Syndrom Gilbert Ist es möglich, Gelbsucht zu bekommen

Metastasen

Der Name der Krankheit bringt schon Angst. Noch schlimmer wird es, wenn Sie sich vorstellen, dass Sie es irgendwo auf dem Weg nach Hause „abholen“ können oder arbeiten können. Verstehen wir zuerst das Konzept der "Gelbsucht".

Es gibt verschiedene Arten von Gelbsucht:

  • hepatischer Gelbsucht im Zusammenhang mit verschiedenen Arten von Leberschäden (Medikament, Virus, Alkohol). Selbst für virale Leberschäden ist der Übertragungsweg des Haushalts (durch den Mund) jedoch nur für Hepatitis A und E charakteristisch. Der Rest wird nur durch Blut übertragen (es muss jedoch beachtet werden, dass dieselbe Hepatitis B sexuell übertragen werden kann, wenn Blutelemente durch Mikrorisse eindringen und das Virus infizieren ). Der Rest kann nur als schlechtes Beispiel für Alkoholmissbrauch als "ansteckend" angesehen werden.
  • hämolytisch (oder suprahepatisch), das mit der Zerstörung der roten Blutkörperchen im Blut zusammenhängt. Eine solche Gelbsucht ist nicht ansteckend, was sie für den Patienten nicht sicher macht.
  • Variante des subhepatischen Ikterus, die aus einem Block der Galle aus der Leber entlang des Gallenganges entsteht. Dazu gehören Cholelithiasis, Cholezystitis und kalkuläre Cholezystitis, Holitista, parasitäre Erkrankungen des Gallengangs. Sie können sich nicht von einer Person aus mit Parasiten infizieren, sondern von Lebensmitteln (Süßwasserfischen, schlecht wärmebehandeltem oder völlig unverarbeitetem Fleisch, der Variante „Corned Beef“).

Etwas abseits liegt das Gilbert-Syndrom. Diese erbliche Hyperbilirubinämie (nichthämolytische familiäre Gelbsucht) gehört zur gutartigen pigmentierten Hepatose (Hyperbilirubinämie). Es zeichnet sich durch einen mäßigen Anstieg des Gehalts an ungebundenem (indirektem) Bilirubin im Blut aufgrund einer Verletzung seines Einfangens durch die Hepatozyten aus. Es wird durch Erbschaft übertragen und ist überhaupt nicht ansteckend. Die Verschlimmerung der erblichen Hyperbilirubinämie (dazu gehören auch Dabin - Johnson, Rotor, Crigler - Nayyar) tritt vor dem Hintergrund einer erhöhten körperlichen oder psychischen Belastung sowie vor dem Hintergrund von Ernährungsfehlern auf. Die spezifische Behandlung ist nicht erforderlich (das Schlüsselwort bei diesen Krankheiten ist gutartig), jedoch wird eine diätetische Therapie und die Verabreichung von hepatoprotektiven Medikamenten (Ursosan) empfohlen, wenn der Bilirubinspiegel erhöht wird. Es ist klar, dass diese Menschen in der Zeit der Verschärfung nicht ansteckend sind.

Das Auftreten von Gelbsucht (leichte Gelbfärbung der Sklera der Augen, Nägel und insbesondere der Haut) erfordert daher sofortige ärztliche Behandlung, auch unabhängig von der zuvor gestellten Diagnose (etwaige benigne Hyperbilirubinämie). Eine frühzeitige und korrekte Diagnose schützt Sie und Ihre Angehörigen vor der wirklichen Bedrohung, die selbst in scheinbar harmlosen Pflanzenergänzungen verborgen sein kann. Derzeit ist das Aufkommen einer großen Anzahl von Lebensmittelzusatzstoffen auf dem Markt nicht ausreichend

Kontrolle, führte dazu, dass sie zu einem der führenden Anbieter von toxischen Leberschäden geworden sind. Es ist durchaus angebracht, sich an Paracelsus 'Worte zu erinnern: „Alles ist Gift, alles ist Medizin. beide bestimmen die Dosis. "

Autor:

Sas Evgeny Ivanovich - Gastroenterologe, Hepatologe, Doktor der medizinischen Wissenschaften, Professor, führender Forscher am Forschungszentrum der St. Petersburger Staatlichen pädiatrischen medizinischen Universität.

Behandlung des Gilbert-Syndroms - Einfachheit und Wirksamkeit

Das Gilbert-Syndrom ist eine gutartige genetische Lebererkrankung, die nach dem berühmten französischen Gastroenterologen benannt wurde, der diese Krankheit erstmals 1901 diagnostizierte und ausführlich beschrieb. In den Menschen wird es einfach als erbliche Gelbsucht bezeichnet, da der vollständige Name aus 12 medizinischen Begriffen und einer Abkürzung aus 3 - erblich pigmentierter Hepatose besteht.

Gilbert-Syndrom - so wie es ist

Die Krankheit ist nicht infektiös, harmlos und charakteristisch für wiederkehrende Anfälle, die durch eine spezielle Diät, die Einhaltung einer gesunden Lebensweise und manchmal durch eine pharmakologische Behandlung schnell abgebrochen werden.

Verteilungs- und Übermittlungsmethode

Das Gilbert-Syndrom ist vererbt. Moderne medizinische Technologien ermöglichen es einer Familienplanung, bereits vor der Empfängnis ein Kind zu haben, um eine Reihe genetischer Untersuchungen durchzuführen und das Risiko einer solchen Pathologie beim Neugeborenen zu bewerten.

Während dieses Verfahren teuer ist, sollte es vor allem an die Eltern gerichtet werden, die bereits ein Kind mit diesem Syndrom haben. Eine genetische Beratung wird auch für Paare empfohlen, die ihr erstes Kind in Fällen planen, in denen sowohl Papa als auch Mutter am Gilbert-Syndrom leiden. Eine Schwangerschaft bei Frauen mit Gilbert-Syndrom ist günstig und erfordert keine zusätzliche Behandlung.

Die Krankheit betrifft Männer häufiger als Frauen (im Verhältnis 8–10 zu 1). Es ist in den Staaten Zentralasiens, im Nahen Osten, in Indochina und vor allem in Zentral- und Nordafrika verbreitet, wo fast 40% der Bevölkerung in unterschiedlichem Ausmaß unter dem Gilbert-Syndrom leiden.

Moderne Studien haben gezeigt, dass fast die Hälfte der Menschheit ein defektes Gen für das Gilbert-Syndrom aufweist, aber die Krankheit ist nur möglich, wenn ein solcher Defekt von beiden Elternteilen gleichzeitig geerbt wird. Sie können jedoch nicht krank werden, da sie nur Träger sind. Ein Ehepaar, bei dem beide Elternteile krank sind, hat in den meisten Fällen einen gesunden Nachwuchs.

Morphologie

Mit einem Durchbruch in der genetischen und molekularen Forschung wurde 1993 die Ursache der Erkrankung genau festgestellt. Das Gilbert-Syndrom tritt aufgrund einer Mutationsstörung im zweiten menschlichen Chromosom auf.

Aus unbekannten Gründen werden zwei weitere Nukleotide T und A mit Thymin und Adenin in die Gensequenz „T-A-T-A-A“ eingefügt, was die Vielfalt der Formen, Symptome und den Verlauf des hereditären Ikterus erklärt. Schließlich ist die Anzahl der möglichen Kombinationen, die aus 3 Timin und 4 Adenines bestehen können, enorm.

Dieser multivariate Gendefekt stört die normale Synthese des UGT1A1-Enzyms in der Leber, das für die Umwandlung von indirektem (unlöslichem) Bilirubin in direkte (lösliche Form) und dessen Verwendung verantwortlich ist.

Bilirubin ist das Endstadium des Abbaus von Hämoglobin, das wiederum die Endphase des Lebens der roten Blutkörperchen darstellt - rote Blutkörperchen. Unter normalen Bedingungen werden 300 mg Bilirubin pro Tag in Leber, Milz, Knochenmark und Bindegewebe produziert.

Wenn Sie mit Blut in die Leber gelangen, sollte die unlösliche Form mit UGT1A1 in löslich und Galle in den Darm umgewandelt werden. Wenn bei der Herstellung dieses Katalysators ein Fehler auftritt, kommt es zu einer Vergiftung mit "unbehandeltem" toxischem indirektem Bilirubin, das sich in den Lipiden von Fettgewebe und Hirngewebe ansammelt. Dieser Mechanismus der Ansammlung bräunlich-gelblicher Zellen des indirekten Bilirubins erklärt die Hauptsymptome der Krankheit.

Symptome

Vor der vollen Pubertät befindet sich das Gilbert-Syndrom in einem "Schlafzustand". Es erscheint nach 20 Jahren und beeinflusst die Lebenserwartung nicht.

