammlung von Glykogen in den Zellen verschiedener Organe, insbesondere der Leber, begleitet werden. Krankheiten sind genetisch bedingt und mit einem Mangel an Enzymsystemen verbunden, die die Synthese und den Abbau von Glykogen regulieren. Die häufigste Glykogenese der I-Form ist die Girke-Krankheit, bei der der Gehalt an Glykogen und Triglyceriden im Zytoplasma von Hepatozyten zunimmt. Sie nehmen an Größe zu. Im klinischen Bild Anzeichen einer Hepato- und Splenomegalie sind vorherrschend, Fibrose und inrotische Veränderungen sind jedoch in der Regel nicht vorhanden. Indikatoren für funktionelle Leberuntersuchungen werden nicht gestört oder wenig verändert.

Es gibt keine spezifische Behandlung für Glykogenose. E. L. Rosenfeld, I. A. Popova empfehlen den Ausschluss von Galactose oder Fructose aus der Nahrung, die Verschreibung der fraktionierten Glukose, die Verwendung von proteinreichen Diäten und die Verringerung der Fettdosis in Nahrungsmitteln. In einigen Fällen wirkt sich Insulin mit Glukose positiv aus.

Die primäre Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, bei der eine erhöhte Eisenablagerung in den Geweben auftritt, was zu metabolisch-dystrophischen und sklerotischen Läsionen der Leber, des Pankreas, der Haut, des Myokards und anderer Organe führt. Die Krankheit ist erblich bedingt durch ein autosomal dominantes Gen, aber noch nicht ausreichend untersucht. Es gibt Hinweise darauf, dass die klinische Manifestation der Hämochromatose den Alkoholismus anregt. In der Pathogenese biochemischer Defekt der Ansammlung oder Ausscheidung von Eisen im Körper. Beobachtet erhöhte Eisenaufnahme im Darm. Eisen wird in den Zellen der Leber, der Bauchspeicheldrüse, des Myokards, der Haut und anderer Organe in Form einer unlöslichen Verbindung Hämosiderin abgelagert. Diese Formation hat eine toxische Wirkung auf die Zellen. Massive Ansammlungen von Eisen reizen das Bindegewebe und regen den Prozess der Fibrose an. Für die Entstehung der Hämosiderose wird Zeit für mehrere Jahrzehnte benötigt, in denen sich 20–60 g Eisen im Körper ansammeln (5–10 Mal mehr als die Norm).

Es gibt auch eine sekundäre Hämochromatose, die sich bei hämolytischer Anämie aufgrund wiederholter Bluttransfusionen und längerer Verwendung von Eisenpräparaten entwickelt.

Bei der Hämochromatose ist die makroskopische Leber vergrößert, sie hat eine rostbraune Farbe. Mikroskopisch werden Hämosiderin-Anhäufungen in Hepatozyten (mehr an der Peripherie der Läppchen), Zellen des Retikuloendothelialsystems, Kapillarendothel und Makrophagen gefunden. Dystrophische und nekrobiotische Veränderungen in Hepatozyten werden mäßig exprimiert. Portalfelder sind fibrosiert. Ablagerungen von Hämosiderin, Zelldegenerationsveränderungen, Fibrose werden in der Bauchspeicheldrüse, im Myokard, in den endokrinen Organen und in der Haut nachgewiesen.

Die Krankheit wird im Alter von 40 bis 60 Jahren nachgewiesen. Männer erkranken zehnmal häufiger als Frauen. Es gibt eine braune Farbe der Haut, oft ist die Haut schmutzig-erdig, was mit der Ablagerung von Melanin zusammenhängt. Anzeichen einer Leberzirrhose zeigen sich: vergrößerte Venen auf der Bauchhaut, in der Speiseröhre und im Magen, vergrößerte Leber, dichte Konsistenz, abgerundete Kante, vergrößerte Milz, Aszites. Daneben werden Hyperglykämie und Glykosurie nachgewiesen. Die Symptome von Diabetes mellitus treten bei 80% der Patienten mit Hämochromatose, Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems auf - bei 40% der Patienten. Eine gestörte Leberfunktion (Hyperbilirubinämie, erhöhte Aktivität der alkalischen Phosphatase, erhöhte Transaminasen usw.) wird relativ spät erkannt. Ein wichtiges Symptom der Erkrankung ist der hohe Eisengehalt im Serum (36–72 µmol / L) und die hohe Sättigung des Transferrins mit Eisen. Nach Verabreichung von 0,5 g Deferoxamin (Desferal) an den Patienten werden innerhalb von 6 Stunden 2 mg Eisen durch die Nieren ausgeschieden (in Abwesenheit einer Hämosiderose wird eine geringere Eisenmenge freigesetzt).

Bei Hämosiderose nimmt das Körpergewicht allmählich ab, die Reaktivität des Immunsystems ist gestört. Es gibt bakterielle Erkrankungen der Lunge, der Nieren, des Peritoneums und der gastrointestinalen Blutung, an denen die Patienten sterben.

Der Hauptweg Behandlung der Hämosiderose bluten (500 ml pro Woche). Dieses Verfahren führt zu einem Verlust von 250 bis 300 mg. Eisen Das Blutablassen wird wiederholt, bis der Serumeisengehalt auf 14 bis 18 µmol / l absinkt und eine leichte Anämie auftritt. Es wird auch 0,5-1 g Deferoxamin pro Tag (intramuskulär injiziert) verwendet, das mit Eisen Chelatverbindungen bildet und durch die Nieren sekretiert wird, um die Eisenausscheidung zu fördern. Die Behandlung mit Deferoxamin ist bei sekundärer Hämosiderose erfolgreicher.

Die hepatozerebrale Dystrophie (hepatolentäre Degeneration, Westphal-Wilson-Konovalov-Krankheit) ist eine Erbkrankheit, die durch massive Ablagerung von Kupfer in den Zellen verschiedener Organe (hauptsächlich Leber und Gehirn) gekennzeichnet ist. Dystrophische und sklerotische Veränderungen führen zu Funktionsstörungen des Nervensystems und der Leber.

Überschüssiges Kupfer reichert sich hauptsächlich in der Leber und dann in anderen Organen (Gehirn, Niere, Hornhaut usw.) in Form von Kupfer-Protein-Komplexen an. Kupfer hemmt die Aktivität verschiedener Enzyme, insbesondere derjenigen, die SH-Gruppen enthalten. Im Frühstadium der Erkrankung werden die Fettinfiltration von Zellen und die Glykogenose der Kerne beobachtet. Das Metallion ist im Protoplasma diffus verteilt. Dann gibt es Anzeichen von Fibrose, Nekrose, regenerativen Prozessen, die zu einem Bild einer Leberzirrhose führen. Im Endstadium sind morphologische Veränderungen durch eine hepatische Dystrophie der Hepatozyten gekennzeichnet. Ihr Protoplasma zeigt hyaline Einschlüsse (Mallorys Kalb), manchmal auch eine Leber-Siderose. Eine elektronenmikroskopische Untersuchung zeigt eine Veränderung der Form der Hepatozyten, das Fehlen einer äußeren Membran, eine Erhöhung der Elektronendichte der Matrix, eine Ausdehnung der Krypten, das Vorhandensein von Vakuolen mit feinkörnigem Inhalt.

Klinische Zeichen Krankheiten werden im Alter von 6-30 Jahren entdeckt. Männer und Frauen werden gleich oft krank. Zunächst werden Anzeichen für eine chronische Hepatitis - Schwäche, Dyspeptika, Hepato- und Splenomegalie, Gelbsucht, Hauterscheinungen, Fieber, Aszites - festgestellt. In schwereren Fällen entwickelt sich ein Leberkoma. In den meisten Fällen ist die Krankheit mit Remissionen und Verschlimmerungen verlängert.

Schäden eines Nervensystems werden später hepatisch sichtbar. Die häufigsten sind Tremor der Hände, Muskelsteifheit, beeinträchtigte Sprache, Schlucken, Koordinationsstörungen, Hypomimie, Sabbern usw. Verschiedene psychische Störungen treten auf - verminderte Fähigkeit, das Denken zu konzentrieren, verzögertes Denken, Psychosen, Anzeichen von Demenz.

Daneben gibt es Anämie, Leukopenie, Thrombozytopenie, häufig Hämaturie, Proteinurie, Glucosurie, Hyperaminoacidurie. Ausscheidung von Phosphaten im Urin, Harnsäure nimmt zu. Anzeichen von hauptsächlich leichten Veränderungen der Leberfunktion werden festgestellt.

Die Diagnose wird auf Basis klinischer Daten gestellt. Eine wichtige Hilfe ist der Befund des Kaiser-Fleischer-Hornhautrings, ein grünlich-brauner Ring um die Hornhautperipherie, manchmal an seiner Innenfläche. Bestimmte Bedeutung haben Forschung Ceruloplasmin, deren Gehalt deutlich reduziert wird. Der Kupfergehalt im Serum ist ebenfalls etwas reduziert.

Die Krankheit schreitet allmählich voran. Die Haupttodesursachen sind starke Leberschäden, Blutungen aus den Venen der Speiseröhre. Behandlung erhöht die Lebenserwartung. Das Haupttherapeutikum ist D-Penicillamin (Kuprenil), das über mehrere Monate oder Jahre zweimal täglich 0,5 g verabreicht wird. Bei einem schwereren Krankheitsverlauf erhöht sich die tägliche Dosis von D-Penicillamin auf 2 g.

Sind Lebererkrankungen vererbt?

Wir bieten an, den Artikel zum Thema zu lesen: "Werden Lebererkrankungen vererbt?" auf unserer Website zur Behandlung der Leber.

