Wilson-Syndrom - Konovalov

Behandlung

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Hepoproentikuläre Degeneration oder Wilson-Konovalov-Krankheit tritt in den Pathologien der metabolischen Funktionen von Kupfer auf. Ohne Synthese lagert sich Kupfer in den Organen ab, vor allem in der Leber und im Gehirn. Dies stört das Funktionieren eines solchen Organs und führt allmählich zur Entwicklung der Pathologie. Kommt selten vor - statistisch gesehen werden 30 Fälle pro 1 Million Menschen erfasst. Benannt nach den Ärzten, die die Krankheit zuerst diagnostiziert haben.

Die Pathologie der Kupfersynthese im Körper beeinflusst die Gesundheit der Leber und wird als Wilson-Konovalov-Krankheit bezeichnet.

Allgemeine Informationen

Die Störung dieser Art von Stoffwechsel hat eine angeborene Form. Die Pathologie wird durch eine Verletzung der Synthese eines Proteins hervorgerufen, das das Mineral trägt. Das ATP7 B-Gen, das sich auf Chromosom 13 befindet, verursacht Krankheiten. Das natürliche Gleichgewicht des Vorkommens von Kupfer im Körper wird gestört: Die Ausscheidungsfunktion des Elements zusammen mit der Galle wird blockiert und somit steigt sein Niveau. Als nächstes kommt es zu einer ausgedehnten Körpervergiftung. Es betrifft die Leber, die Nieren und andere Organe. Als Ergebnis verursacht es eine Leberzirrhose, die in allen Fällen dieser Erkrankung vorliegt.

Formen der Krankheit

  1. Bauch - die Leber ist stark betroffen, sie kann tödlich sein. Meistens ist diese Form kranker Kinder. Krankheitsdauer von 2–3 Monaten bis 5 Jahren.
  2. Früh - geht schnell von der Kindheit aus. Der Muskeltonus ist gebrochen, die Bewegungen werden langsam und sparsam. Vielleicht eine Verletzung der intellektuellen Entwicklung. Hält bis zu 3 Jahre an und ist in der Regel tödlich.
  3. Zitternd starr - die häufigste Form. Sie beginnt im Jugendalter und entwickelt sich langsam mit möglichen Remissionsstadien. Während eines scharfen Rückfalls ist der Patient steif, es kommt zu einem starken Zittern und die Muskeln sind angespannt. Hält bis zu 6 Jahre an.
  4. Zittern - tritt im Erwachsenenalter auf, normalerweise bis zu 30 Jahre. Es entwickelt sich langsam - bis zu 20 Jahre. Sie zeichnet sich durch einen starken Tremor, eine Verlangsamung der Sprache, Veränderungen des psychischen Zustands und das häufige Auftreten eines affektiven Zustands aus. Epileptische Anfälle können auftreten.
  5. Extrapyramidaler Cortex ist die seltenste Form. Es ist gekennzeichnet durch plötzlich auftretende zerebrale und fokale neurologische Symptome, gestörte Gehirnfunktionen des Pyramidsystems, Paresen (partielle Abwesenheit oder Abschwächung von Bewegungen). Die psychische Erkrankung nimmt allmählich zu, und epileptische Anfälle beginnen. In der Regel ist es nach 7–8 Jahren tödlich.
Die Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine ausschließlich angeborene Krankheit, die sich entwickeln kann, wenn dieses Gen bei beiden Elternteilen vorhanden ist. Zurück zum Inhaltsverzeichnis

Ursachen der Entwicklung

Die Bildung des Wilson-Konovalov-Syndroms impliziert eine 100% ige Vererbung und nur, wenn der Vater und die Mutter Träger dieser Genstörung sind. Die ursprüngliche Ursache der Erkrankung ist eine pathologische Veränderung des ATR7 B-Gens: Es wurden mehr als 75 Arten von Erkrankungen festgestellt. Am gefährlichsten sind die Mutationen, die das Gen vollständig zerstören. Dies beschleunigt den Krankheitsverlauf und führt zu schweren Krankheitsformen.

Was ist los?

Je später die Entwicklung des Wilson-Konovalov-Syndroms beginnt, desto langsamer verläuft es. Normalerweise gibt es eine gesunde Aufnahme von Kupfer im Darmtrakt, das Gleichgewicht wird durch das Fehlen oder die Verschlechterung der Kupferfreisetzung aus der Galle gestört. Dies bewirkt die Ansammlung von Mikroelementen in den Organen. Es tritt ein Mangel oder völliges Fehlen von Protein des Typs P auf, das für den Transport von Kupfer und dessen Freisetzung aus dem Körper verantwortlich ist. Kupfer ist nicht im Ceruloplasmin enthalten, das im Blut vorhanden sein muss, was zu einem Mangel führt.

Die Störung des Kupferaustausches führt zu einer ungesunden Anhäufung im Körper.

Erhöhte Kupferwerte führen zu einer primären Anreicherung in der Leber, so dass sich die Krankheit häufiger mit Symptomen der Leberpathologie manifestiert (in 49% der Beispiele). Übertretungen treten normalerweise zwischen dem 7. und 11. Lebensjahr auf, selbst wenn der Aminotransferasespiegel von Geburt an erhöht ist. Die Sättigung der Leber mit Kupfer äußert sich nicht in Symptomen, sondern in den übrigen Organen - den Nieren, dem Herzen, dem Zentralnervensystem und dem Gehirn. Der Kupfergehalt kann um mehr als das 50-fache steigen. Dann gibt es psychische Störungen auf neuronaler Ebene, die in 20 bis 30 Jahren auftreten.

Wenn Kupfer in großen Mengen in das Blut gelangt, wird es an die Erythrozyten gebunden und bildet Proteinverbindungen. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine hämolytische Anämie. Wenn sich Kupfer auf der Hornhautmembran ablagert, geschieht dies parallel zu den Manifestationen von Symptomen neuronaler Störungen.

Symptome der Wilson-Krankheit - Konovalov

Symptome können sich auf verschiedene Weise manifestieren, sie hängen vom Bild der Entwicklung der Krankheit und ihrer Form ab. Bei Leberschäden im Anfangsstadium wird das Auftreten einer fetten nichtspezifischen Degeneration bemerkt, die Hepatozyten verändern sich und es kommt zu einer periportalen Fibrose. Nach Ablauf der Zeit beginnt das Fortschreiten der chronischen Hepatitis, es treten Ikterus auf, die Anwesenheit von Aminotransferase nimmt zu und es tritt eine Hypergammaglobulinämie auf.

Bei einer weiteren Entwicklung des Morbus Wilson tritt eine Leberzirrhose auf, die sich in einer Insuffizienz der Leberzellen und einer anhaltenden Beeinträchtigung der Durchblutung der Portalgefäße äußert. Fulminantes Leberversagen ist ein seltenes Symptom. Es ist charakteristisch für junge Patienten und Jugendliche. Das Hauptsymptom dieses Mangels wird eine hohe Transaminaseaktivität mit der vorherrschenden Aktivität der Aspartataminotransferase, einer Abnahme des Albumingehalts und einer hohen Menge an Kupfer und Bilirubin sein.

Morbus Wilson-Konovalov provoziert Dystrophie, Verfärbung der Hornhaut, Gelbsucht.

Visuell kann das Vorhandensein von überschüssigem Kupfer durch die Wirkung von "Katzenaugen" bestimmt werden - die Augenhornhaut erhält eine helle Farbe mit grüngelber Färbung. Ärzte nennen dieses Syndrom einen Kaiser-Fleischer-Ring. Die plötzliche Manifestation der Krankheit ist durch das Auftreten von Gelbsucht gekennzeichnet, es gibt eine allgemeine Schwäche, die Temperatur steigt stark an, der Appetit verschwindet. Sofort Leberversagen entwickeln. In den meisten Fällen ist die Krankheit tödlich. Wenn die Krankheit chronisch ist, können bis zu 5-6 Jahre keine Manifestationen auftreten. Häufig beginnt die Krankheit mit der Niederlage des Lebergewebes, da Kupfer anfänglich abgelagert wird.