Die Krankheit ist heimtückisch durch die Tatsache, dass in 30% der Fälle die Menschen ihre Beschwerden wegen fehlender ausgeprägter Anzeichen des Syndroms nicht beachten und keine Behandlung anwenden. Dadurch beschleunigen sie die Entstehung von Begleiterkrankungen: Gastroduodenitis, Hepatitis, Cholezystitis, Pankreatitis, Gallensteinerkrankung und / oder Duktose; andere Erkrankungen des Verdauungstraktes. Eine der unangenehmsten Kombinationen ist Nachbarschaft = Gilbert-Syndrom + Krieger-Nayyar-Syndrom.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms gilt als periodisch, selten dauerhaft, Gelbfärbung der Haut - Lebermaske und Augenproteine ​​- Ikterus der Sklera sowie das Auftreten von gelben Plaques auf dem Oberlid - Xanthelasma.

Diese "Gelbheit" wird provoziert und manifestiert sich nach: 1) SARS und akuten Atemwegsinfektionen; 2) Überessen, Fasten oder Anhalten an kalorienarmen Diäten; 3) übermäßiger Alkoholkonsum; 4) einige traumatische Verletzungen; 5) Stresssituationen, anhaltende Hypothermie, schwere körperliche Anstrengung und Dehydratation; 6) Menstruation; 7) Einnahme von hormonellen (einschließlich anabolen), paracetomolhaltigen und anderen Medikamenten.

  • Krampfhafte Schmerzen auf der rechten Seite, Sodbrennen und metallischer Geschmack im Mund; Übelkeit (Erbrechen), Appetitlosigkeit; Flatulenz, Verstopfung, Durchfall und Stuhlverfärbung.
  • Der Zustand der ständigen Lethargie und Müdigkeit, Schwindel; Fühlen Sie sich bei normaler Körpertemperatur kalt; Muskelschmerzen; Schwellung der unteren Extremitäten; Tachykardie und Schwindel; Nachtschweiß und Schlaflosigkeit.
  • Panikattacken und unbegründete Angst; emotionale Depression; depressive Zustände; Reizbarkeit bis zu asozialen Manifestationen.

Diagnose

Wenn der Arzt während der Untersuchung und des Interviews den Verdacht auf ein Gilbert-Syndrom vermutete, wird er die folgenden Diagnosen verwenden, um die Diagnose der Krankheit zu bestätigen (je nach Bedarf):

  • Ein umfassendes biochemisches und vollständiges Blutbild.
  • Urin und Kot
  • Hilfstests: 1) mit Hunger, 2) mit Nikotinsäure, 3) mit Phenobarbital.
  • Nachweis von Hepatitis B, C und D Virusmarkern
  • Ultraschall des Gastrointestinaltrakts, CT und MRI der Leber.
  • Studien der Schilddrüse.
  • Lebergewebe-Biopsie oder alternativer Fibroscan oder FibroTest (Fibromax).
  • Molekulare Analyse von Blut und DNA-Enzymen.

Zur genauen Diagnose können andere Studien durchgeführt werden, um Erkrankungen, die dem Gilbert-Syndrom ähneln, auszuschließen: Gallengangverstopfung, hämolytische Anämie, Cholestase, Crigler-Najar-Syndrom, Dabin-Johnson-Syndrom und falscher Gelbsucht.

Der behandelnde Therapeut kann eine Konsultation mit einem Neuropathologen, Gastroenterologen, Vertebrologen, Rehabilitologen oder Sportlehrer vereinbaren. Der Rat eines Psychotherapeuten und eines Spezialisten für Infektionskrankheiten wird nicht fehl am Platz sein.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Diätbehandlung

Die Hauptmethode, um die Angriffe des Gilbert-Syndroms zu stoppen und sich schnell von ihnen zurückzuziehen, ist die strikte Einhaltung einer speziellen Leberdiät - Tabelle 5.

In der Zeit zwischen Anfällen kann diese Diät nicht befolgt werden, sondern hält sich an die Grundsätze einer gesunden Ernährung:

  • Um fraktioniert zu essen, in kleinen Portionen, mindestens 4-5 mal am Tag.
  • Vergessen Sie nicht das reine Wasser (1 - 2 l).
  • Verwenden Sie Produkte mit reduziertem Kohlenhydratgehalt, wobei Proteine ​​pflanzlichen und tierischen Ursprungs bevorzugt werden.
  • Begrenzen Sie den Verbrauch von fetthaltigen Lebensmitteln.
  • Die Verwendung von süßen und alkoholarmen Getränken der industriellen Produktion ist vollständig ausgeschlossen.
  • Wenden Sie die erschwingliche Safttherapie an.
  • Fasten und kalorienarme Diäten sind strengstens verboten.

Zu prophylaktischen Zwecken wird empfohlen, auch in Zeiten anhaltender Remission - bei längerer Abwesenheit von Anfällen - die „Tabelle 5-Diät“ strikt einzuhalten, wobei nach der 1. Diätwoche 3 Wochen einer normalen Diät folgen.

Achtung! Strenger Veganismus und Vegetarismus mit Gilbert-Syndrom ausgeschlossen!

Medikamente

Derzeit sind die Ärzte zu dem Schluss gekommen, dass diese Krankheit nicht behandelt und ständig mit pharmakologischen Medikamenten konsumiert werden muss - die Anfälle lösen sich von selbst auf und beseitigen gleichzeitig die Faktoren, die sie verursacht haben. Falls erforderlich, kann der Arzt für die Behandlung des Gilbert-Syndroms aus der folgenden Liste auswählen, ein Schema verschreiben und ein Rezept für ein Medikament schreiben:

  1. Medikamente, die den Spiegel des indirekten Bilirubins (Phenobarbital) reduzieren - Luminal, Barboval, Corvalol, Valokardin.
  2. Hepatoprotektoren, die die Leber schützen - Flumicenol, Synclit, Portalk, Hepatophilie.
  3. Peristaltik-stimulierende Treibstoffe - Cerrucal, Domperidol, Perinorm, Gangat.
  4. Enzyme, die die Verdauung unterstützen - Pankreatin. festliches motilium.
  5. Medikamente, die die Synthese von Cholesterin hemmen - Clofibrat, Lipid, Miscleron.
  6. Persönlich ausgewähltes medizinisches Cholagogue-Kräuter- und Karlsbader Salz.
  7. Choleretiki - Alakhol, Kholagol, Holosas.
  8. Enterosorbentien - Atoxyl, Eneterosgel, Chitosan.
  9. Homöopathische Tinkturen und Kräutertees mit hepatotroper Wirkung.
  10. Der vitaminisierte Komplex Neyrobion und Vitamine der Gruppe B.
  11. Manchmal - Diuretika.
  12. Männern wird empfohlen, einen 3-monatigen Kurs von Ursodeoxycholsäure (UDCA) zu absolvieren.
  13. In besonders schweren kritischen Fällen, als Notfallambulanz, kann die Verabreichung von Albumin angezeigt sein.

Während der Anfälle der Krankheit ist es notwendig, die Einnahme von Antibiotika, Antiviral- und Hustenmedikamenten nach Möglichkeit zu beenden.

Bewegungstherapie und Sport

Bei körperlichen Übungen und Sport ist es wichtig, sich an das Verbot großer körperlicher Aktivitäten zu erinnern, das in Anfallszeiten auf ein vernünftiges Minimum reduziert werden sollte - Gehen, Yoga und Pilates. Sport wird nicht empfohlen, bei dem Sie häufig Gewichte biegen oder heben müssen. Alle Arten von Workouts, die anabole Steroide verwenden, sind verboten.

Die balneologischen Behandlungen und Schlammbäder haben sich bewährt.

Andere Empfehlungen

Neben der Ablehnung von schlechten Gewohnheiten und Ernährungsgewohnheiten ist es notwendig, das Regime des Wechsels von Wachheit und Ruhe zu beachten. Die Gesamtmenge des Schlafes sollte nicht weniger als 8 Stunden pro Tag betragen. Stellen Sie sicher, dass Sie sich zwischen 23:00 und 4:00 Uhr in einem Zustand der vollständigen Ruhe befinden. Längerer direkter Sonneneinstrahlung vermeiden. Moderation ist immer, überall und in allem - das ist das Hauptmotto der Patienten mit Gilbert-Syndrom!

Gilbert-Syndrom: Ein Enzymmangel verringert die Ausscheidungskapazität der Leber

Die Genetik ist seit langem von der Wissenschaft anerkannt, sie überrascht immer wieder mit ihren Entdeckungen: So glauben etwa 3 bis 10% der Weltbevölkerung gar nicht, dass sie das Gilbert-Syndrom haben, eine erbliche Erkrankung, die mit der Arbeit der Leber einhergeht und in der Regel bei schweren Belastungen auftritt. Dieser Prozentsatz variiert je nach geographischen Koordinaten - Afrika ist mit solchen Abweichungen am reichsten, am allerwenigsten - Südostasien. Die Zahl der Menschen, die an diesem Syndrom leiden, ist sehr hoch, die Krankheit wird nicht nur von den Erkrankten, sondern auch von Ärzten unbemerkt bleiben.

Was ist

Das Syndrom trägt den Namen der Person, die es zu Beginn des 20. Jahrhunderts erstmals beschrieben hat - Augustine Gilbert. Wissenschaftler haben einen Defekt in der DNA-Kette entdeckt, der zur Erkrankung führt.