Bei den meisten gewöhnlichen Menschen wird das Konzept der Leberzirrhose am häufigsten mit Alkoholismus in Verbindung gebracht, und in der Tat entwickelt sich die Erkrankung am häufigsten als Folge einer längeren Alkoholvergiftung des Körpers. Laut verschiedenen Statistiken liegt dieser Prozentsatz zwischen 40 und 80 im Vergleich zu anderen Ursachen, aber zu sagen, Alkoholismus sei die einzige Ursache für Zirrhose, ist nicht wahr. Leberzirrhose kann nicht nur alkoholisch sein, sie entwickelt sich aufgrund einer Erkrankung der Gallenwege, im Hintergrund einer Virushepatitis, aufgrund einer Medikamenten- und chemischen Intoxikation sowie einiger genetischer Störungen. Viele Menschen sind sehr interessiert an der Frage, ob eine Leberzirrhose vererbt werden kann, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass diese Krankheit bei einem gewöhnlichen Menschen auftritt.

Zunächst ein paar Worte über die Leberzirrhose. Die Erkrankung ist das Ergebnis der Entwicklung bestimmter entzündlicher Erkrankungen der Leber sowie anderer Organe, zum Beispiel kann sich eine Leberzirrhose aufgrund von Herzversagen entwickeln. Mit Entzündungen infizierte Leberzellen werden geschädigt, einige sterben ab, sie werden durch Bindegewebe ersetzt, das ihre Funktionen nicht erfüllen kann. Die Struktur des Organs ist gestört, die Leberfunktionen werden in einem unzureichenden Volumen ausgeführt, wodurch sich Leberversagen entwickelt. Die Leber ist nicht in der Lage, die ankommenden Toxine, Gifte, zu bekämpfen, wodurch diese Giftstoffe in den Blutkreislauf gelangen und den gesamten Körper schädigen. Kann die Zirrhose geheilt und vererbt werden? Die Krankheit wird als unheilbar betrachtet, aber mit der richtigen Therapie und auch aufgrund der Gründe für die Erkrankung und ihres Stadiums kann ein Kranker viele Jahre leben.

Um die Frage zu beantworten, ob eine Zirrhose von Mensch zu Mensch vererbt werden kann, sei darauf hingewiesen, dass die Zirrhose selbst nicht von einem Patienten auf einen gesunden übertragen werden kann. Aufgrund der Tatsache, dass die Krankheit von anderen Erkrankungen herrührt, können einige von ihnen erblich sein. Das heißt, eine Person, die mehrere Fälle von Zirrhose in der Familie hatte, kann vernünftigerweise vermuten, dass sie eine Neigung hat, die Krankheit zu entwickeln.

Erbkrankheiten, die zur Entwicklung einer Leberzirrhose führen können:

A) Hämochromatose In den Zellen des menschlichen Körpers befindet sich eine ungewöhnlich große Menge an Eisen. Aufgrund der Anhäufung dieser Substanz in der Leber entwickelt sich eine Zirrhose.

B) Wilson-Konovalov-Krankheit. Der Kupferstoffwechsel ist im Körper beeinträchtigt. Aufgrund der Akkumulation von Kupfer in den Leberzellen entwickelt sich eine Zirrhose.

B) Mukoviszidose (Mukoviszidose). Im Körper gibt es ein pathologisches Gen, das im Prozess der Mutation die Funktionen und die Struktur eines bestimmten Proteintyps verletzt. Dies führt zu einer Störung der äußeren Sekretdrüsen und trägt zur Entwicklung einer Leberzirrhose bei.

D) α1-Antitrypsin-Mangel.

Somit wird die Leberzirrhose als solche nicht auf eine andere Person übertragen, sondern einige Genstörungen können vererbt werden und die Entwicklung der Erkrankung verursachen. Personen, die äußerst besorgt sind, ob eine Leberzirrhose leicht vererbt werden kann, mit nahen Angehörigen, die krank sind oder weiterhin an dieser Krankheit leiden, werden sich nicht schaden, einen Spezialisten um Rat und Untersuchung zu bitten.

Die Leberzirrhose kann sich über mehrere Jahre entwickeln und kann sich im Anfangsstadium nicht manifestieren. In Ermangelung anderer Symptome kann man manchmal Müdigkeit, Schwäche und Appetitlosigkeit in sich selbst feststellen, jedoch ist es unwahrscheinlich, dass diese Anzeichen dazu führen, dass eine Person zur Untersuchung zu einem Arzt geleitet wird, da sie oft ignoriert werden und für das Anfangsstadium vieler Krankheiten charakteristisch sind. In solchen Fällen wird die Krankheit meistens durch Zufall diagnostiziert, oder der Patient weiß davon, wenn sich die Krankheit in einem ernsteren Stadium befindet. Die späte Periode der Krankheit ist durch das Vorhandensein von Symptomen wie gekennzeichnet:

1. Gelbsucht Ein charakteristisches Symptom für viele Lebererkrankungen. Mit der Entwicklung der Zirrhose gelangt die Galle in den Blutkreislauf, wodurch das Weiß der Augen und der Haut gelb wird. Es kann auch dunkelgelber (zu brauner) Urin des Patienten werden.

2. Ödem, Aszites. In der Bauchhöhle und den unteren Extremitäten wird Flüssigkeit zurückgehalten, da das Blutalbumin von der Leber abgenommen wird und das Blut in den Gefäßen zurückgehalten wird. Dies führt zu Schwellungen und Schwellungen des Gewebes.

3. Pruritus Einige Arten von Zirrhose können zu starkem Hautjucken führen.

4. Steine ​​in der Gallenblase. 2-mal häufiger bei Menschen mit Leberzirrhose aufgrund einer gestörten Produktion von Gallenfarbstoff.

5. Erhöhen Sie die Blutgerinnungszeit. Ein bestimmtes von der Leber produziertes Protein trägt zur Blutgerinnung bei - es reicht nicht bei einer Krankheit, durch die Verstöße auftreten.

6. innere Blutung Die Leberzirrhose kann zum Reißen der Venen der Speiseröhre und zu massiven Blutungen führen.

7. Psychische Störungen. Infolge der Penetration von Toxinen durch die Leber, die von der Leber nicht neutralisiert wird, kommt es zu Gedächtnisstörungen, Denkstörungen und anderen psychischen Veränderungen.

Die Diagnose der Erkrankung wird vom Arzt anhand einer Untersuchung, einer Patientenbefragung sowie Blutuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen gestellt. Die abschließende Schlussfolgerung, ob der Patient eine Zirrhose hat oder nicht, macht der Arzt anhand der Ergebnisse einer Leberbiopsie, die durch Punktion durchgeführt wird. Die Punktion der Leber wird mit einer Nadel in örtlicher Betäubung durchgeführt, wonach das zur Analyse genommene Gewebe mit Hilfe einer Ausrüstung untersucht wird.

Wir haben also herausgefunden, dass die Zirrhose nicht von sich aus ansteckend ist, sondern dass andere prädisponierende Faktoren zur Erkrankung führen können. Unabhängig davon ist zu betonen, dass sich ein bestimmter Prozentsatz der Fälle der Erkrankung aus medizinisch unbekannten Gründen entwickelt.

Tags: Zirrhose, Leber, Erbkrankheiten

  • Erblicher Faktor
  • Parasitäre Invasionen
  • Virale und infektiöse Veranlagung

Fast jeder weiß, wie gefährlich die Zirrhose ist, aber nur wenige wissen, wie die Krankheit übertragen wird. Chronische Pathologien, die zu einer Verringerung der Anzahl von Leberzellen bei gleichzeitigem Wachstum des Fasergewebes führen, können nicht von Person zu Person übertragen werden. Ein Seufzer der Erleichterung ist vergebens. Die Leberzirrhose wird nicht nur deshalb übertragen, weil sie von anderen Krankheiten abgeleitet ist. Aber sie helfen dem Patienten leicht, gesunde Menschen zu infizieren. Gefahr lauert bei Virus- und Infektionskrankheiten, Parasiten und sogar Erbkrankheiten.

Die Identifizierung mehrerer Fälle von Zirrhose in der Familie lässt vermuten, dass die Anfälligkeit für die Entwicklung der Krankheit vererbt ist. Ein solches Phänomen ist bei Mukoviszidose möglich. Sein Hauptmerkmal ist die Aktivität eines pathologischen Gens, das die Struktur einer bestimmten Art von Protein verändert. Durch die Mutation wird auch die Proteinfunktion, die die Funktion der äußeren Sekretdrüsen beeinflusst, gestört. Allmählich wird die Leber getroffen, wo sich die Zirrhose zu entwickeln beginnt.

Nicht weniger gefährlich ist die Wilson-Konovalov-Krankheit. Im Körper ist ein infizierter Kupferstoffwechsel gestört. Kupfer sammelt sich in den Leberzellen an, was die Entwicklung einer Zirrhose auslösen kann.

Unter den Krankheiten, die ein Risiko für Menschen darstellen, kann die Hämochromatose vererbt werden. Diese Pathologie zeichnet sich durch einen unglaublich hohen Eisengehalt in menschlichen Zellen aus.

Personen, die über das Vorhandensein solcher Krankheiten in der Familie Bescheid wissen, sollten sich zur weiteren Untersuchung an Ihren Arzt wenden. Im Anfangsstadium verbirgt sich oft ein gefährlicher Leberschaden hinter den Symptomen einer Lungenerkrankung.

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Frivole Einstellung zur eigenen Hygiene kann zu Echinokokkose führen. Die Hauptinfektionsquelle sind Haushunde. Parasiteeier fallen leicht auf gesundes Gemüse, Beeren oder Obst sowie Wasser aus Kot verunreinigten Stauseen. Es reicht aus, ein Ei durch den Mund in den menschlichen Körper zu bekommen, da sich schnell die Larve im Darm entwickelt. Mit dem Blutstrom dringen die Larven in die Organe ein, wo sie eine Echinokokkenblase bilden und das reife Stadium erreichen. Sekundäre biliäre Zirrhose kann durch längeres Quetschen der Gallenwege verursacht werden.

Reisende in die Länder des Nahen Ostens, Afrikas, Chinas oder Indonesiens sollten besonders vorsichtig sein, wenn sie mit Wasser aus örtlichen Wasserkörpern in Kontakt kommen. Unter ihren Einwohnern kann leicht ein Blutfluss sein. Der zur Gattung Schistosomen gehörende Parasit dringt bei Kontakt mit Wasser über die Haut in den Körper ein.