Leber- und neurologische Störungen werden gleichzeitig erkannt, und wenn Sie nicht rechtzeitig mit der Behandlung beginnen, besteht ein Risiko für diese beiden Formen der Erkrankung. Erhöhte Kupferspiegel können die Entwicklung von Krankheiten wie Diabetes, Gefäßkrankheiten, Atherosklerose und Fanconi-Syndrom verursachen.

Diagnose

Die Diagnose wird von einem qualifizierten Facharzt durchgeführt, der sofort die anfängliche Entwicklung und den Verlauf der Erkrankung je nach Patient festlegt. Zunächst stellt sich heraus, dass eine solche Diagnose bei Eltern und Verwandten vorlag. Untersuchen Sie die Hornhaut, das Abtasten der Leber. Eine Hornhautverfärbung wird in 80% der Fälle ohne Hilfsmittel nachgewiesen. Als nächstes führen Sie Labortests durch:

  • Ein komplettes Blutbild wird durchgeführt, um eine Komplikation der Krankheit in Form einer Anämie zu diagnostizieren, da mit dieser Analyse keine Diagnose der Krankheit möglich ist. Die biochemische Analyse von Blut in Gegenwart der Krankheit zeigt eine signifikante Abnahme des Ceruloplasmin (unter 20 Milligramm pro Deziliter).
  • Ein Anstieg von ALAT und ASAT wird festgestellt. Die Genauigkeit dieser Analyse beträgt 90%. Der Kupfergehalt wird bestimmt. Es gilt als erhöht, wenn die Menge des Mikroelements mehr als 1500 mg / l beträgt.
  • Ein Urintest auf Kupfer. Mit einem positiven Ergebnis liegt es in einer Menge von 100-1000 mcg pro Tag vor.
  • Leberbiopsie - Analyse von Lebergewebe auf quantitativen Kupfergehalt.
  • Manchmal wird eine Methode namens „markiertes Kupfer“ verwendet, wenn speziell markiertes Kupfer in den Körper eingeführt wird und dessen Transport und Anhäufung beobachtet wird.
  • Genforschung - Es werden DNA-Marker verwendet, die eine nahezu 100% ige Diagnose ermöglichen. Der Hauptnachteil dieses Verfahrens ist die große Vielfalt an Genmutationen, die die Wilson-Krankheit aufweist.
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Behandlung

Ein positives Ergebnis kann nur die Behandlung unter der Aufsicht eines Gastroenterologen oder Therapeuten zeigen. Das Hauptziel besteht darin, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen, wobei die Aufnahme von Kupfer aus der Nahrung streng kontrolliert wird. Die Behandlung kann in 3 Typen unterteilt werden:

Die Therapie der Wilson-Konovalov-Krankheit umfasst die Einnahme von Pillen, Diät und Chirurgie.

  1. Die medikamentöse Behandlung beinhaltet die Verwendung von Medikamenten, die die Entfernung von Kupfer aus dem Körper des Patienten fördern. Wird ständig im Leben verwendet. Die Hauptsubstanz mit therapeutischer Wirkung ist Penicillamin. Es normalisiert die Verarbeitung von Kupfer und seinen erfolgreichen Stoffwechsel. Bei kontinuierlicher korrekter Behandlung verschwinden im Durchschnitt nach 4 Jahren die meisten Patienten (mehr als 75%) die Symptome der Krankheit.
  2. Die nicht medikamentöse Behandlung basiert auf der Begrenzung des Kupferflusses in den Körper. Zu diesem Zweck wird die sogenannte Diät Nr. 5 verwendet. Es ist verboten, fetthaltige, frittierte und würzige Speisen sowie kupferhaltige Lebensmittel (Schokolade, Nüsse, Hülsenfrüchte), Meeresfrüchte und Trockenfrüchte zu sich zu nehmen. Es ist verboten, Alkohol, hepatotoxische Medikamente (nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, Aminoglykoside usw.) zu sich zu nehmen. Sie können nur destilliertes Wasser trinken. Es wird empfohlen, auf die Verwendung von Salz zu verzichten.
  3. Die chirurgische Behandlung wird denjenigen zugeordnet, die eine portale Hypertonie entwickelt haben. Transjuguläres Rangieren der Leber wird durchgeführt. Chirurgie wird auch verwendet, um die Venen des Gastrointestinaltrakts oder Aszites zu heilen. Bei fulminantem Leberversagen oder progressiver Leberzirrhose ist eine orthopädische Transplantation dieses Organs angezeigt.

Wenn der Patient den Behandlungsverlauf absolut absolviert, ist die Prognose für die Zukunft in 80% der Fälle positiv. Der Patient beseitigt die Manifestationen der Krankheit und kann sich in der Zukunft in der Arbeitstätigkeit engagieren. Eine ungünstige Prognose kann nur bei der Diagnose Leberversagen erfolgen.

Mögliche Komplikationen

Die Konsequenzen, die durch die Wilson-Konovalov-Krankheit hervorgerufen werden können:

  • Leberinsuffizienz oder Leberzirrhose ist die Bildung von Narbengewebe im Organ. Bei der zweiten Variante handelt es sich um eine einzelne oder mehrere Organstörungen, die durch die Zerstörung von Hepatozyten (Leberzellen) verursacht werden.
  • Aszites - Flüssigkeit sammelt sich im Peritoneum an und es kann zu einer Bauchentzündung kommen.
  • Schädigung der Venen in der Speiseröhre - die Zerstörung der Integrität der Wände durch ständigen Druck von innen auf sie und das mögliche Auftreten von Blutungen als eine Verschlechterung der Pathologie. Dies kann mit Erbrechen von Blut, schwarzem Kot, einer Abnahme des Blutdrucks und einer Erhöhung der Herzfrequenz einhergehen.
  • Hepatische Enzephalopathie - Bewusstseinsstörungen, Nervenzusammenbruch, der sich aufgrund einer Verletzung oder eines Mangels an wesentlichen Funktionen der Leber manifestiert.
  • Lebertumor - hepatozelluläres Karzinom, das zu einer Filtrationsmangel führt und zu einer ausgedehnten Blutvergiftung führt.
  • Pathologie des Darms oder Magens aufgrund einer Durchblutungsstörung.
  • Pathologischer Menstruationsfluss - das Fehlen eines regelmäßigen Zyklus, ein sehr häufiger oder spärlicher Menstruationszyklus, sein völliges Fehlen.
  • Unfruchtbarkeit ist durch eine Schädigung des Hormonsystems möglich.
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Prävention

Es gibt keine definitive Prävention gegen die Entwicklung der Krankheit. Dies ist auf eine angeborene Ursache der Erkrankung zurückzuführen, die im Mutterleib entsteht und auf Genebene "vererbt" wird. Präventive Maßnahmen können darauf abzielen, die Entstehung von Syndromen und Komplikationen der Krankheit zu verhindern.

Kinder benötigen regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei einem Kinderarzt (mindestens 3 bis 5 Mal pro Jahr vor dem Alter von 7 Jahren und bis zu 3 Mal pro Jahr für Kinder unter 15 Jahren). Wenn die geringste Entwicklung von Exazerbationen festgestellt wird, ist sogar ein geringfügiges Syndrom bemerkbar, die Untersuchungen sollten mindestens zweimal durchgeführt werden. Die strikte Kontrolle des Essens, die Minimierung von kupferhaltigen Produkten, die Verwendung von Medikamenten, die vom Arzt verboten sind, ist verboten. Es ist notwendig, einen gesunden, aktiven Lebensstil zu führen, das Rauchen und den Alkohol aufzugeben. Es ist ratsam, Multivitaminpräparate einzunehmen, um die Prävention einer Leberentzündung aufzudecken. Es ist notwendig, die Gesundheit des Gastrointestinaltrakts zu überwachen.