Es wurde festgestellt, dass Menschen mit dem Syndrom einen Mangel an dem Enzym haben, das für die Verarbeitung toxischer Substanzen verantwortlich ist - Glucuronyltransferase. Dieses Enzym verarbeitet unter anderem Bilirubin - das Gallenpigment, das durch die Abbauprodukte der roten Blutkörperchen gebildet wird - die roten Blutkörperchen. Indirektes Bilirubin wird in eine gerade Linie umgewandelt und dann zusammen mit der Galle aus dem Körper ausgeschieden.

Es gibt ein Enzym im Körper von Patienten, aber sein Inhalt ist etwa ein Viertel der Norm. Die Leber kann eine bestimmte Menge schädlicher Substanzen verarbeiten, wenn ihr Inhalt die äußere Belastung erhöht oder erhöht, der Patient geschwächt wird, der Körper nicht mehr zurechtkommt, sich Bilirubin darin ansammelt und so genannte Gelbsucht auftritt.

Symptome

In den meisten Fällen ist die Krankheit asymptomatisch und kann nur als Ergebnis von Labortests nachgewiesen werden. Der Teil der Patienten erfährt, wenn auch nicht eindeutig, aber konstante Anzeichen: leichte Gelbfärbung der Sklera der Augen. Der Rest erfährt saisonale Verschlimmerungen, ihre Häufigkeit ist individuell und kann zwischen 4 Mal pro Jahr und 1 Mal in 2 Jahren variieren. Am häufigsten tritt eine Verschlimmerung nach einem stressigen Zustand auf:

  • kalorienarme Diäten oder Fasten;
  • übermäßiger Konsum von "schädlichen" Lebensmitteln;
  • systematischer Schlafmangel oder übermäßiger körperlicher oder emotionaler Stress;
  • unzureichende Wassermenge im Körper;
  • Schwächung nach Erkältungen;
  • Menstruation;
  • bestimmte Medikamente einnehmen;
  • Alkoholmissbrauch.

Stress schwächt den Körper und schafft eine "Lücke" in seinem Schutz, er reagiert auf die gelbe Haut, die Schleimhäute und die Sklera der Augen. Der Zustand kann von erhöhter Schwäche, Müdigkeit, Schwindel, verminderter Aufmerksamkeit, Schlaflosigkeit, Muskelschmerzen und Schüttelfrost bei normalen Temperaturen begleitet werden.

Manchmal gibt es Schmerzen oder Unbehagen auf der rechten Seite, Sodbrennen, Völlegefühl, Übelkeit oder Erbrechen, Appetitlosigkeit.

Es ist schwieriger, das Gilbert-Syndrom mit emotionalen Störungen zu assoziieren, selbst mit erheblichen. Im Moment der Verschlimmerung wird der Patient reizbar, deprimiert, er hat Panikattacken oder den Wunsch nach asozialem sozialem Verhalten, das für ihn nicht typisch ist. Manchmal überläuft der Staat eine schwere Depression.

Viele Patienten halten die notwendige Therapie ein und leiden absolut nicht an den Symptomen der Krankheit. Ein anderer Teil kommt mit Hilfe von Medikamenten zurecht.

Therapeutische Diät

Unsachgemäße Ernährung, Missbrauch von Diäten und Einschränkungen sowie Überessen können zu einer Verschlimmerung der Krankheit führen. In Gegenwart des Syndroms ist es notwendig, einen gesunden Lebensstil aufrechtzuerhalten, um Ihre Essgewohnheiten dauerhaft zu verändern.

Erstens ist es notwendig, oft und unregelmäßig zu essen. Dies unterstützt das ordnungsgemäße Funktionieren des Verdauungssystems, normalisiert den Ablauf der Gallenausscheidung - verbessert die Leberfunktion.

Zweitens muss der Inhalt der Ernährung streng durchdacht werden. Obwohl es keine Produktverbote gibt, kann die individuelle Wahrnehmung des Organismus betroffen sein. Zum Beispiel Alkohol: Bei einigen Patienten verursacht diese Komponente des Fests keine negative Reaktion, in welcher Menge sie nicht „verbrauchen“ würde. Die meisten Patienten sind bereits nach einer geringen Alkoholmenge mit Exazerbationen konfrontiert. Dies ist darauf zurückzuführen, dass neben Alkohol ein reiches, fetthaltiges, frittiertes Essen verwendet wird, das für den Körper schädlich ist.

Das Sick-Syndrom wirkt sich auf Gemüse und Obst sowie auf fettarme Proteine ​​aus: Meeresfrüchte, Fisch, Eier und Milchprodukte. Geben Sie kein Getreide auf, Getreide schadet nicht. Reduzieren Sie Kartoffeln, Süßigkeiten und Backwaren auf ein Minimum.

Beachten Sie das tägliche Regime, die Verschlimmerung entsteht oft durch Überanstrengung - physisch oder moralisch - kann das Ergebnis angesammelter Müdigkeit und Stress sein. Patienten müssen mehr an der frischen Luft sein, gehen, rechtzeitig schlafen gehen. Idealerweise ist es im Alter von 21-00 notwendig, sich im Bett zu befinden, dies trägt zum korrekten Betrieb des Ausgabesystems bei. Psychologische Unterstützung ist wichtig, um eine positive Wahrnehmung des Lebens zu erreichen und Harmonie zu erreichen: Autotraining, Meditation, angenehme Musik und so weiter.

Die Notwendigkeit einer Behandlung

Das Gilbert-Syndrom ist oft asymptomatisch und bedarf keiner Behandlung. Bei Jugendlichen manifestiert es sich nicht vor der Pubertät. Ein erhöhter Bilirubinspiegel im Blut eines Neugeborenen - „physiologischer Gelbsucht“ - weckt bei Ärzten normalerweise kein Interesse oder keine Aufmerksamkeit. Im Falle einer plötzlichen Gelbsucht reicht es aus, die Ursache zu identifizieren und zu beseitigen, und nach einigen Tagen wird alles wieder normal.

Patienten mit psychischen Symptomen, Komplexen im Zusammenhang mit dem Auftreten oder der Notwendigkeit, Einschränkungen einzuhalten, benötigen Hilfe.

Eine medikamentöse Behandlung ist praktisch nicht erforderlich. In Notsituationen werden Medikamente verschrieben, um die Menge an indirektem Bilirubin im Blut zu reduzieren. Selbstmedikation wird nicht empfohlen, einige Pillen machen süchtig oder führen zu anderen Nebenwirkungen.

Heilkräuter

Die Kräuterbehandlung basiert auf der Verwendung von Mitteln, die die Entfernung der Galle aus der Leber verbessern, oder auf der Reinigung von choleretischen Bahnen und der Leber in einem Komplex: neun, Ringelblume, Mariendistel, Maisseide in Brühen. Ähnliche Effekte haben die Früchte der Wildrose und der roten Eberesche. Eine kleine Menge (Prise) gießen Sie kochendes Wasser, nach einer Weile können Sie 15 Minuten vor und nach den Mahlzeiten trinken.

Das Auftragen von Kräutertees und Aufgüssen sollte nur nach Rücksprache mit einem Spezialisten erfolgen, um den Körper nicht noch mehr zu schädigen.

Während der Schwangerschaft

Das Gilbert-Syndrom ist vererbt, verbietet aber nicht das "Fortbestehen der Art". Dies liegt an der genetischen Besonderheit des Organismus: Ist ein Gen defekt, wird das Kind nicht krank geboren. Wie sein Elternteil wird er zum Träger des Mangels. Das Kind erbt das Syndrom, wenn beide Eltern Träger der Krankheit sind.

Wenn einer der potenziellen Eltern vermutet, dass er an der Krankheit leidet, sollte sich das Paar mit dem für genetische Störungen zuständigen Arzt besprechen. In der Regel verschreiben Ärzte im Falle des Risikos der Übertragung des Syndroms auf Kinder eine besondere medizinische Versorgung und eine geeignete Ernährung.

Was ist gefährlich?

Die Hauptgefahr ist mit anderen erblichen oder erworbenen Lebererkrankungen verbunden, die das Syndrom "verschlimmern". Daher ist es viel schwieriger, an dem Syndrom zu leiden, um Hepatitis zu heilen, und sie gehen viel schwerer vor. Das Risiko von Problemen mit anderen inneren Organen steigt.

Die Patienten sind aufmerksamer auf ihren Körper und haben weniger Störungen in der Verdauung als andere. Neuere Studien haben gezeigt, dass Atherosklerose bei Patienten mit Gilbert-Syndrom weitaus seltener ist. Es gibt eine unbestätigte Version, dass die Krankheit durch Verabreichung von indirektem Bilirubin an den Patienten geheilt werden kann.

Das Hauptprinzip des Lebens für Patienten, da ihre Leber nur über eingeschränkte Fähigkeiten verfügt, muss es geschont werden. Wenn Sie sich ständig darum kümmern, treten keine Probleme mit dem Ausscheidungssystem auf.