Erwachsene Würmer wachsen im Körper und ziehen es vor, in den Blutgefäßen von Organen zu wohnen. Das Auftreten eines Wurms in der Nähe der Leber kann zu einer Zirrhose führen. Eine von Schistosomiasis betroffene Person wird selbst ansteckend. Die Eier des Parasiten finden zusammen mit Kot und Urin einen Ausweg. Dann erreichen sie die nächsten Stauseen, wo sie auf das Erscheinen eines anderen rücksichtslosen Opfers warten.

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Virale und infektiöse Veranlagung

Die Virushepatitis B, D und C sind von sich aus gefährlich, aber ihre Fähigkeit, als Katalysator für die Entwicklung einer Zirrhose zu wirken, vervielfacht die Schwere der Erkrankung. Alle drei Formen der Hepatitis werden durch Blut übertragen.

Für die Entwicklung einer chronischen Infektionskrankheit infolge einer Infektion mit dem Hepatitis-C-Virus ist ein längerer Kontakt mit dem Blut der infizierten Person und das Eindringen eines ausreichenden Volumens des Erregers erforderlich. Das Virus kann seine Aktivität in der externen Umgebung nicht aufrechterhalten.

Es kann leicht durch die einfachsten Desinfektionsmethoden zerstört werden, einschließlich Kochen, ein kompetenter Ansatz bei der Auswahl einer medizinischen Einrichtung, und die Aufrechterhaltung der persönlichen Hygiene kann Sie vor einer Infektion schützen.

Zu den möglichen Infektionsherden für Personen, die nicht mit der Sucht in Verbindung stehen, gehören Schönheitssalons, in denen Manikürezubehör, Scheren oder Injektionsspritzen unsachgemäß behandelt werden. In der Zahnarztpraxis (wenn dort nicht wiederverwendbare sterile Instrumente verwendet werden) oder durch Bluttransfusion. Eine kranke Mutter kann ihr Kind bei der Geburt anstecken.

Eine Person, die an einem Virus leidet, ist auch eine Bedrohung für ihren Haushalt. Es genügt für ihn, seine Zahnbürste, Rasiermesser und allgemeine Schere zu verwenden, da sich in ihrem Körper eine gefährliche Krankheit entwickeln kann. Ungeschützter sexueller Kontakt mit einem Patienten kann auch Verletzungen verursachen. Bei einem Kuss mit einer kranken Person geht ein gesunder Mensch ein ernstes Risiko ein, wenn er eine frische Wunde im Mund hat oder sein Zahnfleisch blutet.

Hepatitis-B-Virus ist schlauer. Er wartet oft darauf, dass die Fans ihre Individualität auf ungewöhnliche Weise in Tätowierstudios, bei durchdringenden Meistern auf einem Operationstisch zum Ausdruck bringen. Grundsätzlich stimmt die Jagd nach seinem Opfer mit diesem Erreger mit dem Territorium des Hepatitis-C-Virus überein: Bei der Geburt werden Babys gegen dieses Virus geimpft.

Im Erwachsenenalter kann jeder, der sich schützen möchte, leicht in eine medizinische Einrichtung gehen und einen Impfstoff injizieren. Das Virus ist im Vergleich zur Vorgängerversion viel gefährlicher, da es resistent gegen die Umwelt ist. Chlorbehandlung und Kochen reichen nicht aus, um es zu zerstören. Die Anzahl der Erreger erfordert auch viel weniger. Das Vorhandensein des Hepatitis-B-Virus im Körper zeigt weitreichende Möglichkeiten vor dem Hepatitis-D-Virus auf, in anderen Fällen ist es jedoch unmöglich, diese Form der Erkrankung zu erkennen. Die Impfung ist der einzige und zuverlässige Weg, um sich zu schützen.

Bei Neugeborenen kann eine Leberzirrhose Syphilis verursachen. Für die verbleibenden Kinder, die älter als 1 Monat sind, besteht keine solche Bedrohung.

Nicht alle Fälle von Tuberkulose betreffen die Lunge. Vielleicht die Entwicklung einer spezifischen Entzündung im Gewebe der Leber, die als Lebertuberkulose definiert wird. Bei erfolglosen Umständen provoziert es die Entwicklung einer Leberzirrhose.

Erbkrankheiten sind wahrscheinlich die heimtückischste aller Krankheiten. Ihnen kann einfach nicht entkommen. Sie sind jedoch auch behandelbar. Eine der häufigsten erblichen Erkrankungen der Leber ist die Hämochromatose.

Viktor Mironov / Gesundheitsinfo

Hämochromatose ist eine Verletzung des Eisenstoffwechsels im Körper, bei der sich dieses Metall in Organen und insbesondere in der Leber ansammelt. Dies ist eine sehr häufige Krankheit. Wenn mindestens ein Familienmitglied an Hämochromatose erkrankt ist, sind alle engsten Angehörigen gefährdet.

Die sekundäre Form der Hämochromatose ist nicht erblich bedingt und wird durch andere Krankheiten wie Thalassämie (erbliche Blutkrankheit, schwere Anämie) verursacht.

Als Folge einer Eisenüberladung leiden Männer fünfmal häufiger an Hämochromatose als Frauen, da während der Menstruation überschüssiges Eisen aus dem weiblichen Körper entfernt wird.

Symptome einer Hämochromatose

Symptome dieser Krankheit sind:

  • Gelenkschmerzen
  • Chronische Müdigkeit
  • Gewichtsverlust
  • Verdunkelung der Haut (manchmal mit Bräunung verwechselt)
  • Bauchschmerzen
  • Verlust der Potenz

Außerdem können Patienten mit Hämochromatose Krankheiten wie Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Leberkrebs, Zirrhose, Hodenatrophie und chronische Bauchschmerzen entwickeln.

Diagnose und Behandlung

Bei Verdacht auf Hämochromatose wird ein Bluttest durchgeführt, der zu viel Eisen im Körper nachweist. Wurde die Diagnose bereits gestellt, werden auch Angehörige einer ärztlichen Untersuchung unterzogen. Das Ziel der Behandlung ist es, die Eisenmenge im Körper zu reduzieren und die Symptome und Komplikationen zu beseitigen, die infolge der Erkrankung entstanden sind.

Ein wirksamer Weg, um überschüssiges Eisen zu entfernen, ist ein Blutungsverfahren (oder wissenschaftlich eine Phlebotomie). Während dieser Prozedur wird dem Körper wöchentlich zwei bis drei Jahre lang etwas Blut entnommen, bis sich der Eisengehalt normalisiert. Die Blutungshäufigkeit kann abhängig von den individuellen Merkmalen des Organismus unterschiedlich sein.

Darüber hinaus sollten die Patienten Alkohol, Nahrungsmittel und Drogen mit Eisen vermeiden. Es gibt spezielle Diäten für Patienten mit Hämochromatose. Bei dieser Krankheit besteht ein erhöhtes Risiko für Leberzirrhose und Leberkrebs. Daher sollte das Leber-Screening regelmäßig durchgeführt werden.

Bei richtiger Behandlung ist diese Krankheit nicht tödlich. Die Behandlung der Hämochromatose ist jedoch aufgrund der damit verbundenen Komplikationen sehr verantwortungsvoll.

Die Zirrhose ist eine chronische Erkrankung, die ausgesprochen progressiv sein kann. Es ist ziemlich schwer zu sagen, wie die Zirrhose übertragen wird, da die Krankheit nicht von einer Person zur anderen übertragen werden kann.

Gleichzeitig wird das Auftreten der betreffenden Pathologie durch Faktoren beeinflusst, die die Infektionsgefahr darstellen.

Im Verlauf der Pathologie:

  • die Anzahl der Leberzellen (Hepatozyten) ist reduziert;
  • Fasergewebe wächst;
  • Knoten unterschiedlicher Größe werden angezeigt.

Hauptursachen für die Übertragung

Es gibt verschiedene Ursachen für die Zirrhose und auf die Menschen übertragen. Dies sind parasitäre Invasionen, Hepatitis viraler Natur, Infektionskrankheiten:

  • Echinokokkose. Das Phänomen ist gefährlich für Hundebesitzer, da diese Krankheit durch sie übertragen wird. Parasitäreier werden mit dem Kot von Tieren ausgeschieden, können auf lebende Pflanzen, Nahrung und Wasser gelangen und zu deren Infektion beitragen. Der Träger "nimmt" die Infektion auf oralem Wege auf. Nach längerer Infektion beim Menschen gibt es keine Manifestationen. Aber früher oder später manifestiert sich die Echinokokkose immer noch, da die Larve den Darm befällt, sich bis zur Reife entwickelt und eine Blase im inneren Organ erzeugt. Quetscht die Gallengänge und führt zu einer sekundären Zirrhose. Infektionsprävention besteht im gründlichen Waschen von Lebensmitteln, Hygiene;
  • Schistosomiasis. Die Invasion tritt aufgrund von Würmern der Gattung Schistosomen auf, bei denen es sich um Blutschleusen handelt. Die Infektion wird während des Waschens oder eines anderen Kontakts mit kontaminiertem Wasser durch die Haut übertragen. Die Larven der Würmer dringen in den menschlichen Körper ein und wachsen. Sie leben in Gefäßen verschiedener innerer Organe. Bei der Zucht legen die Würmer Eier ab, die teilweise mit dem Abfall ausgeschieden werden und den Lebenszyklus fortsetzen. Eine Infektion ist oft nur in „exotischen“ Staaten möglich - in Afrika und im Nahen Osten.
  • Hepatitis "B". Hepatitis dieser Gruppe wird durch direkten Kontakt mit Virusblut übertragen. Infektionschancen in den Tattoo-Studios, Maniküre, medizinischen Einrichtungen. Die Infektion erfolgt durch den intravenösen Einsatz von Medikamenten. Das Kind wird von der Mutter durch Erbschaft angesteckt. Dieses Virus zeigt eine hohe Resistenz. Impfungen der Gruppen "B" und "D" befinden sich noch im Krankenhaus;
  • "C". Hepatitis in dieser Kategorie ist eine häufige Ursache für Zirrhose. Die Art der Übertragung der Krankheit ist hämatogen. Sie können sich durch ungeschützten Geschlechtsverkehr, übliche Gebrauchsgegenstände (z. B. Zahnbürsten, Rasierer), Bluttransfusionen, nicht sterile Spritzen (für Injektionen, Drogenkonsum), Werkzeuge (Maniküre, medizinisch), Geburt (die Mutter sendet bei Geburt ein Virus) anstecken. Die Infektion tritt jedoch aufgrund des anhaltenden Kontakts mit infiziertem Blut auf. Kommt oft bei Süchtigen vor. Die übliche tägliche Hygiene der Person, die Verwendung der Desinfektion, zerstört das instabile Virus und lässt es nicht zu, dass es in das Blut gelangt.
  • "D". Eine Hepatitis dieser Gruppe ist nur dann ansteckend, wenn sich im Blut der Person bereits ein B-Virus befindet. Die Impfmethode ist sehr wirksam bei der Vorbeugung von Infektionen.
  • Syphilis ist eine der häufigsten sexuell übertragbaren Krankheiten.
  • Brucellose ist eine Infektion mit Zoonosen;
  • Tuberkulose ist ein häufiger Faktor bei der Entstehung von Zirrhose. Die Krankheit wird durch Tröpfchen aus der Luft übertragen. Es kann auch außerhalb der Lunge - in der Leber - auftreten. Die daraus resultierende Entzündung des Organs kann zu einer Zirrhose führen.