Das Vermeiden schwerwiegender Folgen hilft bei der rechtzeitigen Diagnose. Die Konovalov-Krankheit sollte bereits in der vorgeburtlichen Phase (vor der Geburt des Fötus) nachgewiesen werden. Eine solche Diagnose wird von einem Genetiker durchgeführt. Dies wird als primäre Prävention bezeichnet. Sekundär wird die Ernennung einer Behandlung zur Verhinderung der Manifestationen der Krankheit sein, dazu werden die erforderlichen Tests durchgeführt. Nach 4-8 Jahren (die Dauer der Behandlung ist individuell) wird die Untersuchung wiederholt. Der Patient muss immer vom behandelnden Arzt überwacht und im Krankenhaus registriert werden.

Wilson-Konovalov-Krankheit. Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Die Wilson-Krankheit (Wilson-Konovalov) ist eine seltene erbliche Pathologie, durch die sich überschüssiges Kupfer in der Leber, im Gehirn und in anderen lebenswichtigen Organen ansammelt. Die Symptome treten normalerweise im Alter von 12 bis 23 Jahren auf.

Kupfer spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung eines gesunden Nervensystems, der Knochen, der Produktion von Kollagen und des Hautpigments Melanin. Im normalen Stoffwechsel gelangt dieses Element mit der Nahrung in den Körper, und der Überschuss wird in die Galle ausgeschieden - eine Substanz, die von der Leber produziert wird.

Bei Menschen mit Morbus Wilson wird Kupfer jedoch nicht ordnungsgemäß aus dem Körper ausgeschieden und sammelt sich in den inneren Organen an, manchmal bis zu einem Grad, der das Leben bedroht. Mit einer frühen Diagnose ist diese schwere Krankheit behandelbar und viele Patienten mit dieser Pathologie führen ein normales Leben.

Symptome

Es ist schwierig, die Wilson-Krankheit richtig zu diagnostizieren: Die Symptome dieser Erkrankung sind den Symptomen anderer häufiger auftretender Krankheiten sehr ähnlich. Außerdem können die Symptome variieren, je nachdem, welches Organ am meisten von Kupferansammlung betroffen ist. Zu den offensichtlichsten Anzeichen einer Pathologie gehören folgende:

  • Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen;
  • Gelbsucht - Gelbfärbung der Haut und des Weiß der Augen;
  • Der sogenannte Kaiser-Fleischer-Ring ist eine Pathologie, die bei einer augenärztlichen Untersuchung entdeckt wurde.
  • leichtes und schnelles Auftreten von Hämatomen;
  • Flüssigkeitsansammlung (Schwellung) in den Beinen oder im Bauchraum;
  • Sprechen, Schlucken oder Koordination;
  • unwillkürliche Körperbewegungen oder Muskelsteifheit.

Wenn Angstsymptome auftreten, sollten Sie so schnell wie möglich einen Arzt aufsuchen. Wenn Ihr Angehöriger an der Wilson-Krankheit leidet, benötigen möglicherweise alle Familienmitglieder eine Diagnose.

Gründe

Diese Pathologie gehört zu den autosomal rezessiven Merkmalen. Erbkrankheiten dieser Art entwickeln sich nur dann, wenn ein Kind zwei identische defekte Gene erhält - eines von jedem der Eltern. Wenn Sie nur ein Gen mit einer Pathologie haben, leiden Sie nicht an der Krankheit, sondern sind dessen Träger, was bedeutet, dass Ihre Kinder das defekte Gen erben können.

Risikofaktoren

Ein Risiko besteht bei Angehörigen von Personen, bei denen eine Hepatozerebraldystrophie diagnostiziert wurde. Wenn Ihre Eltern oder Geschwister an dieser Krankheit leiden, müssen Sie möglicherweise eine genetische Untersuchung durchführen, um pathologische Gene zu identifizieren. Eine frühzeitige Diagnose erhöht die Chancen auf eine erfolgreiche Heilung erheblich.

Komplikationen

Die Krankheit kann schwerwiegende Komplikationen verursachen. Darunter sind:

  • Vernarbung der Leber (Zirrhose). Da Hepatozyten versuchen, die durch überschüssiges Kupfer verursachten Schäden zu heilen, bildet sich Bindegewebe in der Leber. Sein Übermaß stört die normale Funktion des Körpers.
  • Leberversagen Diese Komplikation kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich über die Jahre langsam entwickeln. Wenn die Krankheit fortschreitet, kann eine Lebertransplantation die einzig wirksame Behandlung sein.
  • Dauerhafte neurologische Störungen. Neurologische Probleme verschwinden normalerweise, wenn die Wilson-Konovalov-Krankheit behandelt wird. Manche Menschen haben jedoch anhaltende Verletzungen, unabhängig von der Wirksamkeit der Therapie.
  • Erkrankungen der Nieren. Die betreffende Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie dem Auftreten von Steinen und der Ausscheidung einer erhöhten Menge an Aminosäuren durch den Urin führen.
  • Psychische Störungen Diese Komplikationen manifestieren sich in Form von Persönlichkeitsumstrukturierungen, Depressionen, bipolaren affektiven Störungen, Psychosen.

Vor dem Arztbesuch

Um eine genaue Diagnose und Verschreibung der Therapie zu erhalten, müssen Sie sich an einen Spezialisten für Lebererkrankungen wenden - einen Hepatologen. Wenn Sie jedoch zuerst in eine medizinische Einrichtung gehen und sich über Symptome beschweren, die denen der Wilson-Krankheit ähnlich sind, sollten Sie zunächst einen Therapeuten aufsuchen. Bei Bedarf leitet er Sie an den richtigen Spezialisten weiter.

Da ärztliche Konsultationen meistens zeitlich begrenzt sind, während Ärzte gleichzeitig den Patienten die größtmögliche Menge an Material vermitteln, ist es besser, sich auf den Besuch vorzubereiten. Experten geben die folgenden Empfehlungen:

  • Geben Sie an, ob vor einem Arztbesuch Bedingungen und Einschränkungen zu beachten sind. In einigen Fällen müssen Sie im Voraus eine bestimmte Diät einhalten oder Blutuntersuchungen bestehen.
  • Machen Sie eine detaillierte Liste aller Symptome, die Ihrer Meinung nach das Vorhandensein von Pathologie anzeigen. Es ist wichtig, auch die Anzeichen aufzuzeichnen, die auf den ersten Blick nicht mit dem Problem zusammenhängen.
  • Notieren Sie die wichtigsten persönlichen Daten, einschließlich der jüngsten Ereignisse, die zu einer starken psycho-emotionalen Überlastung (Stress), Änderungen des Lebensstils und der Erkennung der Wilson-Krankheit in der Familiengeschichte geführt haben.
  • Machen Sie eine Liste mit allen Medikamenten, Vitaminen und anderen regelmäßig eingenommenen Nahrungsergänzungsmitteln.
  • Nehmen Sie einen nahen Verwandten oder guten Freund mit. In einigen Fällen ist es schwierig, sofort die gesamte vom Arzt angebotene Informationsmenge zu erfassen, und ein Freund oder ein Familienmitglied kann sich Details merken oder aufschreiben, an denen Sie Ihre Aufmerksamkeit verlieren können.

Fragen an den Spezialisten

Die Verletzung der Entfernung von Kupfer aus dem Körper ist wie jede andere Erbkrankheit ein ziemlich umfangreiches Thema. Gleichzeitig ist die Dauer der ärztlichen Konsultation begrenzt, und um alle Informationen zu erhalten, die Sie interessieren, ist es ratsam, im Voraus eine Liste mit Fragen an den Arzt zu erstellen. Listen Sie auf, was Sie am meisten beunruhigt, und ordnen Sie die Fragen nach Wichtigkeit ein. Im Falle einer Bestätigung der Diagnose einer "hepatolentikulären Degeneration" (auch als Wilson-Konovalov-Krankheit bekannt) müssen einige Punkte mit einem Spezialisten geklärt werden:

  • Welche Forschung muss durchlaufen werden?
  • Welche Behandlungsmethoden würden Sie empfehlen?
  • Welche Nebenwirkungen sind typisch für die von Ihnen empfohlene Therapieform?
  • Gibt es andere Möglichkeiten, diese Störung zu heilen?
  • Ich leide an anderen chronischen Krankheiten. Wie wirkt sich dies auf Ihre vorgeschlagene Therapie aus?
  • Gibt es Einschränkungen zu beachten?
  • Sollte ich Alkohol und Drogen meiden, die die Leber schädigen können?
  • Müssen meine Angehörigen und Familienangehörigen ein genetisches Screening durchführen, um die Wilson-Konovalov-Krankheit festzustellen?
  • Haben Sie Broschüren oder andere Drucksachen mit Informationen zu dieser Krankheit? Welche Seiten im Internet würden Sie empfehlen?