Das Gilbert-Syndrom ist vererbt

Das Gilbert-Syndrom ist vererbt

Tatyana45 »27 Feb 2017, 22:56

Re: Gilbert-Syndrom ist vererbt

Katerina45 »28 Feb 2017, 21:10

Re: Gilbert-Syndrom ist vererbt

polinochka »11 Mär 2017, 21:18

Re: Gilbert-Syndrom ist vererbt

Irena ”18. März 2017, 16:21

Re: Gilbert-Syndrom ist vererbt

Ira »20. März 2017, 01:24

Re: Gilbert-Syndrom ist vererbt

Inna ”20. März 2017, 09:37

Re: Gilbert-Syndrom ist vererbt

nastya »20 Mär 2017, 10:13

Re: Gilbert-Syndrom ist vererbt

Luba ”25. März 2017, 00:15 Uhr

Re: Gilbert-Syndrom ist vererbt

Vera Grigoryevna "25. März 2017, 18:49

Re: Gilbert-Syndrom ist vererbt

Larisa »03 Apr 2017, 21:50

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Was ist ein gefährliches Gannier-Syndrom?

Das Gilbert-Syndrom ist eine Krankheit, die durch die mütterliche und väterliche Linie vererbt wird und durch periodische Exazerbationen gekennzeichnet ist. Gleichzeitig steigt der Bilirubinspiegel im menschlichen Blut und die Gelbfärbung der Haut stark an.

Ursachen

Gilberts Pathologie wird aufgrund der Mutation des Gens vererbt, das für die Bildung von Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Ein genetischer Defekt kann geringfügig sein oder ausgeprägt sein. Dies beeinflusst die Intensität der klinischen Manifestationen der Krankheit.

Die Pathologie wird autosomal dominant übertragen, was bei einem Kind ein hohes Risiko für die Entwicklung einer Erkrankung mit sich bringt, wenn einer der Eltern krank ist. Der Beginn der Entwicklung des Gilbert-Syndroms sind die folgenden provozierenden Faktoren:

  • schlechte Gewohnheiten (Alkoholmissbrauch und Rauchen);
  • längere und unangemessene Verwendung bestimmter Arzneimittel, darunter Arzneimittel aus der Gruppe der NSAIDs, Aspirin, Streptomycin, Rifampicin usw.;
  • frühere Virus- und Infektionskrankheiten, Bauchoperationen und minimalinvasive chirurgische Eingriffe;
  • häufiger Stress, chronische Müdigkeit, Depressionen;
  • Autoimmunerkrankungen und andere schwere Erkrankungen, bei denen Glucocorticosteroide in das Behandlungsschema aufgenommen werden müssen;
  • die Verwendung von Anabolika;
  • körperlicher und seelischer Stress;
  • große Mengen an fetthaltigen Lebensmitteln essen, fasten usw.

Symptome

Die hauptsächliche Manifestation von Gilberts Pathologie ist Ikterus unterschiedlicher Schwere. Es kommt auf der Lederhaut, gemalt und auf der Haut vor. Gelbsucht ist nicht begleitet von Juckreiz, verstärkt durch körperliche oder geistige Überanstrengung, Diätverletzung, Alkoholkonsum.

Zu den Symptomen des Gilbert-Syndroms gehören Müdigkeit, Schwäche und Schwindel. Der Schlaf ist gestört, es entwickelt sich Schlafstörungen.

Es erscheinen Beschwerden über die Funktionsweise des Magen-Darm-Trakts. Dazu gehören Beschwerden im rechten Hypochondrium, Appetitlosigkeit, das Auftreten von Sodbrennen. Die Verdauung verschlechtert sich, was zu Übelkeit, Erbrechen, bitterem Mundgeschmack und Aufstoßen führt.

Die Symptome des Gilbert-Syndroms sind durch eine Verletzung des Stuhls gekennzeichnet: Es besteht die Tendenz zur Verstopfung oder umgekehrt zu Durchfall. Im Magen ist Völlegefühl und Völlegefühl. Die Leber wächst an Größe. In der Gallenblase und ihren Kanälen bilden sich aufgrund der Störung des normalen Galleflusses Steine.

Arten

Es gibt zwei Formen der Gilbert-Krankheit mit einigen Unterschieden. Das Syndrom hat Manifestationen einer leichten indirekten Hyperbilirubinämie, auf deren Intensität die Einstufung basiert. Dazu gehören:

  1. Reduzierte Eliminierung (Eliminierung) von Bilirubin, nicht begleitet von Hämolyse roter Blutkörperchen.
  2. Das Auftreten von Hämolyse, die verborgen ist. Gleichzeitig steigt der Bilirubinspiegel im Blut.

Der Krankheitsverlauf bei Schwangeren und Kindern

Gilbert-Krankheit ist keine Kontraindikation für eine Schwangerschaft. Eine Frau kann ein gesundes Kind gebären und gebären. In Gegenwart der Krankheit bei einem oder beiden Elternteilen muss jedoch ein Genetiker konsultiert werden. Bei Bedarf schickt er die Ehepartner zu einem DNA-Test, um den Prozentsatz der Wahrscheinlichkeit eines kranken Babys zu bestimmen. Ein Gendefekt wird bei 50% der Kinder entdeckt, die von Eltern mit Gilberts Pathologie geboren wurden.

Während der Schwangerschaft sollte eine Frau strikte Diät einhalten und Medikamente zur Stabilisierung des Bilirubinspiegels im Blut einnehmen. Außerdem muss der Gebrauch von Medikamenten sorgfältig genommen werden, da einige von ihnen die Entwicklung von Komplikationen bei Gilbert-Krankheit hervorrufen können. Dazu gehören Fehlgeburten, Wachstumsstörungen und die Entwicklung des Fötus sowie das Auftreten einer vollständigen oder teilweisen Blasenbildung.

Gelbfärbung der Haut ist bei Neugeborenen üblich. Wenn ein Elternteil an einer Krankheit leidet, muss eine spezielle genetische Studie durchgeführt werden, um sicherzustellen, dass dies auf eine Genmutation zurückzuführen ist und nicht mit Funktionsstörungen verbunden ist.

Bei Gilbert-Krankheit entwickelt ein Kind nicht nur die Haut, sondern auch alle sichtbaren Schleimhäute deutlich gelb. Grit tritt im oberen Augenlid auf. Pathologie Gilbert neigt zum zyklischen Verlauf. Abgesehen von der Verschlimmerung der Krankheit fehlen klinische Manifestationen der Pathologie vollständig.

Diagnose

Die Diagnose der Gilbert-Krankheit beginnt mit Anamnese. Eine Person bemerkt periodisch auftretende Gelbsucht, die nach körperlicher Anstrengung, diätetischen Störungen usw. tendenziell zunimmt. Bei der Untersuchung können Sie eine Veränderung der Hautfarbe und der Lederhaut feststellen.

Auf jeden Fall muss eine Person eine Bilirubin-Analyse beim Gilbert-Syndrom bestehen. Gleichzeitig liegen die Indikatoren für das Gesamtbilirubin im Ruhezustand zwischen 21 und 51 μmol / l. Bei körperlicher oder geistiger Überanstrengung und dem Einfluss anderer provozierender Faktoren steigen sie stark auf 88–150 μmol / l an.

Die Minimaldiagnostik für Gilberts Pathologie umfasst allgemeine klinische Forschungsmethoden. Dazu gehören Blut- und Urintests.

Dargestellt, um spezielle Studien durchzuführen, die die Gelegenheit bieten, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen. Tests sollten verantwortungsbewusst behandelt werden, sie zeichnen sich durch eine hohe Genauigkeit der erhaltenen Daten aus. Hauptforschungsmethoden:

  1. Probe mit dem Fasten. Gleichzeitig sollte eine Person 2 Tage lang Nahrung zu sich nehmen, deren Gesamtkaloriengehalt pro Tag nicht mehr als 400 kcal beträgt. Eine Blutprobe zur Analyse wird am ersten Tag und nach 2 Tagen entnommen. Mit einer Steigerung von 60–100% wird die Stichprobe als positiv interpretiert.
  2. Test mit Phenobarbital. Dieses Medikament wird zur Behandlung einer erhöhten Hyperbilirubinämie eingesetzt. Mit der Normalisierung der Indikatoren vor dem Hintergrund ihrer Rezeption können wir daher auf die Entwicklung des Gilbert-Syndroms schließen. Immerhin kann dieses Medikament konjugierte Leberenzyme induzieren.
  3. Test mit Nikotinsäure. Das Medikament hat die Fähigkeit, die osmotische Resistenz einiger Blutzellen (Erythrozyten) zu reduzieren. Dies führt bei Gilberts Pathologie zu einem Anstieg der Bilirubinwerte im Blut.
  4. Die Studie von Kot auf das Vorhandensein von Stercobilin. Wenn die Person krank ist, ist die Analyse negativ.
  5. Biochemische Analyse von Blut. Es ist durch das Fehlen von Änderungen gekennzeichnet, alle Indikatoren liegen im normalen Bereich. Bei der Gilbert-Krankheit werden Studien zu alkalischer Phosphatase (alkalischer Phosphatase), Gamma-Glutamyltranspeptidase (GGTP), Alaninaminotransferase (AlAT) und Aspartataminotransferase (AsAT) durchgeführt.