Vererbung

Wenn es bei Blutsverwandten Fälle dieser Pathologie gibt, stellt sich eine weitere Frage: "Ist Leberzirrhose ansteckend?". Das Risiko einer Infektion durch Vererbung ist möglich bei:

  1. Mukoviszidose Während dieser Anomalie ist das pathologische Gen aktiv, was die Proteinstruktur verändert. Die Mutation führt zu einer Verletzung der Funktionalität des Proteins und danach - zu einer Zirrhose;
  2. Wilson-Konovalov-Krankheit. Diese Art von Pathologie ist durch einen gestörten Kupferaustausch gekennzeichnet. Wenn sich dieses Element in einer Person ansammelt, ist es mit der Erregung einer Leberzirrhose verbunden.

Wenn in Ihrer Familie Fälle von Zirrhose festgestellt wurden, wenden Sie sich zur Untersuchung an ein medizinisches Zentrum.

Hüten Sie sich vor den oben aufgeführten Krankheiten als Hauptrisikofaktoren. Passen Sie auf Ihre Gesundheit auf und befolgen Sie die Regeln der persönlichen Hygiene!

Lebererkrankungen

Lebererkrankungen

Die Leber ist eines der wichtigsten Organe im Körper. Es befindet sich in der Bauchhöhle im rechten Hypochondrium unmittelbar unter dem Zwerchfell. In der Leber findet eine Vielzahl unterschiedlicher Prozesse statt, die den Zustand aller anderen Organe beeinflussen. Die Leber ist das Zentrum des Stoffwechsels und der Ort der Synthese verschiedener wichtiger Substanzen, beispielsweise einiger Bestandteile des Blutes. Einige Substanzen in der Leber sammeln sich an, andere werden verarbeitet und aus dem Körper entfernt. Eine Lebererkrankung wird meistens durch eine Virusinfektion, die Exposition gegenüber toxischen Substanzen wie Alkohol oder Drogen, Kreislaufstörungen, Defekten in Enzymen oder Tumoren verursacht.

Manifestationen der Lebererkrankung

Und 20% des gesunden Lebergewebes ist in der Lage, alle Funktionen dieses Organs zu erfüllen, die für das normale Funktionieren des Körpers erforderlich sind. Somit hat die Leber eine signifikante Funktionsreserve und darüber hinaus eine hervorragende Fähigkeit, sich zu regenerieren, das heißt, geschädigte Zellen durch gesunde Zellen durch Teilung zu ersetzen. Bei erhöhter Belastung kann sich die Leber in gewissem Maße anpassen. Wenn jedoch ein bestimmter Grenzwert überschritten wird, beginnt die Aktivität der Zellen zu verletzen. Eines der wichtigsten Anzeichen einer Lebererkrankung ist Gelbsucht, dh Gelbfärbung der Haut, der Sklera und der Mundschleimhaut. Gelbsucht kann nicht nur bei allen Erkrankungen der Leber auftreten, sondern auch bei Erkrankungen anderer Organe und Systeme. Gelbsucht verursacht einen Anstieg der Blutspiegel von Bilirubin um 100 bis 200% im Vergleich zu normalen Konzentrationen. Bilirubin ist ein Gallenfarbstoff, der durch den Abbau von Edelsteinen gebildet wird - das Pigment der roten Blutkörperchen (rote Blutkörperchen). Andere Anzeichen einer Lebererkrankung sind Müdigkeit, Gewichtsverlust, Übelkeit, Völlegefühl, Flüssigkeitsansammlungen, beeinträchtigte Blutgerinnung, Hautveränderungen, Veränderungen der Gehirnfunktion usw. Aufgrund der Flüssigkeitsansammlung im Körper kommt es zu Ödemen der unteren Gliedmaßen und es sammelt sich Flüssigkeit in der Bauchhöhle (dies wird Aszites genannt).

Arten von Lebererkrankungen

Lebererkrankungen können akut und chronisch sein. Akute Erkrankungen verschwinden oft nach wenigen Tagen. Klinische Anzeichen treten bei ihnen selten auf, daher besteht immer das Risiko, dass sie ruhig chronisch werden und später diagnostiziert werden.

Virushepatitis

Virushepatitis ist eine Leberentzündung, die durch eine Virusinfektion verursacht wird. Verschiedene virale Hepatitis werden mit Buchstaben von A bis G bezeichnet, die häufigsten sind Hepatitis A, B und C. Ihre Inzidenz ist weltweit sehr hoch.

  • Die Virushepatitis A ist die einfachste Art der Leberentzündung. Sie verläuft nur scharf und geht fast immer von selbst weiter. Übertragen durch schmutzige Hände, kontaminierte Lebensmittel und Wasser. Als Teil der Behandlung müssen Sie sich an eine Diät halten, keinen Alkohol trinken und die körperliche Aktivität einschränken.
  • Die Virushepatitis B ist bereits eine schwerwiegendere Erkrankung, die akut und chronisch sein kann. Es wird durch Blut übertragen, sexuell, mit Speichel und durch infizierte Nadeln. Daher sind Drogenkonsumenten einem Risiko ausgesetzt. Eine chronische Virushepatitis B entwickelt sich häufig durch eine unzureichende Behandlung aus ihrer akuten Form und kann zu einer Zirrhose führen, vor deren Hintergrund bösartige Tumore der Leber häufig auftreten.
  • Virale Hepatitis C wird durch Blut sowohl sexuell als auch von Mutter zu Kind während der Geburt übertragen. Es kann in einer akuten, asymptomatischen Form auftreten, aber in 85% der Fälle tritt es in einer chronischen Form auf, die häufig zu Leberzirrhose mit nachfolgender Entwicklung eines Leberkarzinoms führt.

Leberzirrhose

Die Leberzirrhose entwickelt sich mit einer langfristigen Schädigung des Lebergewebes, meist unter dem Einfluss entweder der oben genannten Hepatitis-Viren oder übermäßig viel Alkohol. Dem Auftreten einer Zirrhose geht am häufigsten eine Adipositas der Leber voraus, die sich aufgrund eines gestörten Stoffwechsels der Leberzellen entwickelt. Dieser Zustand ist im Gegensatz zur Zirrhose reversibel. Leberzirrhose bedeutet, das beschädigte Gewebe durch Bindegewebe zu ersetzen, das nicht als Leberzellen fungieren kann. So entwickelt sich allmählich ein Leberversagen. Vor dem Hintergrund einer Zirrhose treten häufig bösartige Tumoren der Leber auf.

Erbliche Lebererkrankung

Bei erblichen Erkrankungen der Leber ist der Stoffwechsel von Bilirubin in seinen Zellen häufig gestört, was zu einer erheblichen Erhöhung der Blutkonzentration führt. Der Schweregrad dieser Erkrankungen ist sehr unterschiedlich. Erbkrankheiten der Leber umfassen beispielsweise Gilbert, Crigler-Nayar, Dabin-Johnson-Syndrom. Eine nicht sehr günstige Prognose weist Krankheiten auf, bei denen sich verschiedene Substanzen in der Leber ansammeln, beispielsweise Hämochromatose oder Morbus Wilson. Bei der Hämochromatose im Körpergewebe, einschließlich in der Leber, reichert sich eine große Menge Eisen an. Bei der Wilson-Krankheit sammelt sich Kupfer an. Diese Substanzen wirken sich negativ auf die Leberfunktion aus, da sie für die Leber toxisch sind.

Lebertumoren

Lebertumore sind leider nicht ungewöhnlich. Maligne Tumoren nehmen sogar den fünften Platz in der Welt unter allen malignen Tumoren ein. Maligner Tumor der Leber - hepatozelluläres Karzinom - entwickelt sich in 80% der Fälle vor dem Hintergrund einer Zirrhose. In den Leberzellen kommt es zu einer Veränderung der Erbinformation, die zu einem Verhaltensänderungen führt. Tumorzellen teilen sich und wachsen unkontrolliert, was gesunde Zellen abtötet. Leider werden bösartige Tumore fast immer bereits im Stadium des Leberversagens, Aszites, Gelbsucht und Anämie entdeckt. Die Prognose dieser Krankheit ist sehr ungünstig, Patienten leben nur wenige Monate nach der Diagnose.