Zögern Sie nicht, andere Fragen zu stellen, einschließlich der Klärung, falls Sie die Erklärungen des Arztes nicht verstehen. Alle Details sind wichtig, daher sollten Sie die wichtigsten Informationen beachten.

Diagnose

Die hepatozerebrale Dystrophie ist ein ernstes Problem in Bezug auf die Diagnose, da die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung für viele andere, häufigere und untersuchte Funktionsstörungen der Leber (zum Beispiel Hepatitis) charakteristisch sind. Darüber hinaus treten viele Zeichen allmählich auf und ändern mit der Zeit ihren Charakter oder ihre Intensität insgesamt. Daher werden Verhaltensänderungen, die sich mit dem Alter bemerkbar machen, am schwierigsten mit der Wilson-Krankheit in Verbindung gebracht. Zur Diagnose verlassen sich Ärzte gleichzeitig auf Informationen zu Symptomen und auf Ergebnisse diagnostischer Studien.

Forschung

Die folgenden Methoden werden zur Diagnose des Morbus Wilson eingesetzt:

  • Urin- und Blutuntersuchungen. Der Arzt wird höchstwahrscheinlich einen Bluttest empfehlen, um die Leberfunktion zu überwachen und den Kupfergehalt zu überprüfen. Zusätzlich können die notwendigen Informationen aus den Ergebnissen der Urinanalyse extrahiert werden. Dazu werden tagsüber Proben von biologischem Material an das Labor übergeben und die Mitarbeiter der medizinischen Einrichtung messen die im Laufe der Zeit freigesetzte Kupfermenge.
  • Untersuchung durch einen Augenarzt (Augenarzt). Mit einem speziellen Mikroskop mit einer leistungsstarken Lichtquelle prüft der Augenarzt die Augen des Patienten auf das Vorhandensein einer goldbraunen Farbe (Kaiser-Fleischer-Ring). Diese Störung verursacht eine Ansammlung von Kupfer in den Augen. Darüber hinaus entwickelt sich aufgrund der Erkrankung häufig ein sogenannter Kupfer-Katarakt oder ein Sonnenblumen-Katarakt, der auch bei einer augenärztlichen Untersuchung gefunden werden kann.
  • Entnahme einer Lebergewebeprobe zur Analyse. Bei einer Prozedur wie einer Leberbiopsie führt der Arzt eine dünne Nadel durch die Haut in die Leber ein. Der Spezialist entnimmt dann eine kleine Probe biologischen Materials und schickt sie zur Laboranalyse, um den Verdacht auf Kupferüberschuss zu bestätigen oder zu widerlegen.
  • Genetisches Screening In der Blutanalyse können Sie die Art der genetischen Mutation bestimmen, die bestimmte Erbkrankheiten nach sich zieht. Wenn bekannt ist, dass Ihre Brüder oder Schwestern eine angeborene Störung des Kupfermetabolismus haben, sollten Sie sich einer genetischen Untersuchung unterziehen, um die Entwicklung von Symptomen zu verhindern.

Morbus Wilson: Behandlung

Der Arzt kann die Einnahme bestimmter Medikamente empfehlen, die die Bildung von Chelaten fördern. Arzneimittel dieser Art veranlassen die inneren Organe, überschüssiges Kupfer in die Blutbahn abzugeben. Es wird dann von den Nieren gefiltert und geht in den Urin. Danach konzentriert sich die Therapie auf die Verhinderung der weiteren Anhäufung des genannten Elements. Wenn die Leber schwer beschädigt ist, kann eine Transplantation erforderlich sein.

Arzneimittel

Wenn ein Patient Taubheit und Morbus Wilson aufweist, werden die von den Spezialisten verschriebenen Hauptmedikamente normalerweise wie folgt aufgeführt:

  • "Penicillamin". Es ist ein Chelationsmedikament. Leider hat er schwere Nebenwirkungen, einschließlich Hautkrankheiten, Unterdrückung der Knochenmarkaktivität und Verschlechterung der neurologischen Symptome.
  • "Trientin". Dieses Medikament wirkt ähnlich wie Penicillamin, ist aber weniger intensiv und kann potenzielle Nebenwirkungen haben. Trotzdem besteht die Möglichkeit einer Verschärfung der neurologischen Symptome, obwohl das Risiko wesentlich geringer ist als bei der Einnahme der im vorherigen Abschnitt genannten Medikamente.
  • "Zinkacetat" (Zinkacetat). Dieses Arzneimittel verhindert die Aufnahme von Kupfer aus der Nahrung. Bitte beachten Sie: Das Medikament kann Magenverstimmung verursachen.

Eigenschaften Aufnahme Zinkacetat

Viele Patienten sind an der vieldeutigen Frage interessiert: Beeinträchtigt die Anhäufung von Zink im Körper, da die Wilson-Konovalov-Krankheit lebenslang behandelt werden sollte?

Experten raten, sich keine Sorgen zu machen: Obwohl der Zinkspiegel zu Beginn der Therapie leicht ansteigt, wird der Stoffwechsel dieses Elements in der Zukunft normalisiert. Darüber hinaus neigt Zink im Gegensatz zu Kupfer nicht zu einer ungewöhnlichen Neigung, sich im Gewebe der inneren Organe anzusammeln. Die einzige wirkliche Gefahr, die sich aus der Langzeitbehandlung mit dem oben genannten Arzneimittel ergibt, ist ähnlich zu den Risiken, die mit jeder anderen Behandlung der Wilson-Krankheit verbunden sind: Es ist eine Überdosis, die zu Kupfermangel führen kann. Dies geschieht sehr selten, da der behandelnde Arzt immer die Höhe dieser beiden Elemente überwacht, wie dies im Urin des Patienten zum Ausdruck kommt. Wenn Kupfer zu wenig wird, können Sie die Zinkacetat-Dosis reduzieren und so die Entwicklung einer Anämie verhindern. Es reicht aus, einmal im Jahr Tests zu bestehen, da die Konzentrationen der angegebenen chemischen Elemente lange Zeit stabil bleiben.

Zu Beginn der Therapie kann die Einnahme des Medikaments Magenbeschwerden, Übelkeit und Erbrechen verursachen. Um die Intensität dieser Nebenwirkungen zu reduzieren, empfehlen einige Experten, eine morgendliche Dosis Zinkcarbonat gleichzeitig mit einem kleinen Stück Schinken oder Wurst aus Putenfleisch zu sich zu nehmen. Es ist wichtig, Medikamente nicht mit Produkten zu kombinieren, die reich an einfachen und komplexen Kohlenhydraten sind. Übelkeit und andere Nebenwirkungen nehmen in der Regel nach und nach ab, wenn Sie dem vorgeschriebenen Behandlungsverlauf folgen. In seltenen Fällen verringert sogar die Zeit die Intensität der Übelkeit nicht, jedoch hilft die Kombination der Medikamente mit Wurst seltsamerweise fast jedem Menschen.

Chirurgie

Bei schweren Leberschäden kann eine Organtransplantation erforderlich sein. Während der Operation entfernt der Arzt die betroffene Leber und ersetzt sie durch ein gesundes Transplantationsorgan. Die meisten Transplantate stammen von bereits verstorbenen Spendern. In einigen Fällen wird jedoch über eine Lebertransplantation von einer lebenden Person entschieden, zum Beispiel von einem nahen Verwandten. Dann entfernt der Chirurg die beschädigte Leber und ersetzt sie durch ein Fragment des Spenderorgans.