Bestätigen Sie, dass die Krankheit eine spezielle genetische Analyse des Gilbert-Syndroms unterstützt. Hemotest beinhaltet die Bestimmung von Genmutationen auf TATAA-Ebene.

Bei Komplikationen aus anderen inneren Organen wird die Bestimmung des Gehalts an Proteinen und ihrer Fraktionen im Serum, der Prothrombinzeit, der Marker der Virushepatitis B, C, D und der Formulierung der Bromsulfaleinprobe gezeigt.

Bei zusätzlichen instrumentellen Forschungsmethoden muss sich eine Person mit Verdacht auf Gilbert-Syndrom einer Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane unterziehen. Es ist notwendig, die Größe, Grenzen und Eigenschaften des Parenchyms der Leber, der Gallenblase und der Gänge zu bestimmen. Die Studie wird helfen, die ersten Anzeichen einer Organfunktionsstörung festzustellen.

Da Gilberts Pathologie zu Leberkomplikationen führen kann, ist manchmal eine transkutane Punktionsbiopsie angezeigt. Dadurch können andere Pathologien, die mit der Entwicklung von Gelbsucht einhergehen, ausgeschlossen werden.

Bei Gilbert-Krankheit sollte nur ein Arzt die Ergebnisse entschlüsseln, da eine Analyse nicht zur Diagnose verwendet werden kann. Dies erfordert eine umfassende Untersuchung, einschließlich der Erfassung von Geschichte, Untersuchung, Datenanalyse und instrumentellen Forschungsmethoden.

Behandlungsmethoden

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms sollte nur nach einer umfassenden Untersuchung des Patienten durchgeführt werden. Denn die Wahl eines Therapieplans beruht auf Ergebnissen von Labor- und Instrumentendiagnostikverfahren. Eine wichtige Rolle spielt dabei der Grad der Bilirubin-Erhöhung im Blut, die Schädigung der Leber und die Beteiligung anderer Organe und Systeme am pathologischen Prozess.

Die Behandlung der Gilbert-Pathologie zielt hauptsächlich darauf ab, die Indices des indirekten Bilirubins im Blut des Patienten im Blutplasma zu reduzieren und zu normalisieren. Verwenden Sie dazu die folgenden Medikamente:

  1. Phenobarbital Empfohlen für die Verabreichung bei Gilbert-Krankheit für den Empfang 1 Mal pro Tag. Es ist am besten, das Arzneimittel abends vor dem Zubettgehen einzunehmen, da es eine ausgeprägte beruhigende und hypnotische Wirkung hat. Die Behandlung wird in kurzen Kursen durchgeführt. Während dieser Zeit sollte eine Person nicht fahren, da das Medikament die Koordination und die Fähigkeit, schnelle Entscheidungen zu treffen, beeinflusst. Sie können Barboval und andere Mittel wie Phenobarbital verwenden, die sich durch eine mildere Wirkung auszeichnen.
  2. Zixorin Es zeichnet sich durch gute Verträglichkeit und das Fehlen von Nebenwirkungen in Form von hypnotischer Wirkung aus. Es ist jedoch schwierig, ein Medikament auf dem Markt zu finden.

Positive Ergebnisse bei der Stabilisierung des Patientenzustands bei Gilbert-Syndrom gewährleisten die Verwendung von Sorbentien. Mit ihrer Hilfe können Sie die Entfernung von überschüssigem Bilirubin aus dem menschlichen Körper beschleunigen. Dazu gehören Enterosgel, Polysorb, Aktivkohle usw.

Um Leberzellen vor unerwünschten Faktoren zu schützen, können Hepatoprotektoren verwendet werden. Dazu gehören Essentiale, Phosphogliv, Gepabene und andere.

In Verletzung der Funktion der Gallenblase und des Schließmuskels von Oddi wird der Einsatz choleretischer Medikamente gezeigt: Karlsbader Salz, Hofitol, Holosas, Ursosan usw. Dies hilft, die Entwicklung einer Gallensteinerkrankung zu verhindern.

Mit der Niederlage der Bauchspeicheldrüse und der Entwicklung von Enzymmangel empfahl die Verwendung von Enzymen: Panzinorm, Mezima, Festala usw.

Zur Stärkung der Immunität bei Gilbert-Krankheit können Sie Multivitaminpräparate einschließlich Neyrobion verwenden.

Zur Beruhigung des Nervensystems dürfen andere Mittel verwendet werden: Corvalol, Baldrian-Tinktur usw.

Von physiotherapeutischen Behandlungsmethoden zeigt die Phototherapie gute Ergebnisse. Unter dem Einfluss von ultravioletten Strahlen wird der Aufspaltungsprozess von Bilirubin in den Oberflächenschichten der Epidermis beschleunigt.

In schweren Fällen sollte die Behandlung von Patienten mit Gilbert-Syndrom in einem Krankenhaus durchgeführt werden. Um den Bilirubinspiegel im Blut schnell zu normalisieren, werden dem Patienten Polyionlösungen intravenös injiziert, eine Ersatztransfusion von Blut und die Verabreichung von Albumin sind möglich.

Bei der Behandlung des Gilbert-Syndroms können Sie traditionelle Methoden anwenden. Ihre Wirksamkeit beruht auf den heilenden Eigenschaften einiger Heilpflanzen. Verwenden Sie dazu Kräuter, die choleretisch, absorbierend, hepatoprotektiv, beruhigend und andere wohltuende Wirkungen haben. Bei der Behandlung von Krankheiten können Sie die folgenden Rezepte anwenden:

  1. Mischen Sie 1 EL. l zerdrückter Schöllkraut, Löwenzahnwurzeln und Kamillenblüten, 2 EL. l Pfefferminze, Blüten von Rainfarn und Wildrose. Gießen Sie 3 Liter kaltes Wasser über die gesamte Masse, machen Sie ein langsames Feuer und kochen Sie 7-10 Minuten. Das Gerät muss 24 Stunden lang infundiert werden, vor der Verwendung muss es dreimal täglich 70-100 ml entnommen werden.
  2. Safttherapie Die Heilwirkung bei der Behandlung des Gilbert-Syndroms besteht aus einer Mischung von Säften: 500 ml Rote Beete, 50 ml Agavensaft, 200 ml Karotte, 200 ml Schwarzer Rettichsaft. Fügen Sie zu diesen Zutaten 500 ml flüssigen Honig hinzu. Masse mischen und in den Kühlschrank stellen. Trinken Sie 2 EL. l dreimal täglich für 20-30 Minuten vor den Mahlzeiten.

Diät

Eine Diät mit Gilbert-Syndrom kann die Behandlung der Krankheit und die Stabilisierung des Zustands des Patienten unterstützen. Während des gesamten Lebens muss die richtige Ernährung beachtet werden, um Rückfälle zu vermeiden.

Bei der Entwicklung des Menüs müssen Sie besondere Empfehlungen einhalten, da auf keinen Fall der Nährwert von gekochtem Geschirr leiden sollte, was für die normale Funktionsweise des menschlichen Körpers wichtig ist. Darüber hinaus ist beim Gilbert-Syndrom der Hunger streng verboten, da dies eine Verschärfung hervorrufen kann. Das Essen sollte gedämpft, gekocht oder gebacken werden.

Es wird nicht empfohlen, frisches Brot zu essen. Es wird empfohlen, Gebäck aus Roggen- oder Weizenmehl von gestern zu bevorzugen. Es ist wünschenswert, die Verwendung von Süßigkeiten und Süßwaren zu reduzieren. In diesem Fall kann die Ration Kekse aus dem mageren Teig enthalten.

Es ist erlaubt, diätetisches Fleisch und fettarme Variationen von Fisch, Geflügel und Eiern zu essen. Jeden Tag sollte eine Person Suppe essen, aber sie kann nicht in Fisch-, Fleisch- oder Pilzbrühe gekocht werden.

Frisches Gemüse und Obst sind nützlich, Sauerkraut ist nicht sauer. Viele notwendige Substanzen in Getreide gefunden. Es ist für einen Patienten mit Gilbert-Syndrom am besten, Haferflocken zu essen und Buchweizenbrei, Reis, Weizen usw. sind erlaubt.

Um die Darmflora zu normalisieren und den Körper mit Kalzium im Menü anzureichern, müssen Sie fermentierte Milchprodukte einschalten. Dies ist fettarmer Hüttenkäse, fettarmer Sauerrahm, Hartkäse.

In einer kleinen Menge in der Diät sollten Fette vorhanden sein, 50 g pro Tag (Butter und pflanzliche Fette).

Das Gilbert-Syndrom bedeutet keine vollständige Ablehnung von Süßigkeiten. Eine Person kann alle Früchte und Beeren (außer sauer), etwas Marmelade und Honig essen.

Sollte sich an ein Trinkregime halten. Am Tag des Patienten sollten mindestens 1,5 bis 2 Liter Flüssigkeit getrunken werden. Es kann sich um einen schwachen Tee, Fruchtsäfte, Abkochung auf Dogrosebasis und sogar um Kaffee mit Milch handeln.