Prognose bei Lebererkrankungen

Das schwerwiegendste Problem, das eine Lebererkrankung verursachen kann, ist Leberversagen. Dies ist ein Zustand, in dem die Leberfunktion signifikant reduziert ist, vor allem die Synthese von Proteinen und Blutgerinnungsfaktoren sowie die Entfernung von Giftstoffen aus dem Körper. In einigen Fällen entwickelt sich Leberversagen sehr schnell, in anderen dagegen entwickelt sie sich allmählich. Daher müssen alle Erkrankungen der Leber von Anfang an gründlich behandelt und versucht werden, Leberversagen zu verhindern. Die Behandlung ist jedoch heute nicht immer erfolgreich. Die ungünstigste Prognose ist bei malignen Tumoren der Leber.

Erbliche Lebererkrankungen

Die meisten Menschen glauben, dass sich eine Lebererkrankung (Zirrhose) gerade aufgrund einer Alkoholabhängigkeit entwickelt. Dies ist eine der überzeugendsten Ursachen für Leberversagen (etwa 60-70% aller Fälle sind auf Alkoholvergiftung zurückzuführen). Es ist falsch zu glauben, dass sich Zirrhose nur durch Alkohol entwickelt, daneben gibt es andere Faktoren wie Virushepatitis, chemische Vergiftung, Medikamentenvergiftung und genetische Störungen. Haben Sie keine Angst, diese Fälle sind nicht üblich.

Die Leber ist der Hauptkörper für die chemische Reinigung des Körpers. Wenn es nicht mehr normal funktioniert, sollte mit regelmäßigen Vergiftungen, Krankheiten, Viren gerechnet werden. Leberzellen werden nicht durch Schädigungen wiederhergestellt, sondern durch normale ersetzt, die nur die Funktion der Membran ausüben können, wodurch erste Ausfälle und Krankheiten auftreten.

Nach Rücksprache mit dem behandelnden Arzt werden zusätzlich zur Hauptbehandlung Hepatoprotektoren verschrieben, um die Erholung der Leber zu unterstützen.

Erbkrankheiten der Leber

Leberzirrhose ist keine Krankheit, die von Mensch zu Mensch übertragen werden kann. Aufgrund der Vererbung ist es dem Menschen jedoch möglich, Gene zu übertragen, die zur Entwicklung einer Leberzirrhose beitragen. Befinden sich in der Familie ein oder zwei Menschen mit einer Lebererkrankung, besteht daher bereits eine Veranlagung für diese Erkrankung, in der ein Arzt konsultiert werden muss.

Wie bereits erwähnt, wird die Zirrhose selbst nicht direkt übertragen, es gibt Krankheiten, die sie entwickeln können, hier eine Liste von ihnen:

1) Die Wilson-Konovalov-Krankheit stört den Austausch von Kupfer, das sich in der Leber ansammelt, wodurch seine Arbeit gestört wird und eine Zirrhose verursacht wird.

2) Hämochromatose, eine Krankheit, die zu viel Eisen in der Leber ansammelt und auch Zirrhose hervorruft.

3) Mukoviszidose (Mukoviszidose) kann die Struktur des pathologischen Gens verändern. Es kommt zu einer Verletzung und Mutation des Proteinstoffwechsels, die die Arbeit der externen Sekretion beeinflusst. Allmählich wird die Leber, die mit der Entwicklung einer Zirrhose bedroht ist, getroffen.

4) Insuffizienz von? 1-Antitrypsin, der Mechanismus der Arbeit ist nicht geklärt, aber es gibt eine dauerhafte Annahme, die auf das Vorhandensein von überschüssigem Protein in der Leber hinweist, was als Hauptfaktor für dessen Verletzung dient.

Symptome von Leberschäden

Leberkrankheiten können sich innerhalb einiger Jahrzehnte entwickeln und im Anfangsstadium verläuft die Erkrankung ohne Symptome. Die ersten Symptome können Müdigkeit, Schwäche, Appetitlosigkeit, Lethargie, Apathie sein. Für die Mehrheit ist dies leider kein guter Grund, in die Klinik zu gehen. Daher wird die Krankheit meistens zufällig gefunden, wenn sie keine Zeit hat, sich in ein spätes Stadium zu entwickeln, das durch folgende Krankheiten gekennzeichnet ist:

Eine Lebererkrankung ist keine vollständige Heilung, aber wenn Sie sich an einen erfahrenen Arzt wenden, können Sie sich mit vorbeugenden Mitteln von grundlegenden Beschwerden befreien. Methoden- und Werkzeugdaten in Absprache mit einem Arzt verhindern auch die Entwicklung einer vorzeitigen Zirrhose. Es ist erwähnenswert, dass ein kleiner Prozentsatz aller Erkrankungen (ca. 3-4%) in Fällen ist, die der modernen Medizin nicht bekannt sind.

Erbliche Lebererkrankungen

Zu den Syndromen übermäßiger Eisenansammlung zählen: angeborene Hämochromatose, sekundäre Hämochromatose (sekundäre Eisenüberladung) und parenterale Hämochromatose (parenterale Eisenüberladung).
Die kongenitale Hämochromatose (HBH) ist eine Erbkrankheit, die durch eine erhöhte Eisenabsorption im Darm und ihre Ablagerung in den Parenchymzellen der Leber, des Herzens, der Bauchspeicheldrüse und anderer endokriner Drüsen gekennzeichnet ist. Bei Patienten mit sekundärer Hämochromatose ist die erhöhte Resorption von Eisen aus dem Gastrointestinaltrakt auf das Auftreten einer Hintergrunderkrankung zurückzuführen. Gleichzeitig ist eine übermäßige Anhäufung von Eisen im Körper im Zusammenhang mit bestimmten pathologischen Prozessen, wie zum Beispiel ineffektivem Erythropoz, chronischen Lebererkrankungen und seltener übermäßigem Eisenkonsum für medizinische Zwecke, sekundär.
Eine parenterale Hämochromatose entwickelt sich bei Patienten, denen eine übermäßige Menge an Eisen parenteral verabreicht wird (während der Transfusion roter Blutkörperchen oder Eisen mit Dextran). Patienten mit schwerer hypoplastischer Anämie benötigen häufig Transfusionen von roten Blutkörperchen, aber nach einiger Zeit haben sie eine übermäßige Eisenansammlung im Körper. In einigen Fällen verschreiben Ärzte Injektionen von Eisen mit Dextran leider bei Patienten, deren Anämie nicht auf einen Mangel zurückzuführen ist, mit der Folge, dass Patienten mit Eisen "überlastet" sind. Die parenterale Hämochromatose ist immer iatrogener Natur, daher sollten Ärzte solche Komplikationen vermeiden oder zumindest minimieren. Wenn Patienten wirklich wiederholte Transfusionen der Erythrozytenmasse benötigen (ohne Blutverlust), sollten sie (zur Verhinderung der Anhäufung von Eisen im Körper in übermäßigen toxischen Konzentrationen) Arzneimittel verabreichen, die mit Eisen Chelatverbindungen bilden.

2. Was ist Hämochromatose bei Neugeborenen und afrikanische Hämochromatose?

Neben den drei Hauptsyndromen übermäßiger Eisenansammlung im Körper gibt es zwei weitere. Die Hämochromatose des Neugeborenen ist eine seltene Erkrankung, die offensichtlich mit einer intrauterinen Virusinfektion des Fötus assoziiert ist und durch übermäßige Eisenablagerungen in den Leberzellen des Neugeborenen gekennzeichnet ist. Die Krankheit hat eine schlechte Prognose, und ohne Lebertransplantation sterben normalerweise Kinder. Es wurde vermutet, dass die Ursache der afrikanischen Hämochromatose (früher Bantu-Hämosiderose [Bantu]) die übermäßige Einnahme von Eisen mit alkoholischen Getränken in speziellen Eisengefäßen ist. Die Ergebnisse neuerer Studien legen jedoch nahe, dass die Krankheit eine genetische Natur hat, die sich von der des HCV unterscheidet (beispielsweise nicht HLA-gebunden). Die Prävalenz der afrikanischen Hämochromatose in Nordamerika erklärt sich aus der Tatsache, dass Amerikaner afrikanischer Abstammung dem Risiko ausgesetzt sind, genetisch bedingte Krankheiten zu entwickeln, die mit einer übermäßigen Anhäufung von Eisen im Körper zusammenhängen.

3. Welche Eisenmenge wird normalerweise tagsüber aufgenommen?

Eine typische westliche Diät enthält etwa 10–20 mg Eisen (hauptsächlich als Teil hämhaltiger Verbindungen). Während des Tages werden etwa 1-2 mg Eisen aus dem Gastrointestinaltrakt resorbiert (d. H. 10% der mit Nahrungsmitteln und Getränken aufgenommenen Personen). Bei Patienten mit Eisenmangel, HCV oder ineffektiver Erythropoese steigt die Menge an aufgenommenem Eisen auf 3 bis 6 mg / Tag.

4. In welchen Organen und Geweben des Körpers ist Eisen normal?

Der Körper eines erwachsenen gesunden Mannes enthält etwa 4 g Eisen, das ungleichmäßig zwischen (1) dem Hämoglobin von roten Blutkörperchen verteilt ist, die im Blutkreislauf zirkulieren (2,5 g); (2) Eisenablagerungen im retikuloendothelialen System der Milz und im roten Knochenmark sowie in den parenchymalen und retikuloendothelialen Zellen der Leber (1 g); (3) Skelettmuskelmyoglobin (200-400 mg). Darüber hinaus finden sich in allen Körperzellen geringe Mengen an Eisen, da die Mitochondrien Eisen sowohl im zentralen Teil der am Elektronentransport beteiligten Cytochrome als auch in Form von Anhäufungen von Eisen und Schwefel enthalten, die ebenfalls am Transport von Elektronen beteiligt sind. Mit Transferrin assoziiertes Eisen wird sowohl innerhalb als auch außerhalb des Gefäßbetts nachgewiesen. Eisenspeicher in den Zellen findet man in der Zusammensetzung von Ferritin und Hämosiderin (mit einer Erhöhung der Eisenmenge im Körper). Bei Patienten mit Eisenmangel oder unkomplizierter angeborener Hämochromatose ist der Serumferritinspiegel, der sich biochemisch vom Gewebe unterscheidet, proportional zur Gesamtmenge an Eisen im Körper.