Selbstkontrolle der Krankheit

Die Wilson-Krankheit bei Kindern und Erwachsenen entwickelt sich allmählich, und manchmal können Sie ihre Entwicklung von sich aus stark einschränken. Zu diesem Zweck empfehlen die Ärzte, dass Sie Ihre normale Ernährung überprüfen und die Menge an Kupfer reduzieren, die in Form von Nahrungsmitteln verbraucht wird. Wenn Sie zu Hause eine Kupferwasserleitung haben, ist es hilfreich, den Füllstand dieses Elements in fließendem Wasser zu messen. Und natürlich sollten Sie es vermeiden, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel zu verwenden, die diese Substanz enthalten.

Besonders reich an Kupfer und daher potentiell gefährlich sind folgende Lebensmittel:

Wilson-Konovalov-Krankheit

Derzeit gibt es bei Jugendlichen häufig verschiedene Verhaltensstörungen. Einige haben Hyperaktivität, andere haben Aufmerksamkeitsstörung, andere haben Hypersexualität oder emotionale Instabilität und viertens Nichtkritikalität. Solche Verstöße im Verhalten von Eltern von Jugendlichen und danach - und von Ärzten erklären oft das "Übergangszeitalter", das wissenschaftlich als Pubertätsperiode bezeichnet wird. Eine solche Periode manifestiert sich normalerweise bei Mädchen im Alter von 12 bis 16 Jahren und bei jungen Menschen im Alter von 13 bis 17 Jahren.

Wenn die Zeit vergeht, endet die Pubertät bei Mädchen und Jungen und die Anzeichen einer "Krankheit des Übergangsalters" bleiben erhalten oder nehmen im Gegenteil zu, dies ist eines der Symptome einer anderen, ernsteren Erkrankung. Die Krankheit führt in der Regel zu einer Verschlechterung der schulischen Leistungen sowohl in der Schule als auch später in der Universität, insbesondere in den ersten Lebensjahren, und für Eltern wird es jeden Tag immer schwieriger, mit ihrem bereits erwachsenen „Kind“ Kontakt aufzunehmen. Gleichzeitig sind junge Menschen und Mädchen oft missbräuchlich und unhöflich gegenüber ihren Älteren, sprechen oft mit erhobener Stimme, manchmal bricht es aus, und die Situation kann kompliziert sein, wenn ein Teenager von zu Hause weggelassen wird.

Wenn gleichzeitig die Sprache des jungen Mannes oft unklar wird, kommt es zu einer gestörten Bewegungskoordination, einem uncharakteristischen Zittern des Körpers, einer Dystonie, die sich in Form bizarrer Bewegungen der Gliedmaßen manifestiert, und diese Symptome zeigen bereits die Notwendigkeit eines sofortigen Zugangs zu einem Neuropathologen.

Diese Krankheit wurde erstmals im frühen zwanzigsten Jahrhundert diagnostiziert, in der westlichen Welt wurden ihre Symptome erstmals vom Wissenschaftler und Forscher AK beschrieben. Wilson und in der Hausmedizin befasste sich N. A. Konovalov mit der Erforschung einer ungewöhnlichen neurologischen Erkrankung, nach deren Namen diese Krankheit benannt wurde. Ein pathologisches Gen, das im Körper des Patienten auftritt und das Morbus Wilson verursacht, ist erst 1993 relativ neu.

Die von Wilson und Konovalov untersuchte Krankheit ist mit einer Mutation verbunden, die häufig zu einer Abnahme der Blutkonzentration des Cerruloplasmin-Proteins führt, das für das Tragen von Kupfer verantwortlich ist. Dies führt zu einer unzureichenden Kupferzufuhr zu jeder Zelle im Körper und zu einer ungleichmäßigen Konzentration in dem einen oder anderen Körperteil. Wenn sich zu viel Kupfer im menschlichen Körper ansammelt, leiden darunter linsenförmige Kerne des Diencephalons und der Leber.

Symptome des Wilson-Konovalov-Syndroms

Die Manifestation der Wilson-Konovalov-Krankheit kann zweifach sein, das Debüt in jeder der beiden Formen unterscheidet sich signifikant. Wenn die Pathologie die Leber betrifft, kann der Patient später eine Zirrhose entwickeln, und bei der neurologischen Form des Wilson-Konovalov-Syndroms sind das Kleinhirn und die Großhirnrinde, die Basalganglien, betroffen. Die neurologische Form der Wilson-Konovalov-Krankheit ist durch Manifestationen von Tremor und Grimassen, choreiforme Bewegung der Gliedmaßen, Ataxie gekennzeichnet, und manche Patienten haben oft epileptische Anfälle.

Die Variante der Wilson-Konovalov-Krankheit, bei der die Leber betroffen ist, beginnt sich bei Jugendlichen in der Regel erst im Alter von elf Jahren zu entwickeln. Die neurologische Form tritt normalerweise nach neunzehn Jahren auf, wenn die Pubertätsperiode bereits endet, aber bei einigen Patienten entwickelt sich die Wilson-Konovalov-Krankheit nicht mehr in jungen Jahren, sondern im Renten- oder Vorruhestandsalter.

Gleichzeitig manifestieren sich neurologische und hepatische Erkrankungen relativ gleich häufig, und ohne moderne medizinische Behandlung entwickeln sich beide Formen der Pathologie bei Patienten rasch. In der Regel sind nur psychische Störungen charakteristisch für das Anfangsstadium der Wilson-Konovalov-Krankheit, aber selbst eine lange Behandlung durch Psychiater ist unwirksam und unwirksam. Häufig ist das Debüt der Krankheit durch Symptome des Wilson-Konovalov-Syndroms wie Fieber und Gelenkschäden, das Auftreten einer hämolytischen Anämie, gekennzeichnet.

Der für das Wilson-Konovalov-Syndrom charakteristische Überschuss an Kupfer verursacht Komorbiditäten wie Diabetes mellitus und Leberzirrhose, Aneurysma - pathologische Veränderungen der Blutgefäße, Fanconi-Syndrom, deren Manifestationen Rachitis ähneln, während sich Atherosklerose mit einer beschleunigten Geschwindigkeit entwickelt.

Diagnose des Wilson-Konovalov-Syndroms

Um das Wilson-Konovalov-Syndrom nachzuweisen, sollte ein detaillierter Bluttest durchgeführt werden, um den Gehalt an Kupfer, Ceruloplasmin und Zink im Körper zu überprüfen. Aber für die qualitative Diagnose der Blutuntersuchung reicht es nicht aus, da sich häufig alles im Körper angesammelte Kupfer nicht im Blut, sondern tief im Gewebe ansammelt und sein Blut im Blut dagegen deutlich unter der Norm liegt. Bei Patienten mit hepatischem Wilson-Konovalov-Syndrom werden häufig die sogenannten Leberenzyme identifiziert, wenn zu diesem Zeitpunkt bereits eine Verletzung der Nieren vorliegt. Die Symptome des Wilson-Konovalov-Syndroms manifestieren sich auch durch Sehstörungen. Das Auftreten von Hornhautringen, deren Vorhandensein nur von einem Augenarzt festgestellt werden kann, weist auf einen Überschuss an Kupfer im Körper hin.

Behandlung des Wilson-Konovalov-Syndroms

Für die Behandlung des Wilson-Konovalov-Syndroms wird D-Penicillamin, auch Cuprenyl genannt, aktiv eingesetzt. Die Wirksamkeit der Behandlung ist nur mit einer Therapie möglich, die darauf abzielt, Kupfer im Körper abzubauen, und zwar im frühen Stadium der Entwicklung des Wilson-Konovalov-Syndroms. Wenn die Formen vernachlässigt werden, kann diese Krankheit nicht vollständig behandelt werden.