Bei der Gilbert-Krankheit gibt es Einschränkungen für Patienten. Starke, salzige, gebratene, geräucherte Gerichte, alle Arten von Alkohol sind strengstens verboten. Sie können keine Kuchen, Pfannkuchen und andere Produkte aus Butterteig essen. Unter das Verbot fallen Pilze, Radieschen und Grüns, denn in ihrer Zusammensetzung gibt es eine große Anzahl von Säuren.

Sollte Eis und Süßwaren mit Sahne und Schokolade aufgeben. Verbotene Erhaltung. Saucen, Gewürze und andere Produkte, die viel Backpulver, Aromen, Stabilisatoren und andere schädliche Bestandteile enthalten, sind kontraindiziert.

Prognose und Prävention

Die Prognose für Patienten mit Gilbert-Syndrom ist günstig. Die Hauptsache - die Empfehlungen des Arztes bezüglich Ernährung und gesunder Lebensweise einzuhalten.

Unerwünschte Wirkungen sind nur möglich, wenn eine Person Alkohol missbraucht und sich nicht an die Grundsätze der richtigen Ernährung hält. Regelmäßige Abnormalitäten können zu einer Verschlechterung der normalen Funktion der Leber und des Magen-Darm-Trakts führen, was zu Cholangitis, Cholezystitis, Pankreatitis und einer Schwächung des Sphinkters von Oddi führt. Wenn eine Person mit dem Hepatitis-Virus infiziert ist, ist der Verlauf der Erkrankung stark progressiv. Die Entwicklung einer Fettdystrophie oder eines Hämangioms der Leber ist nicht ausgeschlossen.

Krankheitsprävention ist die richtige Lebensweise. Wenn möglich, müssen provokative Faktoren ausgeschlossen werden, die zu einer Verschlimmerung der Pathologie führen. Dazu gehören:

  • übermäßige Bewegung;
  • Überhitzung in der Sonne oder Unterkühlung;
  • Alkohol trinken.

Diese Maßnahmen schützen die Gesundheit und verhindern das Auftreten von Komplikationen.

Erbliche Syndrome

Gilbert-Syndrom oder:

Idiopathische unkonjugierte Hyperbilirubinämie, angeborener nichthämolytischer Gelbsucht, einfache familiäre Cholämie, konstitutionelle Hyperbilirubinämie, benigne Hyperbilirubinämie, erbliche benigne nichtkonjugierte Hyperbilirubinämie

Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche (von Eltern an Kinder übertragene) Krankheit, die mit einem Defekt des Gens zusammenhängt, das am Stoffwechsel von Bilirubin im Körper beteiligt ist (Bilirubin ist eines der Gallenfarbstoffe und ein Zwischenprodukt des Abbaus von Hämoglobin (ein am Sauerstofftransport beteiligtes Protein). Dies führt zu einem Anstieg des Bilirubins im Blut (in der Regel nicht mehr als 80-100 μmol / l, wobei das indirekte (nicht mit Blutproteinen assoziierte) Bilirubin signifikant vorherrscht) und zum periodischen Auftreten einer moderaten Gelbsucht (Verfärbung der Haut, Schleimhäute, Sklera (Proteine)). Auge in gelber Farbe). Die verbleibenden biochemischen Blutparameter und Leberfunktionstests bleiben im normalen Bereich.

Das Gilbert-Syndrom tritt häufiger bei Männern auf (2-3-mal häufiger als bei Frauen) und tritt in der Regel zum ersten Mal im Alter von 3-13 Jahren auf.

Die Krankheit dauert viele Jahre, meistens ein Leben lang.

Das Gilbert-Syndrom ist asymptomatisch oder mit minimalen klinischen Manifestationen. Viele Experten betrachten es nicht als Krankheit, sondern als physiologisches Merkmal des Körpers.

In den meisten Fällen ist die einzige Manifestation des Syndroms eine mäßige Gelbsucht (Verfärbung der Haut, der Schleimhäute und der weißen Augen). Die übrigen Symptome sind extrem selten und mild.

Neurologische Symptome sind minimal, können jedoch sein:

Müdigkeit, Schwäche, Schwindel;

Schlaflosigkeit, Schlafstörungen.

Symptome der Dyspepsie (Verdauungsstörungen) können auf noch seltenere Symptome zurückgeführt werden:

Abnahme oder Appetitlosigkeit;

bitterer Geschmack im Mund;

Aufstoßen bitter nach dem Essen;

Übelkeit, selten Erbrechen;

Erkrankungen des Stuhls - Verstopfung (mehrere Tage oder Wochen kein Stuhlgang) oder Durchfall (lockerer Stuhl);

Völlegefühl im Magen;

Beschwerden und Schmerzen im rechten Hypochondrium. In der Regel sind sie langweilig und ziehen den Charakter an. Häufiger treten Fehler bei der Ernährung auf, beispielsweise nach dem Verzehr von fetthaltigen oder würzigen Lebensmitteln.

Manchmal nimmt die Lebergröße zu.

Das Gilbert-Syndrom tritt selten im Alter von 3 Jahren auf. Die ersten Anzeichen einer Erkrankung können 3 bis 13 Jahre oder älter sein. Die Krankheit verläuft in der Regel gutartig (beeinträchtigt nicht die Lebensqualität des Kindes) und beeinflusst die Lebenserwartung nicht signifikant.

Die Ursache dieses Syndroms ist eine Mutation (Veränderung) des Gens, das für ein spezielles Enzym (eine am Stoffwechsel beteiligte Substanz) der Leber verantwortlich ist - Glucuronyltransferase, das am Metabolismus von Bilirubin (dem Abbauprodukt von Hämoglobin - einem Sauerstoffträgerprotein in roten Blutkörperchen) beteiligt ist. Unter Bedingungen dieses Enzyms kann freies (indirektes) Bilirubin in der Leber nicht an das Glucuronsäuremolekül gebunden werden, was zu einer Erhöhung des Blutes führt. Die Krankheit wird durch einen autosomal dominanten Typ übertragen. Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Gilbert-Syndrom in der Familie auftritt, mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit auftritt, wenn mindestens einer der Eltern krank ist.

Indirektes Bilirubin (ungebunden, nicht konjugiert, frei) ist für den Körper (hauptsächlich für das Zentralnervensystem) toxisch (toxisch), und seine Neutralisierung ist nur durch Umwandlung in gebundenes (direktes) Bilirubin in der Leber möglich. Letzteres wird zusammen mit der Galle ausgeschieden.

Faktoren, die die Verschlimmerung dieses Syndroms auslösen:

Abweichung von der Diät (Fasten oder umgekehrt Überessen, Essen von fetthaltigen Lebensmitteln);

Einnahme bestimmter Medikamente (anabole Steroide (Sexualhormonanaloga zur Behandlung von Hormonkrankheiten sowie Teenager zur Erzielung höchster sportlicher Ergebnisse), Glucocorticoide (Analoga von Nebennierenhormonen, antibakteriellen Medikamenten, nichtsteroidalen Antiphlogistika));

Alkoholkonsum (bei Jugendlichen);

übermäßige Bewegung;

Menstruation bei Mädchen, die die Pubertät erreicht haben;

verschiedene Operationen, Verletzungen;

Erkältungen und Viruserkrankungen (z. B. Influenza (eine Viruserkrankung, die für mehr als 3 Tage durch hohe Körpertemperatur, starkes Husten und extreme allgemeine Schwäche gekennzeichnet ist), ARVI (akute respiratorische Virusinfektion) - manifestiert sich durch Husten, Schnupfen, hohe Körpertemperatur und Allgemeines Malaise), Virushepatitis (Leberentzündung durch Hepatitis A, B, C, D, E)).

Die Analyse der Krankheitsgeschichte und der Beschwerden (wann (wie lange) Schmerzen im rechten Hypochondrium auftraten, Gelbfärbung der Haut- und Augenproteine), gab es eine Verdunklung des Urins, was verbanden das Kind oder die Eltern mit ihrem Auftreten, was hatte das Kind am Tag zuvor gegessen, welche Drogen hat er getrunken, hat er Alkohol getrunken - bei Jugendlichen).

Analyse der Lebensgeschichte (vergangene Krankheiten (Influenza, Operationen, Erkrankungen des endokrinen Systems (Schilddrüse und Pankreas), regelmäßige Medikation, periodische Gelbsuchtanfälle, die häufig nach einer starken körperlichen Anstrengung auftreten)).

Analyse der Familienanamnese (ob jemand von den Eltern oder nahen Angehörigen an einer Lebererkrankung, Gelbsucht oder Alkoholismus leidet).

Inspektion Bemerkenswert ist die Vergilbung der Haut und der sichtbaren Schleimhäute, Schmerzen beim Untersuchen des Abdomens, insbesondere des rechten Hypochondriums.

Allgemeine Blutuntersuchung Eine Erhöhung des Hämoglobins (Sauerstoffträgerprotein) von mehr als 160 g / l, eine Erhöhung des Gehalts an Retikulozyten (unreife Erythrozyten - rote Blutzellen, die Sauerstoff von der Lunge in die Gewebe befördern) des peripheren Bluts kann möglich sein.

