Diagnose des Gilbert-Syndroms

Behandlung

Das Gilbert-Syndrom ist eine von Eltern übertragene Pathologie, bei der die Leber das Bilirubin nicht abbauen kann. Es manifestiert sich durch einen vorübergehenden Anstieg von Bilirubin, Gelbsucht. Für die Analyse des Gilbert-Syndroms müssen Sie venöses Blut spenden. Das vollständige Blutbild, das Sie mit einem Finger abnehmen, ist ebenfalls aufschlussreich.

Die Ursachen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für die Synthese des Enzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Eine unzureichende Menge dieses Enzyms führt dazu, dass das Abbauprodukt von Hämoglobin nicht in der Lage ist, das Glucuronsäuremolekül zu verbinden und in die Gallenblase und von dort in den Zwölffingerdarm zu dringen.

Dementsprechend durchdringt es den Blutkreislauf und seine Konzentration liegt deutlich über der Norm. Dies führt dazu, dass das Blut in der Farbe von Bilirubin (gelb) verfärbt wird. Indirektes oder freies Bilirubin wirkt sich in großen Mengen nachteilig auf das zentrale Nervensystem aus.

Sein Abbau ist nur in der Leber und unter der Wirkung von Glucuronyltransferase möglich. Bei Gilbert-Krankheit wird die Konzentration von Bilirubin mit Hilfe von Arzneimitteln reduziert.

Eine Verschlimmerung der Krankheit kann unter folgenden Umständen auftreten:

  • medikamentöse Therapie (Anabolika, Kortikosteroide);
  • übermäßiges Trinken;
  • emotionale Überlastung, Stress;
  • Operation, Trauma;
  • Infektionskrankheiten;
  • erhöhte körperliche Anstrengung;
  • Fehler in der Ernährung (viele fetthaltige Lebensmittel, Fasten, Mangel an Diät, Überessen).

Wenn eine Analyse erforderlich ist

Der Grund für den Verdacht auf eine Pathologie ist das Vorhandensein folgender Symptome:

  • Verfärbung der Haut und der Sklera;
  • Unbehagen in der Leber (Schweregefühl);
  • Schmerzen im rechten Hypochondrium;
  • Flatulenz;
  • Verdauungsstörungen (Durchfall oder Darmverschluss);
  • Übelkeit, bitterer Geschmack im Mund;
  • Schlafstörung;
  • Schwindel;
  • Depression

Der Manifestationsgrad des Ikterus manifestiert sich in jedem Fall unterschiedlich: In einigen wird nur die Sklera gelb, in der zweiten sind die gesamte Haut und die Schleimhäute gefärbt, und in der dritten erscheinen gelbe Flecken im gesamten Körper. Es ist jedoch möglich, dass selbst bei einem deutlichen Anstieg des Bilirubins Ikterus fehlt.

Bei einem Viertel der Patienten mit Gilbert-Syndrom ist die Leber deutlich vergrößert und "späht" unter der Rippe hervor, und es gibt keine Schmerzen beim Abtasten. Jede zehnte vergrößerte Milz.

Wie wird geforscht?

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms erfordert keine langen Studien. Die Diagnose wird auf der Grundlage des klinischen Bildes und der Ergebnisse der Laborforschung gestellt. Da das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung ist, wird der Patient auf Anomalien der Leberfunktion seiner Angehörigen aufmerksam gemacht, dh es wird eine Familienanamnese untersucht. Zur Diagnose werden folgende Studien zugeordnet.

CBC

Damit können Sie den Anteil der Blutzellen sehen. Beim Gilbert-Syndrom ist der Hämoglobin-Index leicht verringert (110-115 g / l) oder auf 160 g / l erhöht, bei 15% der Patienten werden unreife Erythrozyten gefunden, bei 12% ist die osmotische Resistenz von Erythrozyten beeinträchtigt.

Urinanalyse

Signifikante Abweichungen von normalen Indikatoren sollten nicht sein. Wenn Urobilinogen oder Bilirubin im Urin gefunden wird, deutet dies auf eine andere Leberpathologie hin - die Hepatitis. Bei dem Syndrom gibt es keine Gallenfarbstoffe und der Elektrolythaushalt ist normal.

Blutbiochemie

Indikatoren wie Zucker, Blutproteine, alkalische Phosphatase, AST, ALT liegen im Normbereich oder es gibt geringfügige Abweichungen. Die Abnahme des Albumins deutet auf eine Pathologie in der Leber oder in den Nieren hin.

Die Studie zeigt in der Regel eine signifikante Abweichung von der normalen Bilirubinkonzentration. Normalerweise liegt dieser Indikator bei Männern innerhalb von 17 mmol / l, die Gilbert-Krankheit steigt auf 20–50 mmol / l und bei einer Leberüberladung auf 50–140 mmol / l. Plasma enthält weniger als 20% direktes Bilirubin.