5. Welcher genetische Defekt tritt bei Patienten mit angeborener Hämochromatose auf?

Der genetische Defekt, der zur Entstehung einer angeborenen Hämochromatose führt, ist nicht genau bekannt, aber es wurde festgestellt, dass bei Patienten mit HBH die Eisenabsorption im Darm (von der Oberfläche der Enterozyten) erhöht ist. Die Ergebnisse genetischer Studien zeigen, dass das pathologische Gen mit dem A-Locus des Histokompatibilitätskomplexes HLA auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 verknüpft ist. Die Häufigkeit des Auftretens eines solchen Gens wird auf 5% geschätzt. Die Prävalenz homozygoter Patienten in Nordamerika liegt zwischen 1: 220 und 1: 500. In der Regel gibt es 1 Patienten pro 250-300 gesunde Menschen. Die Häufigkeit des Auftretens von Heterozygoten variiert zwischen 1/8 und 1/12.

6. Was ist die toxische Wirkung von Eisenüberschuss?

Im Falle einer chronischen Überlastung des Körpers mit Eisen steigt die Lipidperoxidationsrate, die ein Teil der Zellkomponenten ist, wie Membranen von Organellen. Die Erhöhung der Lipidperoxidationsrate führt zu Schäden an den Organellen. Zusätzlich wird die Kollagensynthese durch Leberlipozyten stimuliert - Zellen, die für die Synthese von Bindegewebe verantwortlich sind (der Mechanismus dieses Prozesses ist unbekannt).

7. Welche klinischen Symptome treten bei Patienten mit angeborener Hämochromatose am häufigsten auf?

Derzeit wird die Diagnose einer kongenitalen Hämochromatose entweder aufgrund der pathologischen Ergebnisse biochemischer Standardtests, die auf eine übermäßige Anhäufung von Eisen im Körper hinweisen, oder durch ein Screening der Familienangehörigen des Patienten gestellt. Gleichzeitig haben die Patienten in der Regel keine klinischen Manifestationen der Krankheit, und bei einer objektiven Untersuchung werden keine Anomalien festgestellt. Bei Patienten, bei denen die Diagnose einer kongenitalen Hämochromatose durch andere Methoden bestätigt wurde, können jedoch klinische Symptome der Hämatochromatose auftreten, die normalerweise unspezifisch sind (Müdigkeit, Unwohlsein, lethargischer Zustand). Andere organspezifische Symptome sind Arthralgie, Anzeichen, die für Komplikationen bei chronischen Lebererkrankungen, Diabetes und Herzinsuffizienz charakteristisch sind.

8. Welche Abnormalitäten werden am häufigsten bei einer objektiven Untersuchung von Patienten mit angeborener Hämochromatose festgestellt?

Wie bereits erwähnt, bestimmt der Grund, der den Patienten zum Arzt führte, das Vorhandensein oder Fehlen pathologischer Befunde während einer objektiven Untersuchung. Daher gibt es bei Patienten, bei denen die Krankheit während einer Screening-Untersuchung entdeckt wurde, keine objektiven Anzeichen einer Hämochromatose. Im Gegensatz dazu sind bei Patienten mit fortgeschrittener Erkrankung die folgenden Möglichkeiten möglich: „bronzene“ Hautpigmentierung (in typischen Fällen in offenen, der Sonne ausgesetzten Körperbereichen); Lebervergrößerung mit oder ohne Anzeichen einer Zirrhose; Arthropathie (Schwellung und Druckempfindlichkeit) des zweiten und dritten Metacarpophalangealgelenks sowie andere Symptome, die durch chronische Lebererkrankung verursacht werden.

9. Wie kann bei Patienten mit Verdacht auf Hämochromatose eine korrekte Diagnose gestellt werden?

In folgenden Fällen müssen Analysen zur Beurteilung des Eisenstoffwechsels im Körper wiederholt oder zum ersten Mal (wenn die Studie noch nicht durchgeführt wurde) durchgeführt werden: (1) Die Ergebnisse einer biochemischen Screening-Studie weisen Abweichungen von der Norm auf. (2) der Patient hat eines der klinischen Symptome einer Hämochromatose; (3) das Vorhandensein von Hämochromatose in der Familiengeschichte. Die obigen Analysen umfassen: Bestimmung des Serumeisenspiegels, Bestimmung der gesamten Eisenbindungskapazität des Serums (HFA) oder des prozentualen Transferrinsättigungsgrades sowie Bestimmung des Serumferritinspiegels. Die prozentuale Sättigung von Transferrin ist das Verhältnis von Eisen zu tödlichen oder Transferrinwerten. Alle Studien werden mit leerem Magen durchgeführt, wodurch der Prozentsatz falsch positiver Ergebnisse reduziert wird. Bei einer Erhöhung der Transferrinsättigung um bis zu 55% oder mehr oder einer Erhöhung des Serumferritinspiegels wird die Diagnose einer Hämochromatose sehr wahrscheinlich, insbesondere wenn andere Lebererkrankungen (z. B. chronische Virushepatitis, alkoholische Leberschäden, nichtalkoholische Steatohepatitis) nicht nachgewiesen wurden Standards für die Ergebnisse biochemischer Studien ohne ausgeprägte Eisenüberladung des Körpers. Der nächste Schritt ist eine perkutane Leberbiopsie, um Material für die histologische Untersuchung (einschließlich Blaufärbung mit Peris 'preußischem Farbstoff zum Nachweis von Eisenablagerungen) sowie zur Bestimmung der Eisenkonzentration in der Leber zu erhalten. Wenn man die Eisenkonzentration in der Leber kennt, kann man den Index der Leberdrüse berechnen und dem Patienten spezifische Empfehlungen geben, sowohl in Gegenwart als auch in Abwesenheit einer angeborenen Hämochromatose.

10. Wie oft haben die Ergebnisse der Eisenstoffwechselforschung bei Patienten mit anderen Lebererkrankungen Abnormalitäten?

Es wird berichtet, dass etwa 30-50% der Patienten mit chronischer Virushepatitis, alkoholbedingter Leberschädigung und nichtalkoholischer Steatohepatitis erhöhte Eisenkonzentrationen im Serum aufweisen. Gleichzeitig wird in der Regel auch der Ferritinspiegel erhöht. Eine Erhöhung des Prozentsatzes der Transferrinsättigung ist viel spezifischer für die angeborene Hämochromatose. Bei erhöhten Serumferritinspiegeln und normaler Transferrinsättigung bei einem Patienten sollte eine andere Lebererkrankung vermutet werden (keine Hämochromatose). Normale Serumferritinspiegel und erhöhte Transferrinsättigung deuten eher auf das Vorhandensein von Hämochromatose bei Patienten (insbesondere im jungen Alter) hin.

11. Sind die Computertomographie und die Kernspintomographie bei der Untersuchung von Patienten mit Verdacht auf Hämochromatose informativ?

Bei Patienten mit übermäßiger Eisenansammlung im Körper während der CT und MRI ist die Leber weiß oder schwarz, was die Veränderungen widerspiegelt, die während der Hämochromatose in ihr auftreten. Bei milderen Formen der Krankheit oder ihrer früheren Stadien sind diese Forschungsmethoden nicht informativ, da ihre Ergebnisse sehr oft falsch positiv sind. Bei Patienten mit übermäßiger Eisenansammlung im Körper wird die Diagnose in der Regel ohne Hilfe von CT und MRI gestellt, und bei Patienten mit weniger schwerwiegenden Pathologien sind diese Methoden einfach unbrauchbar. CT und MRI werden nur verwendet, wenn eine Leberbiopsie bei einem Patienten mit schwerer Form der Hämochromatose entweder unsicher ist oder der Patient dies ablehnt.

12. Wie sieht die typische Verteilung von Eisen in der Zelle und im Leberlappen (Leberbiopsie) bei Patienten mit angeborener Hämochromatose aus?

In den frühen Stadien der kongenitalen Hämochromatose bei jungen Patienten finden sich Eisenablagerungen nur in den Hepatozyten und in der Periportalregion (Zone 1). In schwereren Fällen reichert sich Eisen bei diesen Patienten ebenso wie bei älteren Patienten hauptsächlich in Hepatozyten an, es kann jedoch auch in Kupffer-Zellen und Gallengangzellen nachgewiesen werden. Der Eisenkonzentrationsgradient zwischen den periportalen und zentralen Regionen bleibt erhalten, wird jedoch bei Patienten mit schwerer Krankheit weniger spürbar. Die Leberzirrhose ist in der Regel mikronodulär, und regenerative Knötchen werden manchmal mit speziellen Farbstoffen (die zum Nachweis von Eisen verwendet werden) weniger intensiv gefärbt.

13. Wie notwendig ist es, die Eisenkonzentration in der Leber zu bestimmen?

Wenn Sie vermuten, dass eine angeborene Hämochromatose erforderlich ist, um den quantitativen Eisengehalt in der Leber zu bestimmen. Typischerweise übersteigt die Konzentration von Eisen im Lebergewebe bei Patienten mit Symptomen einer angeborenen Hämochromatose 10.000 mcg / g. Faseränderungen beginnen sich zu entwickeln, wenn die Eisenkonzentration in der Leber etwa 22.000 µg / g erreicht. Bei einer niedrigeren Eisenkonzentration ist eine Leberzirrhose möglich, wenn der Patient Begleiterkrankungen aufweist (z. B. alkoholische Leberschäden oder Hepatitis C oder B). Bei Jugendlichen mit Hämochromatose kann eine Erhöhung der Eisenkonzentration in der Leber mäßig sein, was jedoch der Diagnose einer angeborenen Hämochromatose nicht widerspricht. Ähnliche Unterschiede im Eisengehalt der Leber bei Patienten verschiedener Altersgruppen werden bei Verwendung des Index der Leberdrüse deutlich.