Biochemische Analyse von Blut. Erhöhung des Gesamtbilirubins (ein Produkt des Abbaus roter Blutkörperchen) aufgrund der freien (indirekten) Fraktion (eines Teils). Die Rate des gesamten Bilirubins beträgt 8,5 bis 20,5 umol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt das Bilirubin in den meisten Fällen leicht an. Eine solche Erhöhung kann nach einer großen Menge Alkohol, Verletzungen und Operationen erfolgen. Andere biochemische Parameter (Gesamtprotein, Aminotransferasen (AST, ALT - spezifische Enzyme (am Stoffwechsel beteiligte Substanzen der Leber)), Cholesterin - ein Produkt des Stoffwechsels (Stoffwechsel) von Fetten -, das die Funktion der Leber widerspiegelt, werden nicht verändert.

Koagulogramm (Beurteilung der Blutgerinnung (Verhinderung von Blutungen) des Blutsystems: Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom ist die Blutgerinnung normal oder leicht reduziert).

Molekulare Diagnose: DNA-Analyse des Gens, das für die Manifestationen der Krankheit verantwortlich ist.

Ein Bluttest auf das Vorhandensein einer Virushepatitis (Leberentzündung) A, B, C, D, E - die Suche nach spezifischen Antikörpern (die Anzeichen für das Vorhandensein von Hepatitis sind).

Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist eine spezielle Untersuchungsmethode, mit der ein genetischer Defekt eines Enzyms identifiziert werden kann, das am Austausch von Bilirubin im Körper beteiligt ist.

Urinanalyse: Normalerweise ist Bilirubin nicht im Urin vorhanden, wenn es erscheint und die Menge im Blut zunimmt, wird der Urin dunkel (die Farbe von dunklem Bier).

Die Analyse des Stuhlgangs auf Stercobilin (das Endprodukt der Umwandlung von Bilirubin) ist negativ.

Spezielle Diagnosetests.

Test mit Fasten: Der Bilirubinspiegel steigt normalerweise nach 48 Stunden Fastenzeit. Der Patient erhält 400 Kilokalorien pro Tag mit einer Rate von 2000 bis 2500 kcal. Der Bilirubinspiegel wird morgens auf leeren Magen am Tag des Beginns der Probe und dann zwei Tage später bestimmt. Mit einem Anstieg des Bilirubins um 50-100% gilt die Probe als positiv.

Die intravenöse Verabreichung von 40 mg Nicotinsäure hilft, den Bilirubinspiegel im Blut zu erhöhen.

Die Annahme von Phenobarbital (ein Medikament der Barbituratgruppe, das normalerweise während einer Narkose für eine Operation verwendet wird) von 3 mg / kg für 5 Tage führt zu einer Abnahme des Bilirubinspiegels im Blut.

Instrumentelle und andere Methoden.

Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) der Bauchorgane zur Beurteilung des Zustands der Gallenblase, des Gallengangs, der Leber, der Bauchspeicheldrüse, der Nieren und des Darms. Forschung zeigt oft keine Pathologie (Krankheit).

Computertomographie (CT) der Bauchorgane zur genaueren Einschätzung des Leberzustandes, Erkennung eines schwer zu diagnostizierenden Tumors, Schädigung, Knoten im Lebergewebe (wenn ein klinisches Bild erscheint), Ausschluss oder Bestätigung der Diagnose des Gilbert-Syndroms (bei Gilbert-Syndrom sind das Lebergewebe und das Gewebe normal).

Die Leberbiopsie ist eine mikroskopische Untersuchung des Lebergewebes, die mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallkontrolle erhalten wurde, wodurch Sie eine endgültige Diagnose stellen können, um einen Tumorprozess auszuschließen.

Die Elastographie ist eine Studie des Lebergewebes, die mit einem speziellen Gerät zur Bestimmung des Leberfibrosegrades (abnormes Bindegewebswachstum (durch eine tragende und strukturelle Funktion) in der Leber, ein reversibler (behandelbarer) Prozess) bestimmt wird. Es ist eine Alternative zur Leberbiopsie und beseitigt bei Verdacht auf Gilbert-Syndrom die Leberfibrose.

Kinderarztkonsultation ist auch möglich. Beratung der medizinischen Genetik.

Patienten mit Gilbert-Syndrom benötigen keine besondere Behandlung.

Erlaubt: Kompott, schwacher Tee, Weizenbrot, fettarmer Hüttenkäse, Suppen mit Gemüsebouillon, mageres Rindfleisch, Hähnchenfleisch, krümeliger Brei, nicht saure Früchte.

Verboten: frisches Backen, Schmalz, Sauerampfer, Spinat, fettes Fleisch, fetter Fisch, Senf, Pfeffer, Eis, schwarzer Kaffee, Alkohol (für Jugendliche).

Befolgung des Regimes (impliziert den Ausschluss von starker körperlicher Anstrengung und die Einnahme bestimmter Medikamente: Antibiotika, Antikonvulsiva, Anabolika - Analoga von Sexualhormonen, die zur Behandlung von Hormonkrankheiten von Jugendlichen sowie von Sportlern zur Erzielung höchster sportlicher Ergebnisse verwendet werden).

Ablehnung von Alkohol, Rauchen (für Jugendliche) - Bilirubin (ein Produkt des Abbaus von roten Blutkörperchen) bleibt normal, ohne Symptome der Krankheit zu verursachen.

Wenn Gelbsucht auftritt, wird eine Reihe von Medikamenten verschrieben.

Zubereitungen aus der Gruppe der Barbiturate - Antiepileptika: Ihre Wirkung auf die Senkung des Bilirubinspiegels im Blut wurde nachgewiesen.

Hepatoprotektoren (Wirkstoffe, die Leberzellen vor schädlichen Wirkungen schützen).

Medikamente, die die Funktion der Gallenblase und ihrer Kanäle normalisieren, um die Entwicklung von Gallensteinerkrankungen (Bildung von Steinen in der Gallenblase) und Cholezystitis (Bildung von Steinen in der Gallenblase) zu verhindern.

Enterosorbentien (Arzneimittel zur Verstärkung der Ausscheidung von Bilirubin aus dem Darm).

Phototherapie - die Zerstörung von in den Geweben fixiertem Bilirubin durch Lichteinwirkung, in der Regel blaue Lampen. Obligatorischer Augenschutz zur Vermeidung von Verbrennungen.

Bei dyspeptischen Erkrankungen (Übelkeit, Erbrechen, Abdominale Distension) werden Antiemetika sowie Verdauungsenzyme (zur Unterstützung der Verdauung) eingesetzt.

Komplikationen und Konsequenzen

Im Allgemeinen verläuft die Erkrankung günstig, ohne unnötige Beeinträchtigungen und Angstzustände zu verursachen. Bei chronischer Nichteinhaltung einer Diät oder bei einer Überdosierung von Medikamenten, die zu einer Verschlimmerung der Erkrankung führen, können jedoch Komplikationen auftreten.

Chronische Hepatitis (persistierende chronische Leberentzündung).

Die Gallensteinerkrankung ist eine Krankheit, die durch Cholecystolithiasis (Bildung von Steinen in der Gallenblase) und / oder Choledocholithiasis (Bildung von Steinen in den Gallengängen) gekennzeichnet ist. Diese Symptome können bei Symptomen einer Leberkolik (akuter, krampfender Bauchschmerz) auftreten.

Prävention des Gilbert-Syndroms

Es gibt keine spezifische Prävention, da die Krankheit genetisch bedingt ist (Übertragung von den Eltern an die Kinder).

Die vorbeugende Impfung gegen das Gilbert-Syndrom wird wie üblich ohne Gegenanzeigen durchgeführt.

Verringerung oder Beseitigung des Einflusses schädlicher Haushaltsfaktoren, toxisch (toxisch) für Lebermedikamente.

Rationelle und ausgewogene Ernährung (ballaststoffreiches Essen (Gemüse, Obst, Getreide), Vermeidung von zu heißem, geräuchertem, gebratenem und konserviertem Essen).

Moderate Bewegung, gesunder Lebensstil.

Ablehnung von schlechten Gewohnheiten, Einnahme von Anabolika (Sexualhormonanaloga zur Behandlung von Hormonkrankheiten sowie Sportler zur Erzielung höchster sportlicher Ergebnisse) - bei Jugendlichen.

Regelmäßige vorbeugende Untersuchung durch einen Kinderarzt, Erkennung und Behandlung von Krankheiten, die eine Verschlimmerung der Erkrankung hervorrufen können:

Hepatitis (Leberentzündung);

Gastritis (Entzündung des Magens);

Magengeschwür und Zwölffingerdarmgeschwür (Ulzerationen und Defekte unterschiedlicher Tiefe im Magen und Zwölffingerdarm 12);

Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse);

Cholezystitis (Entzündung der Gallenblase) und andere.

Crigler-Syndrom - Nayar - kongenitale erbliche maligne unkonjugierte Hyperbilirubinämie, gekennzeichnet durch Gelbsucht und schwere Schädigung des Nervensystems. Die Art der Vererbung ist autosomal rezessiv. Sie tritt bei Jungen und Mädchen gleich häufig auf.