Um die weitere Entwicklung zu verhindern, ist eine regelmäßige Überwachung erforderlich, um die Zink-, Kupfer- und Ceruloplasmin-Spiegel im Körper korrekt bestimmen zu können. Eine regelmäßige Diagnose des Wilson-Konovalov-Syndroms ist erforderlich. Eine ärztliche Untersuchung sollte von einer rechtzeitigen Blutentnahme für die biochemische und allgemeine Analyse begleitet werden. Der Patient muss ständig von einem Allgemeinarzt und einem Neurologen überwacht werden.

Bei den meisten Patienten, die an dem Syndrom leiden, wird die regelmäßige Behandlung des Wilson-Konovalov-Syndroms mit D-Penicillamin durchgeführt. Es hilft, sich fast normal zu fühlen, ein volles Leben zu führen, sogar zu arbeiten. Aber von der Einnahme dieses Medikaments bei einigen Patienten begleitet von Nebenwirkungen wie Lupus-like-Syndrom (systemischer Lupus erythematodes), Manifestationen von Übelkeit, nephrotischem Syndrom, Pemphigus.

EXAM 2015 / Theorie Antworten auf Fragen / Wilson-Konovalov-Krankheit

СЗГМУ им. I.I. Mechnikov

Thema: Wilson-Konovalov-Krankheit.

Zusammengestellt von einem Schüler aus dem 4. Jahr

402 Gruppen - Kruglov Stepan Sergeevich

Lehrer: Andrey Zuev

Die Wilson-Konovalov-Krankheit (oder hepatozerebrale Dystrophie) ist eine seltene Erbkrankheit, die auf einer genetisch bedingten Störung des Kupfermetabolismus mit übermäßiger Anhäufung hauptsächlich in der Leber und im Nervensystem beruht. 1883 von Westfalen und 1912 von Wilson beschrieben. Der Begriff "Hepatozerebraldystrophie" wird von N. V. Konovalov vorgeschlagen.

Ätiologie und Pathogenese.

Grundlage ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels; Das Gen befindet sich im langen Teil des Chromosoms 13. Die Prävalenz in verschiedenen Regionen der Welt beträgt durchschnittlich 1: 30.000 mit einer heterozygoten Trägerfrequenz von etwa 1%.

Anfangs wird das Gen in der Leber, Niere, Plazenta exprimiert. Das Genprodukt ist ein kationentransportierendes ATPase-Protein vom P-Typ. Eine Folge eines genetischen Defekts ist der unterschiedliche Schweregrad der beeinträchtigten intrazellulären Kupfertransportfunktion. Dies führt zu einer Abnahme der Ausscheidung von Kupfer und Galle und ihrer Anhäufung in Hepatozyten.

Mit Nahrung pro Tag kommen 2-5 mg Kupfer. Es wird im Darm resorbiert, dringt in die Leber ein, bindet dort an von der Leber synthetisiertes Ceruloplasmin, zirkuliert im Blutserum, wird von den Organen selektiv eingefangen und in der Galle ausgeschieden.

Normalerweise beträgt die Ausscheidung von Kupfer mit Galle 2 mg pro Tag, bei Morbus Wilson-Konovalov - nur 0,2-0,4 mg, was zu einer erhöhten Anhäufung von Kupfer im Körper führt.

Der Einschluss von Kupfer in Ceruloplasmin erfolgt im Golgi-Apparat unter Beteiligung des hepatocerebralen Dystrophie-Gens. Ein kleiner Teil des Kupfers liegt in ionisierter Form als labiler Komplex mit Albumin im Blut vor und wird im Urin ausgeschieden.

Bei der Wilson-Konovalov-Krankheit wird die Absorption von Kupfer im Darm erhöht und die Kupferausscheidung mit der Galle verringert. Die Abnahme der Kupferausscheidung ist mit einem Gendefekt der Hepatozerebraldystrophie verbunden, der den Transport von Kupfer zum Golgi-Apparat und die anschließende Freisetzung von Lysosomen in die Galle bestimmt. Der Prozess des Einschlusses von Kupfer in Ceruloplasmin wurde unterbrochen. Aufgrund der unzureichenden Verwendung von Kupfer lagert es sich in der Leber, im Gehirn, in den Nieren und in der Hornhaut ab. In der Leber eingelagertes Kupfer hemmt erneut die Synthese von Ceruloplasmin.

Der Serumspiegel von Ceruloplasmin hat einen diagnostischen, aber keinen pathogenetischen Wert. Bei 5% der Patienten wird der normale Ceruloplasmin-Spiegel bestimmt. Während der Leberbiopsie haben diese Patienten eine übermäßige Menge an Kupfer, der Kupfergehalt im Blut und im Gewebe steigt ebenfalls an und wird im Urin ausgeschieden.

Kupfer wirkt als Oxidationsmittel toxisch auf den Körper. Seine Anhäufung führt zu einer erhöhten Produktion von freien Hydroxylradikalen. Bei der Untersuchung von Patienten mit Morbus Wilson-Konovalov und Tieren mit experimenteller Kupferüberladung im Plasma wird eine Abnahme der Vitamin-E-Spiegel und eine Zunahme der Lipidperoxidationsprodukte im Blutkreislauf festgestellt. Reduzierte Spiegel von Glutathion und Vitamin E werden in der Leber reduziert.

Lebermitochondrien sind Angriffspunkte für Oxidationsmittel. Die Unterbrechung der Atmungskette und die verringerte Aktivität der Cytochrom-C-Oxidase erhöhen die Produktion freier Radikale aufgrund des Austretens von Elektronen aus der Atmungskette.

Freies Kupfer, das sich im Gewebe ansammelt, blockiert die SH-Gruppen von Enzymen, die an Redoxreaktionen beteiligt sind. Dies führt zu einem Energieausfall, auf den das zentrale Nervensystem am empfindlichsten ist.

Zu Beginn der Krankheit, wenn keine klinischen Anzeichen vorhanden sind (Istadiya), reichert sich Kupfer im Zytosol der Leberzellen an. Kupfer, das an die SH-Gruppen von cytosolischen Proteinen gebunden ist, erschwert es Hepatozyten, Proteine ​​und Triglyceride zu sezernieren. Hepatozytensteatose beginnt und Mallori Taurus erscheint.

In Stufe II wird Kupfer vom Cytosol zu den Lysosomen von Hepatozyten umverteilt. Ein Teil davon dringt ins Blut ein. Aufgrund der geringen spezifischen Aktivität von Lysosomen nimmt die Gallenausscheidung von Kupfer ab. Kupfer verursacht Lipidperoxidation und Schädigung der lysosomalen Membranen, gefolgt von der Freisetzung schädlicher Säurehydrolasen in das Zytoplasma. Beobachtet Nekrose von Hepatozyten, die Entwicklung von chronischer Hepatitis und hämolytischer Anämie.

In Stadium III führt eine erhöhte Akkumulation von Kupfer in der Leber zu Fibrose und Zirrhose. Eine erhöhte Anhäufung von Kupfer im Gehirn, der Hornhaut und den distalen Nierentubuli führt zu einem entfalteten Bild der Krankheit.

Im Lebergewebe werden Leberdystrophie der Hepatozyten, periportale Fibrose, submassive Nekrose von Hepatozyten und makronoduläre Zirrhose beobachtet. In den Nieren - Fett und hydropische Degeneration mit der Ablagerung von Kupfer in den proximalen Tubuli.

Leberzirrhose, chronische aktive Hepatitis, fulminantes Leberversagen.

Im Anfangsstadium sind die Veränderungen in der Leber unspezifisch - kleine und mittelgroße Fettdegeneration, Nekrose einzelner Hepatozyten, periportale Fibrose. Ferner entwickelt sich eine Klinik für chronische Hepatitis mit einem hohen Aktivitätsgrad mit Gelbsucht, hohen Aminotransferasen und Hyperagaglobulinämie. Mit Progression - Leberzirrhose mit portaler Hypertonie und hepatozellulärer Insuffizienz.