14. Welche Rolle spielt der Leberindex bei der Diagnose einer Hämochromatose?

Die Berechnung des hepatischen Eisenindex (NP) wurde 1986 in die klinische Praxis eingeführt. Sie basiert auf der Tatsache, dass die Eisenkonzentration in der Leber bei homozygoten Patienten mit angeborenem Hämochrom mit dem Alter ansteigt. Bei Patienten mit sekundärer Hämochromatose oder bei heterozygoten Patienten tritt dies nicht auf. Daher erlaubt NP die Unterscheidung von homozygoten Patienten mit angeborener Hämochromatose von Patienten mit sekundärer Hämochromatose und von heterozygoten Patienten mit angeborener Hämochromatose. NP wird durch das Verhältnis der Eisenkonzentration in der Leber (in µmol / g) zum Alter des Patienten (in Jahren) bestimmt. Bei homozygoten Patienten übersteigt dieser Indikator 1,9. Der Wert des Lebendrüsenindex von weniger als 1,5 ist für homozygote Patienten mit angeborener Hämochromatose nicht typisch. Der Indexwert von 1,5 bis 1,9 ist eindeutig schwer zu interpretieren; Zur Diagnose ist es notwendig, eine ernsthafte klinische Untersuchung des Patienten sowie seine Angehörigen durchzuführen. Bei Patienten mit parenteraler Hämochromatose ist die Definition von NP nicht informativ.

15. Wie werden Patienten mit angeborener Hämochromatose behandelt? Was kann die Reaktion auf die Behandlung sein?

Die Behandlung von Patienten mit angeborener Hämochromatose ist relativ einfach und umfasst regelmäßige Blutungen (ein- oder zweimal pro Woche) in der Menge von einer Standardeinheit Vollblut. Jede Standardeinheit Blut enthält 200-250 mg Eisen. Daher müssen Patienten mit Symptomen einer angeborenen Hämochromatose, die etwa 20 g überschüssiges Eisen im Körper haben, 80 Standardbluteinheiten (1 Einheit pro Woche für 2 Jahre) entfernen. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass die Behandlung ziemlich langwierig und langwierig sein wird.
Einige Patienten tolerieren kein Bloodletting in der Menge von einer Standardeinheit Blut pro Woche. Daher gibt es alternative Methoden, um nur 1/2 zu entfernen.2Einheiten von Blut. Auf der anderen Seite können bei jungen Menschen, deren Körper nicht zu stark mit Eisen überlastet ist, ihre Reserven aufgrund von nur 10 bis 20 Blutungen schnell aufgebraucht werden. Der Zweck des Bloodletting besteht darin, den Hämstrom auf unter 35% zu reduzieren. Eine Abnahme des Serumferritinspiegels unter 50 ng / ml und der Prozentsatz der Transferrinsättigung unter 50% bedeutet, dass die wichtigsten Eisenablagerungen erfolgreich aus dem Körper entfernt werden und der Patient nur noch alle 2-3 Monate eine unterstützende Blutung in einem Volumen von 1 Standardbluteinheit benötigt.
Viele Patienten stellten nach den ersten Behandlungssitzungen eine Verbesserung der Gesundheit fest, obwohl die Symptome der Hämochromatose bei ihnen nicht vorhanden waren. Sie werden energetischer, weniger müde und klagen weniger über Schmerzen im Unterleib. Wenn die Eisenspeicher im Körper abnehmen, verbessern sich die Ergebnisse des Lebertests merklich. Die Größe der Leber nimmt ebenfalls ab. Die Herzfunktion kann sich verbessern. Stoffwechselstörungen lassen sich bei 50% der Patienten mit verminderter Glukosetoleranz leichter korrigieren. Leider ist eine solche Therapie bei Patienten mit Leberzirrhose, Arthropathie und Hypogonadismus unwirksam.

16. Wie ist die Prognose für die Hämochromatose?

Wenn die Diagnose gestellt und die Behandlung begonnen wurde, bevor der Patient eine Leberzirrhose entwickelte, ist die Lebenserwartung nicht verringert. Zu den häufigsten Todesursachen bei Hämochromatose zählen Komplikationen bei chronischen Lebererkrankungen und Leberkrebs in der Leber. Eine frühzeitige Diagnose und rechtzeitige Behandlung verhindern das Auftreten dieser Komplikationen.

17. Welche Taktik sollte ein Arzt in Bezug auf Familienangehörige von Patienten mit Hämochromatose wählen, da Hämochromatose zu Erbkrankheiten gehört?

Nach Bestätigung der Diagnose einer Hämochromatose ist es ratsam, eine Screening-Untersuchung (Bestimmung des Transferrin-Spiegels im Serum und des prozentualen Sättigungsgrades des Ferritins) der direkten Verwandten durchzuführen. Wenn die Ergebnisse eines der Tests nicht normal sind, sollte eine perkutane Leberbiopsie durchgeführt werden, um die Eisenkonzentration zu bestimmen und eine histologische Standarduntersuchung durchzuführen. HLA-Studien sind am effektivsten bei der Untersuchung von Sonden sibsov ja. Wenn der sibs-HLA-Komplex mit dem des Probanden identisch ist, sind sie für die Krankheit homozygot. Eine Leberbiopsie wird nicht nur auf der Grundlage der Ergebnisse von HLA-Studien durchgeführt. Dazu ist es notwendig, dass die Ergebnisse biochemischer Studien zum Eisengehalt im Körper einen Hinweis auf eine Pathologie enthalten. Hoffentlich werden bald Gentests entwickelt, um die Diagnose angeborener Hämochromatose zu bestätigen.

18. Was ist die Funktion von a1-Antitrypsin bei gesunden Menschen?

a1-Antitrypsin (a1-AT) wird in der Leber synthetisiert und hemmt Proteasen (Trypsin, Kollagenase, Elastase und Proteasen von polymorphonuklearen Neutrophilen). Bei Patienten mit a1-AT-Mangel unterdrückt nichts die Funktion der obigen Proteasen. Dies führt zu einer fortschreitenden Reduktion des Elastins in der Lunge und zur Entwicklung eines vorzeitigen Emphysems. In der Leber werden unter Verletzung der Synthese von a1-AT Anhäufungen des pathologischen Proteins nachgewiesen, die aus unbekannten Gründen die Bildung einer Leberzirrhose verursachen. Gegenwärtig sind mehr als 75 verschiedene Proteaseinhibitor (Pi) -Allele bekannt. Der PiMM-Phänotyp gilt als normal, die niedrigsten Konzentrationen von a1-AT sind mit dem PiZZ-Phänotyp verbunden.

19. Wie oft tritt ein 1-Antitrypsin-Mangel auf?

Ein A1-AT-Mangel wird bei etwa 1 von 2000 Menschen diagnostiziert.

20. Wo befindet sich das pathologische Gen?

Das pathologische Gen befindet sich auf Chromosom 14. Die Grundlage für Genveränderungen ist der Ersatz einer Aminosäure (Glutaminsäure) für Lysin in Position 342, die zu einem Mangel an Sialinsäure führt.

21. Welches sind die pathologischen Veränderungen, die durch einen Mangel an a1, Antitrypsin verursacht werden?

Der Mangel an a1-AT wird als Verletzung der Proteinsekretion eingestuft. Bei gesunden Menschen wird dieses Protein in das endoplasmatische Retikulumsystem transferiert, interagiert mit den begleitenden Proteinen, nimmt die entsprechende Konfiguration an und wird zum Golgi-Komplex und dann von der Zelle transportiert. Bei kranken Menschen ist die Struktur des Proteins aufgrund eines Sialinsäuremangels gestört, und daher erhalten nur 10 bis 20% der Moleküle die korrekte Konfiguration im endoplasmatischen Rutikulum. Gleichzeitig wird der Transport von defektem a1-AT zum Golgi-Komplex gestört und seine Anhäufung in Hepatozyten erfolgt.
In einer in Schweden durchgeführten Studie wurde gezeigt, dass nur 12% der Patienten mit dem PiZZ-Phänotyp und a1-AT-Mangel eine Leberzirrhose entwickeln. Chronische obstruktive Lungenerkrankung tritt bei 75% der Patienten auf und bei 59% von ihnen wird ein primäres Emphysem festgestellt. Es ist nicht bekannt, warum einige Patienten mit einem niedrigen a1-AT-Spiegel Leber- (oder Lungen-) Erkrankungen entwickeln, andere dagegen nicht.

22. Beschreiben Sie die charakteristischen subjektiven Manifestationen und objektiven Symptome bei Patienten mit a1-Antitrypsin-Mangel.

Bei Erwachsenen können Leberschäden nicht von klinischen Symptomen begleitet werden, bis Anzeichen einer chronischen Lebererkrankung auftreten. Bei Kindern ist die Krankheit auch manchmal asymptomatisch, bis zur Entwicklung von Komplikationen bei chronischen Lebererkrankungen. Bei Erwachsenen mit Lungenläsionen werden typische Symptome eines vorzeitigen Emphysems erkannt, dessen Verlauf unter dem Einfluss des Rauchens deutlich schwerer wird.

23. Basierend auf was wird ein 1-Antitrypsin-Mangel diagnostiziert?

Für alle Patienten mit chronischen Lebererkrankungen wird eine geplante Bestimmung des Phänotyps und des a1-AT-Spiegels gezeigt. Dies liegt daran, dass keine pathognomonischen Anzeichen der Krankheit vorliegen (die frühzeitige Entwicklung des Emphysems nicht mitgezählt) und die Unmöglichkeit, eine korrekte Diagnose nur auf der Grundlage klinischer Daten zu stellen. Es ist zu beachten, dass in einigen Fällen heterozygote Patienten an einer chronischen Lebererkrankung leiden; Bei SZ-heterozygoten Patienten entwickelt sich die Leberzirrhose beispielsweise genauso wie bei ZZ-Homozygot. Bei Patienten mit dem MZ-Phänotyp wird in der Regel keine Pathologie festgestellt, Lebererkrankungen aufgrund anderer Ursachen (z. B. alkoholische Leberschäden oder Virushepatitis) können jedoch schneller voranschreiten.