Hyperbilirubinämie ist eine Folge einer Verletzung der Konjugation von Bilirubin mit Glucuronsäure in der Leber aufgrund des Fehlens oder erheblichen Mangels des Enzyms Glucuronyltransferase.

Es gibt zwei Varianten des Syndroms:

Typ 1: vollständige Abwesenheit von Glucuronyltransferaseaktivität. Sie wird durch Mutationen in der kodierenden Sequenz des UGTIAI-Gens verursacht, was zur Bildung eines defekten Uridindiphosphat-Glucuronidase-Enzyms führt, das zerstört wird. In diesem Zusammenhang tritt die Glucunisierung von Bilirubin nicht auf, und im Körper sammelt sich indirektes Bilirubin, einschließlich der Kerne der grauen Substanz, an, was zu einem schweren klinischen Verlauf der Erkrankung führt.

Typ 2: Arias-Syndrom - Enzymaktivität weniger als 20% des Normalwerts. Die Krankheit wird auch durch Mutationen in der kodierenden Sequenz des UGTIAI-Gens verursacht. Patienten sind häufig zusammengesetzte Heterozygote, die eine Insertion in einem Chromosom im Promotor und im anderen eine Missense-Mutation im Exon aufweisen. Darüber hinaus werden Patienten beschrieben, die Insertionen in der Promotorregion des UGTIAI-Gens im homozygoten Zustand in Kombination mit einer strukturellen Mutation im Exon tragen.

Das Crigler-Nayar-Typ-I-Syndrom wird bei Menschen verschiedener ethnischer Gruppen beobachtet, am häufigsten bei der Bevölkerung des asiatischen Raums. Die Inzidenz der Krankheit: 1 Fall pro 1 Million Neugeborenen.

Mit der gleichen Häufigkeit tritt das Kriegler-Nayar-Syndrom bei Jungen und Mädchen auf.

Typ I: gekennzeichnet durch einen progressiven malignen Verlauf. Die Manifestation kommt in den ersten Stunden des Lebens. Klinische Manifestationen: Ikterus der Sklera und Haut, Krämpfe, Opisthotonus, Nystagmus, Athetose, geistige Retardierung (Bilirubin-Enzephalopathie), Zeitlupe in den Hinterlappen und paraxysmale Aktivität werden im EEG aufgezeichnet. Biochemische Indikatoren: Der Bilirubinspiegel im Blut ist höher als 200 µmol / l. In der Galle fehlt das konjugierte Bilirubin. Ohne therapeutische Maßnahmen sterben die Patienten im ersten Lebensjahr an der Nuklearikteritis.

Bilirubin-Enzephalopathie der Phase 1.

In der ersten Phase der Enzephalopathie wird eine Depression der unkonditionierten Reflexaktivität (Apathie, Lethargie, Schläfrigkeit) beobachtet, das Kind beginnt schlecht zu saugen, liegt in einer entspannten Haltung, reagiert stark auf schwache Reize, das Atmen wird bei längerem Stillstand selten. Kann bemerkt werden: eintöniger Schrei, Regurgitation, Erbrechen, "wandernde Augen". Zyanose wird beobachtet.

Phase 2 der Bilirubin-Enzephalopathie.

Die zweite Phase dauert mehrere Tage bis mehrere Wochen. In dieser Phase entwickelt sich ein klinisches Bild der Schädigung der Kerne des Gehirns. Beobachtete Spastik, steifer Nacken, erzwungene Körperposition mit Opisthotonus. Charakterisiert durch die erzwungene Haltung des Körpers mit "steifen" Gliedmaßen und geballten Fäusten. Das Kind schreit schrill, er wölbt sich aus einer großen Feder, einem Rucken der Gesichtsmuskeln, einem großflächigen Zittern der Hände, dem Verschwinden einer sichtbaren Reaktion auf den Klang, einem saugenden Reflex. Beobachteter Nystagmus, Apnoe, Bradykardie, Lethargie, Krämpfe.

Phase 3 der Bilirubin-Enzephalopathie.

Die dritte Phase ist eine Periode des falschen Wohlbefindens. Die Phänomene der Spastik verschwinden ganz oder teilweise.

Phase-4-Bilirubin-Enzephalopathie.

In der vierten Phase (3-5 Lebensmonate) bilden sich persistierende neurologische Störungen: Lähmung, Parese, Nystagmus, Athetose. Bei der körperlichen und geistigen Entwicklung gibt es eine große Verzögerung: Das Kind hält seinen Kopf nicht, reagiert nicht auf die Stimme der Mutter und andere Klangreize. folgt dem Spielzeug nicht.

Der Tod von Patienten mit Typ-I-Syndrom ist auf die Entwicklung einer Bilirubin-Enzephalopathie zurückzuführen und tritt innerhalb der ersten zwei Lebensjahre auf. In seltenen Fällen werden Patienten mit dem Crigler-Nayar-Typ-I-Syndrom bis zum Jugendalter.

Typ II: nimmt im Schweregrad der klinischen Manifestationen eine mittlere Position zwischen dem Crigler-Nayyar-Typ-I-Syndrom und dem Gilbert-Syndrom ein. Die Manifestation kommt etwas später als bei Typ I von einigen Monaten bis zu den ersten Jahren. Eine Reihe von Patienten mit Gelbsucht manifestieren sich möglicherweise nicht vor der Pubertät, und neurologische Komplikationen sind selten. In einigen Fällen fehlen klinische Symptome. Klinische Manifestationen sind ähnlich zu Typ 1, jedoch weniger schwerwiegend. In seltenen Fällen kann es bei interkurrenten Infektionen oder unter Stress zu Bilirubin-Enzephalopathie bei Patienten mit Crigler-Nayar-Typ-II-Syndrom kommen. Biochemische Indikatoren: Der Bilirubinspiegel im Blut beträgt weniger als 200 µmol / l. Die Galle ist pigmentiert und enthält Bilirubin-Gluguronid. Test mit Phenobarbital positiv.

1. Induktoren mikrosomaler Enzyme: Phenobarbital bis zu 5 mg / kg pro Tag und nach 12 Jahren und Glutamid. (wirksam im zweiten Typ). Die Verwendung von Cytochromen scheint vielversprechend zu sein.

3. Phototherapie - Zerstörung von in Geweben fixiertem Bilirubin, wodurch Rezeptoren freigesetzt werden, periphere Rezeptoren, die neue Anteile von Bilirubin binden können, deren Eindringen durch die Blut-Hirn-Schranke verhindert. Der maximale Effekt wird bei einer Wellenlänge von 450 nm beobachtet. Blaue Glühbirnen sind zwar effektiver, erschweren jedoch die Haut eines Kindes. Die Fotoquelle befindet sich in einem Abstand von 40 - 45 cm über dem Körper (der Vorgang wird nur im Inkubator mit Temperaturkontrolle durchgeführt). Die Augen des Kindes müssen geschützt werden. Der Abbau von Bilirubin erhöht das Riboflavin, das sogar in der intrazellulären Konzentration des Chromophors liegt. Die Phototherapie ist viel effektiver während der Durchführung einer Sauerstofftherapie, da Sauerstoff den Abbau von Bilirubin fördert. Häufige Phototherapie-Sitzungen (bis zu 16 Stunden pro Tag) können das Leben der Kranken verlängern. Die Methode ist in 50% der Fälle wirksam, sie kann ambulant durchgeführt werden. Trotz eines guten phototherapeutischen Effekts kann sich jedoch in den ersten beiden Lebensjahrzehnten eine nukleare Gelbsucht entwickeln. Daher sollte die Phototherapie als Vorbereitung auf eine Lebertransplantation betrachtet werden (für Typ 1).

5. Lebertransplantation - verbessert grundsätzlich die Prognose der Erkrankung, da trägt zur Normalisierung des Bilirubinaustauschs bei.

7. Austauschtransfusionen, Albumin.

8. Eliminierung von konjugiertem Bilirubin (verstärkte Diurese, Aktivkohle als Bilirubin-Adsorbens im Darm)

9. Verwendung einer ausreichenden Wassermenge (Prävention des Gallenverdickungssyndroms)

10. der Wunsch, provokative Faktoren (Infektion, Überlastung), Drogen - Konkurrenten Glucoronirovaniya oder die Ersetzung von Bilirubin aus der Verbindung mit Albumin (orale Kontrazeptiva, Sulfonamide, Heparin, Salicylate) zu vermeiden. Bedingungen mit erhöhter Permeabilität der Blut-Hirn-Schranke (Azidose) sollten vermieden werden;

Blutung, Austauschtransfusionen, Plasmapherese, die zur Verringerung des Bilirubinspiegels im Blut verwendet werden, sind weniger wirksam, und die Gelbsucht bleibt während des gesamten Lebens bis zu einem gewissen Grad bestehen.

1. DNA-Diagnostik: Basierend auf der Suche nach Mutationen in allen Exons des UGTIAI-Gens, Analyse der Promotorregion sowie der indirekten DNA-Diagnostik unter Verwendung von drei polymorphen DNA-Markern, die sich im Bereich der Genlokalisierung befinden.

2. Test mit Phenobarbital - Bestimmung der Bilirubinfraktionen mittels Hochleistungsflüssigkeitschromatographie.