Fulminantes Leberversagen ist eine seltene Manifestation der hepatozerebralen Dystrophie. Entwickelt sich bei Jugendlichen und Jugendlichen. Charakteristische Merkmale, die eine Differenzierung mit fulminanter Hepatitis der viralen Ätiologie ermöglichen: leichte Erhöhung der Transaminaseaktivität (mit vorherrschender Erhöhung der AST-Aktivität), niedriger Gehalt an alkalischer Phosphatase, extrem niedriger Gehalt an Albumin im Blutserum, hoher direkter und indirekter Bilirubinwert (intravaskuläre Hämolyse) ein hoher Gehalt an Kupfer im Serum der Leber und seine Ausscheidung im Urin. Oft begleitet von hämolytischer Anämie, die mit massiver Kupferfreisetzung aus der Leber einhergeht.

Es gibt eine abdominale Form von Kerara - Leberschäden sind im Verlauf der Erkrankung vorherrschend und werden frühzeitig durch Leberversagen kompliziert. Beim Debüt - der Entstehung des Ödems, der Askematitis-Ascites-Syndrom, dessen Schweregrad nicht mit dem Schweregrad anderer Anzeichen einer portalen Hypertonie korrespondiert. Das ständige Vorhandensein einer großen Menge ungebundenen Kupfers im Serum und seine erhöhte Ablagerung nicht nur in der Leber, sondern auch in anderen Organen führt zu Schädigungen des Gehirns, der Hornhaut, der Nieren, des Skeletts und der Hämolyse der roten Blutkörperchen.

Neurologisch - extrapyramidal, zerebellar, pseudobulbäre Störungen, Anfälle.

Die zwei Hauptformen der Erkrankung - die starre Arrhythmie, die hyperkinetische oder frühe und zitternde - variieren in ihren klinischen Manifestationen beträchtlich. Die erste ist durch die rasche Entwicklung der allgemeinen Starrheit und das Vorhandensein einer nicht-rhythmischen Atetoid- oder torsionsspastischen Hyperkinese gekennzeichnet. Steifheit erstreckt sich auf die Muskeln des Rumpfes, der Gliedmaßen und der Muskeln, die beim Schlucken und Sprechen involviert sind. Amymia, Dysphagie, Dysarthrie werden bemerkt. Gang wird gefesselt und hüpft. Die Muskelsteifheit kann paroxysmal zunehmen, insbesondere im Zusammenhang mit willkürlichen Bewegungen und unter dem Einfluss von Emotionen. Patienten frieren häufig in den unbequemsten Positionen ein. In den distalen Extremitäten bilden sich häufig Kontrakturen. Steigende Steifheit führt schnell zu vollständiger Immobilität. Diese Form der Krankheit beginnt in der Kindheit - von 7 bis 15 Jahren. Viszerale Störungen können früher auftreten - im Alter von 3 bis 5 Jahren. In der Regel werden Zeichen einer Leberpathologie ausgedrückt, die häufig der Entwicklung neurologischer Symptome vorausgehen.

Umfangreicher Beugetremor. Seine Schwere reicht vom kaum wahrnehmbaren Zittern der Hände bis zum Zittern des ganzen Körpers. Tremor wird durch Erregung und gezieltes Handeln verstärkt. Moderater Tremor bei einer Reihe von Patienten kann einen Schwerpunkt auf einer Seite haben. Das Zittern der Finger der ausgestreckten Arme ist typisch "flattern".

Bei allen Patienten wird Muskeldystonie beobachtet. Manifestationen der zitternden Form verschiedener Manifestationen. Hypomimie, Hypersalivation, schwierige monotone Sprache, reduzierte Intelligenz werden bestimmt. Akinetisch-starre Form wird von einem ausgeprägten starren Syndrom begleitet, das verschiedene Muskelgruppen betrifft. Im entwickelten Stadium wird eine Hyperkinesis vom Typ "Schlagflügel" erkannt, an die sich die beabsichtigte Komponente, Dysarthrie, Dysphagie, Kleinhirnstörungen und Myoklonien anschließen können. Ohne gezielte Therapie führt die Zunahme der Symptome zu ausgeprägten Kontrakturen, Immobilität und schwerer Demenz.

Bei Patienten mit extrapyramidaler Pathologie kann sich eine pyramidale Mono- und Hemiparese entwickeln. Solche Fälle beziehen sich auf die extrapyramidale kortikale Form der Hepatozerebraldystrophie, die sich durch eine signifikante Schädigung der Großhirnrinde von anderen Formen unterscheidet. Patienten haben oft epileptische Anfälle allgemeiner und besonders Jacksonianischer Natur, schwere psychische Beeinträchtigung mit schweren Persönlichkeitsstörungen. Psychische Störungen können bei Patienten mit anderen Formen der Krankheit auftreten. Sie sind gekennzeichnet durch Veränderungen in der emotionalen Willenssphäre, einen Rückgang der geistigen Aktivität und Intelligenz. Daneben gibt es Fälle eines gutartigen Verlaufs der hepatozerebralen Dystrophie, wenn die Patienten lange neurologische Symptome haben oder sehr milde Symptome vorliegen, die ihre Arbeitsfähigkeit nicht beeinträchtigen. Solche Patienten werden in der Regel zufällig erkannt, wenn die Familien von Patienten mit einem detaillierten Bild der Krankheit untersucht werden.

Psychiatrische Störungen im emotionalen Bereich, Psychosen, Verhaltensstörungen, kognitive Aktivität.

Hämatologie - Hämolyse, Anämie, Thrombozytopenie, Gerinnungsstörungen. Bei 15% der Patienten kann eine akute intravaskuläre Hämolyse auftreten. Die Hämolyse ist in der Regel vorübergehend, verläuft von selbst und geht den hellen klinischen Anzeichen einer Leberschädigung über mehrere Jahre voraus. Manchmal kann es gleichzeitig mit akutem Leberversagen auftreten. Es wird angenommen, dass große Mengen an freiem Kupfer im Plasma auf Erythrozytenmembranen und Hämoglobin wirken.

Renal-tubuläre Erkrankungen (partielles oder vollständiges Fanconi-Syndrom), Reduktion der glomerulären Filtration, Nephrolithiasis.

Ein Nierenschaden äußert sich in peripherem Ödem, Mikrohämaturie, geringfügiger Proteinurie und einer Erhöhung der Serumkreatininkonzentration. Als frühes Symptom kann eine Makro- und Mikrohämaturie beobachtet werden. Am häufigsten werden im Urin Threonin, Tyrosin, Lysin, Valin und Phenylalanin gefunden.

Ophthalmic - Kaiser-Fleischer-Ring, Katarakt (enthält Kupferablagerungen in der Linsenkapsel).

Endokrinologische Amenorrhoe, spontane Aborte, verzögerte sexuelle Entwicklung, Gynäkomastie, Hirsutismus, Fettleibigkeit, Hypoparathyreoidismus.

Herz-Kreislauf-Kardiomyopathie, Arrhythmie.

Muskuloskelettale Osteomalazie, Osteoporose, Arthropathie, Arthralgie.

Gastrointestinal - Cholelithiasis, Pankreatitis, spontane bakterielle Peritonitis.

Dermatologisch-blaue Löcher im Nagelbett, vaskuläre Purpura, Hauthyperpigmentierung, Akantosisnigricans.

N.V.Konovalov selbst hat fünf Formen herausgegriffen: die Bauchform, die starre Arrhythmie, die hyperkinetische Form oder die frühe Form, die zitternde starre Form, die zitternde Form, die extrapyramidale Kortikalform. DHF kann sich in Kindheit, Jugend, Jugend und Erwachsenenalter manifestieren und sehr selten in 50-60 Jahren. In 40-50% der Fälle manifestiert sich die Erkrankung mit Leberschäden, in 35-50% - mit verschiedenen neurologischen und / oder psychiatrischen Erkrankungen.

Die abdominale Form ist durch die Manifestation der Krankheit bis zu 40 Jahren und schwere Leberschäden durch die Art der chronischen Hepatitis gekennzeichnet. Leberzirrhose; schnell progressive (Fulminat) Hepatitis.