24. Welche Farbstoffe verwenden Pathologen für die histologische Diagnose eines oti-Antitrypsin-Mangels?

Für die Diagnose eines a1-Antitrypsin-Mangels setzen Histologen den sogenannten Periodensäurefarbstoff Schiff mit Diastase ein. Der periodische Schiff'sche Säurefarbstoff färbt sowohl Glykogen als auch a1-AT in einer dunkelrot-violetten Farbe, während Diastase Glykogen verdaut. Bei Verwendung eines Farbstoffs mit Diastase wird daher Glykogen aus den Geweben entfernt und nur gefärbte A1-AT-Kügelchen werden in der Zubereitung freigesetzt. Bei Patienten mit Leberzirrhose sind diese Kügelchen an der Peripherie der Regenerationsknoten definiert; Sie können unterschiedlich groß sein und sich im gesamten Hepatozyt verteilen. Zum Nachweis von a1-AT werden auch immunhistochemische Färbeverfahren verwendet; Durch die Untersuchung des Medikaments unter einem Elektronenmikroskop können Sie Cluster charakteristischer Kügelchen im Golgi-Apparat sehen.

25. Gibt es wirksame Behandlungen für a1-Antitrypsin-Mangel?

Dies sind (und nur) die Behandlung der resultierenden Komplikationen und der Lebertransplantation, die es erlaubt, den pathologischen Phänotyp in den Phänotyp der transplantierten Leber zu ändern.

26. Wie ist die Prognose für Patienten mit a1-Antitrypsin-Mangel? Ist es notwendig, eine Durchmusterung der Familienmitglieder des Patienten durchzuführen?

Die Prognose der Erkrankung hängt vollständig von der Schwere der Lungen- oder Leberschäden ab. Typischerweise haben Patienten mit Lungenläsionen keine Leberpathologie (und umgekehrt), obwohl einige Patienten an beiden Organen schwere Schäden aufweisen. Bei Patienten mit dekompensierter Leberzirrhose wird die Prognose durch das Vorhandensein einer Spenderleber bestimmt; nach Lebertransplantation ist die Prognose meist günstig. Es ist immer erforderlich, eine Screening-Untersuchung (Bestimmen des a1-AT-Gehalts und des Phänotyps) der Angehörigen des Patienten durchzuführen. Die Screeninguntersuchung hat einen großen prognostischen Wert, da es bei Patienten mit dieser Diagnose keine anderen Methoden zur Behandlung von Lebererkrankungen als die Transplantation gibt.

27. Wie oft tritt die Wilson-Krankheit auf?

Die Wilson-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. seine Prävalenz wird auf 1: 30000 geschätzt.

28. Wo befindet sich das Wilson-Krankheit-Gen?

Das pathologische Gen befindet sich auf Chromosom 13; er wurde vor kurzem geklont. Dieses Gen ist homolog zu dem Gen, das für die Entwicklung der Menke-Krankheit (Menke) verantwortlich ist, die auch durch eine Verletzung des Kupfermetabolismus gekennzeichnet ist. Das Gen für die Wilson-Krankheit kodiert für den P-Typ der ATPase, ein Protein, das Kupfer transformiert. Die genaue Lokalisierung dieses Proteins in den Hepatozyten ist unbekannt, aber höchstwahrscheinlich ist es am Transfer von Kupfer aus den Lysosomen der Hepatozyten in die Galle beteiligt. Bei einem Mangel sammelt sich zu viel Kupfer im Lebergewebe an, was hepatotoxisch wirkt.

29. In welchem ​​Alter beginnt sich die Wilson-Krankheit normalerweise zu manifestieren?

Die Wilson-Krankheit ist eine Erkrankung von Jugendlichen und Jugendlichen. Klinische Manifestationen der Krankheit vor dem 5. Lebensjahr sind in der Regel nicht vorhanden. Im Alter von 15 Jahren manifestiert sich die Krankheit klinisch bei etwa der Hälfte der Patienten. Selten wird die Wilson-Krankheit erstmals bei Patienten im Alter von 40 bis 50 Jahren diagnostiziert.

30. Welche Organe und Systeme sind von der Wilson-Krankheit betroffen?

Bei Morbus Wilson ist die Leber immer in den pathologischen Prozess involviert, auch bei Patienten mit neurologischen Erkrankungen. Morbus Wilson wirkt sich auch auf Augen, Nieren und Gelenke aus und verursacht eine Hämolyse roter Blutkörperchen. So können Patienten an Leberzirrhose, neurologischen Erkrankungen mit Tremor und Chorea, ophthalmischen Manifestationen (Kaiser-Fleischer-Ringe), psychischen Störungen, Urolithiasis, Arthropathie und hämolytischer Anämie leiden.

31. Was sind die verschiedenen Optionen für Leberschäden bei Morbus Wilson?

In der Regel haben Patienten mit klinischen Symptomen des Morbus Wilson eine Leberzirrhose entwickelt. Dennoch wird bei einigen Patienten auch eine chronische Hepatitis diagnostiziert. Bei allen jungen Patienten mit chronischer Hepatitis muss die Konzentration von Ceruloplasmin im Serum bestimmt werden (dieser Test gehört zu den Screening-Methoden zur Diagnose des Morbus Wilson). Selten äußert sich die Wilson-Krankheit in Form von fulminantem Leberversagen; In diesem Fall ist der Tod unvermeidlich, wenn der Patient keiner Lebertransplantation unterzogen wird. Mögliche frühzeitige Diagnose der Erkrankung im Stadium der Fettleber. Junge Patienten mit Fettleber sowie Patienten mit chronischer Hepatitis sollten auf den Nachweis der Wilson-Krankheit untersucht werden.

32. Wie kann ich die Diagnose der Wilson-Krankheit bestätigen?

Zu den diagnostischen Verfahren, die an erster Stelle verwendet werden, gehört die Bestimmung der Konzentration von Ceruloplasmin im Serum und, wenn die erhaltenen Ergebnisse anormal sind, die tägliche Ausscheidung von Kupfer im Urin. Bei etwa 85-90% der Patienten ist der Serumspiegel von Ceruloplasmin reduziert, obwohl seine normale Konzentration die Diagnose des Morbus Wilson nicht ausschließt. Durch Verringerung des Ceruloplasminspiegels oder Erhöhung der täglichen Ausscheidung von Kupfer im Urin ist eine Leberbiopsie, eine histologische Untersuchung des Biopsiematerials und die Bestimmung des Kupfergehalts im Lebergewebe erforderlich. Pathologische Veränderungen bei Morbus Wilson umfassen Fettleber, chronische Hepatitis oder Zirrhose. Die Methode der histochemischen Färbung mit Rhodonin (zum Nachweis von Kupfer) ist nicht sehr empfindlich. Typischerweise übersteigt bei Patienten mit Morbus Wilson die Konzentration von Kupfer im Lebergewebe 250 µg / g (Trockengewicht) und kann 3000 µg / g erreichen. Obwohl die Konzentration von Kupfer im Lebergewebe bei der Cholestase erhöht sein kann, erleichtern klinische Symptome die Unterscheidung von Wilson-Krankheit von primärer biliärer Zirrhose, extrahepatischer Gallenwegsobstruktion und intrahepatischer Cholestase bei Kindern.

33. Liste der möglichen Behandlungen für die Wilson-Krankheit.

Bei Patienten mit Morbus Wilson ist D-Penicillamin, das mit Kupfer Chelatverbindungen bildet, das Mittel der Wahl. Sein Zweck wird jedoch häufig von der Entwicklung von Nebenwirkungen begleitet. Daher wird zur Behandlung des Morbus Wilson auch Trentin verwendet Trientin hat die gleiche Wirksamkeit wie D-Penicillamin (um ein negatives Kupfergleichgewicht zu erzeugen), verursacht jedoch weniger Nebenwirkungen. Eine Diät mit einem hohen Zinkgehalt dient auch dazu, die neurologischen Manifestationen der Krankheit zu reduzieren. Bei Patienten mit Komplikationen bei chronischer Lebererkrankung oder fulminanter Leberinsuffizienz besteht eine dringende orthotope Lebertransplantation.

34. Ist es notwendig, eine Durchmusterung der Familienangehörigen des Patienten durchzuführen?

Da die Wilson-Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird, benötigen die unmittelbaren Angehörigen des Patienten (die sich im ersten Verwandtschaftsgrad befinden) einen Screening-Test. Bei einem Serumabfall von Ceruloplasmin wird empfohlen, die tägliche Ausscheidung von Kupfer im Urin zu bestimmen, gefolgt von einer Leberbiopsie (zur histologischen Untersuchung und zur quantitativen Bestimmung des Kupfergehalts im Lebergewebe).

35. Was sind die Unterschiede und Unterschiede zwischen Morbus Wilson und angeborener Hämochromatose?

Beide Erkrankungen sind durch einen gestörten Metabolismus gekennzeichnet und werden autosomal rezessiv vererbt. Der Mechanismus der Gewebeschädigung ist wahrscheinlich die Induktion oxidativer Reaktionen durch Metallionen. Bei der angeborenen Hämochromatose befindet sich das pathologische Gen im Chromosom 6 und bei der Wilson-Krankheit im Chromosom 13. Die Prävalenz der angeborenen Hämochromatose beträgt 1: 250 und die des Morbus Wilson liegt bei 1:30 000. Bei der angeborenen Hämochromatose ist die Hauptpathologie im Darm lokalisiert, was zu einer erhöhten Eisenaufnahme führt, die sich passiv in der Leber ansammelt; Bei der Wilson-Krankheit sind angeborene pathologische Veränderungen in der Leber lokalisiert, was zu einer Abnahme der Kupferausscheidung in der Galle und dessen übermäßiger Ablagerung im Lebergewebe führt (was zu einer hepatotoxischen Wirkung führt). Bei der angeborenen Hämochromatose sind Herz, Pankreas, Gelenke, Haut und endokrine Organe betroffen; bei der Wilson-Krankheit das Gehirn, die Augen, rote Blutkörperchen, die Nieren und die Knochen. Die Leber leidet an beiden Erkrankungen. Beide Krankheiten können vollständig behandelt werden, wenn die Diagnose schnell gestellt wird, bevor sich Komplikationen entwickeln, die für das Endstadium der Erkrankung charakteristisch sind.