Rigid-Arrhythmohyperkinetic - Debüts in der Kindheit. Die Anfangssymptome können Schwierigkeiten bei der Durchführung kleiner Bewegungen sein, es gibt Muskelsteifheit, Bradykinesie, Amymie, Sprachunschärfe, häufige epileptische Anfälle, psychiatrische Störungen und eine mäßige Abnahme der Intelligenz; Der Krankheitsverlauf ist progressiv, mit Exazerbationen und Remissionen. Die zitternde starre Form ist eine der häufigsten Formen von DHF, mit einem Höhepunkt der Manifestation im jugendlichen Alter. Die Hauptsymptome und Leitsymptome sind Muskelsteifheit und Tremor, die durch körperliche Anstrengung verstärkt werden und im Schlaf verschwinden. In einigen Fällen gibt es athetoide und choreiforme Hyperkinesis, Schluckstörungen und Sprache.

Zitternde Form - beginnt im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt. Im klinischen Bild herrscht Tremor. Häufige Symptome sind Bradilalia, Bradykinesie, schweres psycho-organisches Syndrom, häufige epileptische Anfälle. Extrapyramidale kortikale Form - ist seltener als andere Formen und beginnt normalerweise als eine der obigen Formen. Typisch für diese Form von DHF extrapyramidalen und pyramidalen Erkrankungen, epileptischen Anfällen und ausgeprägtem intellektuellen Defizit.

Die vermutete Wilson-Konovalov-Krankheit sollte auftreten, wenn:

nicht näher bezeichnete Ätiologie der chronischen Hepatitis und Leberzirrhose;

fulminantes Leberversagen;

eine unerklärliche Erhöhung der Aminotransferase-Spiegel;

das Vorhandensein geeigneter neurologischer Veränderungen unbekannter Ätiologie, Verhaltensänderung;

psychische Symptome kombiniert mit Anzeichen einer Lebererkrankung;

ungeklärte erworbene hämolytische Anämie;

Familiengeschichte der hepatozerebralen Dystrophie.

Basistests (Screening) zur Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit:

Kaiser-Fleischner-Ringerkennung: bei 50-62% der Patienten ohne neurologische Symptome nicht nachweisbar; kann bei 5% der Patienten mit ersten Anzeichen einer Schädigung des zentralen Nervensystems fehlen;

Nachweis einer Verringerung des Serumgehalts von Ceruloplasmin auf das Niveau);

Erhöhung des Kupfergehalts in den Organen, insbesondere in Leberbiopsieproben (über 250 µg / g Trockengewicht);

Erhöhung der Ausscheidung von Kupfer im Harn (mehr als 200 µg pro Tag bei einer Rate von 1500 µg), normalerweise wird keine signifikante Erhöhung der Kupferausscheidung im Harn beobachtet;

hoher Einbau von Kupferisotop in Ceruloplasmin - normal - kein Einschlusspeak nach 48 Stunden; der Test ist nur bei Patienten mit normalen Ceruloplasminwerten diagnostisch signifikant;

genetische Studien: signifikant bei Geschwistern und anderen Mitgliedern der Probandenfamilie.

Zur quantitativen Bestimmung von Kupfer in Leberbiopsien werden Spektrophotometrie und Röntgenbeugungsanalyse verwendet.

Wird auch zur Diagnose der Leberresorption von radioaktivem Kupfer verwendet. Das Verhältnis der Leberradioaktivität nach 24 und 2 Stunden nach intravenöser Verabreichung von Kupferradionuklid beträgt normalerweise 1,4 bis 9 und für die Wilson-Konovalov-Krankheit 0,2 bis 0,3. Heterozygote Träger und Patienten mit anderen Lebererkrankungen haben ein Verhältnis von eins. Die Kinetik von radioaktivem Kupfer ermöglicht die Abgrenzung der Wilson-Konovalov-Krankheit vom Hepatocerebral-Syndrom bei Lebererkrankungen.

Mit CT / MRI des Gehirns, Atrophie der Gehirnhälften und des Kleinhirns werden basale Kerne in einigen Fällen Nekroseherde in der Projektion der Schale sichtbar gemacht.

Die Therapie zielt darauf ab, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen, um seine toxischen Wirkungen zu verhindern.

Geben Sie die proteinreiche Diät Nr. 5 mit der Beschränkung kupferhaltiger Produkte (Lammfleisch, Huhn, Ente, Wurst, Fisch, Krebstiere, Pilze, Kresse, Sauerampfer, Lauch, Radieschen, Hülsenfrüchte, Nüsse, Pflaumen, Kastanien, Schokolade, Kakao, Honig, Pfeffer usw.).

Grundlage der Therapie ist der Einsatz von Medikamenten, die Kupfer binden und aus dem Körper entfernen:

Britisches Antiluisit (2,3-Dimercaptopropanol) - intramuskulär mit 1,25-2,5 mg / kg zweimal täglich für 10-20 Tage injiziert, der Abstand zwischen den Gängen beträgt 20 Tage. Eine andere Applikationsmethode: die Einnahme von 200-300 mg zweimal täglich über mehrere Monate, um die Wirkung zu erzielen. Die Verwendung des Arzneimittels ist aufgrund der Schmerzen der Injektionen und der Anzeichen von Vergiftungserscheinungen bei Langzeitbehandlung eingeschränkt.

Unithiol5% - 5 bis 10 ml täglich oder jeden zweiten Tag für einen Zeitraum von 25 bis 30 intramuskulären Injektionen. Wiederholte Kurse in 2-3 Monaten.

D-Penicillamin: Erhöht die Kupferabscheidung im Urin: Es bildet Komplexe, die leicht durch die Glomeruli gefiltert werden. Dosierungen von 0,3-1,3 bis 3-4 Gramm pro Tag, abhängig von der Höhe der Kupferausscheidung im Urin. Die optimale Dosis des Arzneimittels beträgt 0,9-1,2 Gramm pro Tag.

Die Dosis des Arzneimittels sollte jährlich festgelegt werden und bei Langzeitbehandlung alle 2 Jahre auf der Grundlage der Kupferausscheidung im Urin, der Kontrollbiopsie der Leber und der Bestimmung des Kupfers in Leberbiopsieproben.

Die klinische Verbesserung unter dem Einfluss der Behandlung äußert sich in der Glättung neurologischer Symptome, wodurch die Aktivität des Entzündungsprozesses in der Leber verringert wird. Bei erfolgreicher Therapie mit D-Penicillamin steigt die Kupferausscheidung mit dem Urin um das 3-5-fache. In den ersten zwei bis drei Wochen nach Beginn der Behandlung kann es zu einer Zunahme der neurologischen Symptome und zu einer Verschlechterung des Funktionszustands der Leber kommen, die dann normalerweise nach einigen Wochen oder Monaten durch eine Besserung ersetzt wird. Es gibt Beschreibungen über das vollständige Verschwinden der Aktivität von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose gemäß Leberbiopsie Jahre nach der Verwendung des Arzneimittels.

Es ist angezeigt bei fulminantem Leberversagen, Fortschreiten der Leberinsuffizienz vor dem Hintergrund einer chronischen Hepatitis und Zirrhose mit Versagen der medikamentösen Therapie.

Die Krankheit schreitet voran und führt zu einer Behinderung. Die Prognose verbessert sich, wenn im Frühstadium der Erkrankung eine adäquate Therapie verschrieben wird. Eine späte Therapie beeinflusst die Entwicklung von Komplikationen nicht signifikant.

Der Tod tritt vorwiegend in jungen Jahren auf, in der Regel aufgrund von Zirrhose-Komplikationen (Blutungen aus Ösophagusvarizen, Leberversagen) oder fulminanter Hepatitis, seltener aufgrund von ZNS-Schäden.

Frühe Diagnose der Krankheit Wenn ein defektes Gen in einem homozygoten Zustand identifiziert wird, kann die Behandlung mit kupferchelatierenden Medikamenten in der frühen Kindheit begonnen werden.

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