Andere Tests

Die Liste der Tests wird fortgesetzt:

  • Proben mit Phenobarbital. Der Patient nimmt Phenobarbital für fünf Tage ein, dann wird die Bilirubinkonzentration erneut überprüft. Wenn sein Niveau abnimmt, ist dies eine Bestätigung des Gilbert-Syndroms.
  • Test mit Vitamin PP. Niacin wird intravenös verabreicht. Ein signifikanter Anstieg des Bilirubins in 2-3 Stunden spricht vom Gilbert-Syndrom oder einer anderen Lebererkrankung.
  • Probe mit dem Fasten. Nach dem ersten Bluttest wird der Patient aufgefordert, zwei Tage lang Nahrungsmittel mit einem niedrigen Energiewert (bis zu 400 kcal pro Tag) zu sich zu nehmen. Wenn der zweite Bluttest 1,5-2-mal einen Anstieg des Bilirubins zeigt, bestätigt dies das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms.
  • Genetische Analyse Die DNA des Patienten wird genauer untersucht, genauer gesagt, das PDHT-Gen.

In der Pathologie zeigte sich der Polymorphismus UGT1A1. Dieses Gen sorgt für die Produktion von Uridindiphosphat-Glucuronidase, die an der Glucurierung beteiligt ist (das heißt, indirektes Bilirubin einfangen und binden, es in ein direktes, das die Gallenblase durchdringen kann) bilden.

Wenn das Gen eine siebte TA-Wiederholung aufweist, führt dies zu einer Abnahme der Aktivität des Enzyms. Diese Analyse kann vorgeschrieben werden, wenn der Patient Langzeitmedikationen einnehmen muss, die sich stark auf die Leber auswirken.

Die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms ist die schnellste und zuverlässigste Bestätigung für das Vorliegen einer Lebererkrankung im Zusammenhang mit Hyperbilirubinämie. Sie ist jedoch teuer und kann nicht in allen Kliniken durchgeführt werden. Zur Analyse wird Vollblut entnommen (2-3 ml) und mittels PCR überprüft.

Sie können diese Studie im Labor Invitro durchführen (Kosten etwa 4,5 Tausend Rubel). Das Ergebnis der genetischen Analyse zu entschlüsseln ist einfach: Wenn die Schlussfolgerung UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 oder UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 lautet, bedeutet dies, dass das Syndrom bestätigt wurde.

Sie können einen allgemeinen Urin- und Bluttest in jeder städtischen Klinik spenden. Die Ergebnisse der Analyse erlauben keine genaue Diagnose, aber sie sind sehr informativ, um die Annahme einer ernsteren Erkrankung zu widerlegen.

Zusätzliche Diagnosemethoden der Leber

Um festzustellen, ob die Pathologie in der Leber selbst vorliegt, und wenn ja, helfen die folgenden Studien, ihren Grad zu bestimmen:

  • Ultraschalluntersuchung Bewertet werden nicht nur die Leber, sondern auch die Gallenblase und die Nieren. Wenn es keine Pathologie gibt, hilft dies, Hepatitis zu beseitigen. Während der Verschlimmerung der Leber steigt. Der Arzt beurteilt die Größe der Leber, sucht nach strukturellen Veränderungen oder Entzündungen in den Gallengängen und beseitigt Entzündungen der Gallenblase.
  • Computertomographie. Es ist notwendig, die Entstehung eines Tumors und die Bildung von Knotenpunkten auszuschließen.
  • Biopsie. Das Verfahren beinhaltet das Sammeln von Lebergewebe mit einer speziellen Nadel. Es muss überprüft werden, ob bösartige Tumore in der Leber vorhanden sind, und es muss der Anteil des Enzyms bestimmt werden, das verhindert, dass Bilirubin in das Gehirn eindringt.
  • Radioisotop-Forschung. Die Methode wird durchgeführt, um die Blutzirkulation in der Leber und ihre Absorptions-Ausscheidungsfunktion sowie die Durchgängigkeit der Kanäle des Gallengangs zu überprüfen.
  • Elastographie Sie wird ernannt, um den Grad der Leberfibrose zu bestimmen.

Wenn die Leberfunktion beeinträchtigt und ihre Anatomie verändert ist, besteht eine Chance, dass die Ursache für Gelbsucht nicht im relativ harmlosen Gilbert-Syndrom liegt, sondern in einer anderen Erkrankung, die die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper verhindert. Dies können Hepatitis, Zirrhose, Crigler-Najjar-Syndrom, Autoimmunerkrankungen, Leberkrebs sein.

Ärzte empfehlen auch eine Untersuchung der Schilddrüse. Wenn das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wird, ist keine spezielle Therapie verordnet. Der Patient sollte der Diät folgen (sich ausgewogen ernähren, keine Mahlzeiten auslassen) und sich nicht an körperlichen Aktivitäten beteiligen.

Obwohl es keine spezifische Therapie für die Pathologie gibt, muss der Patient getestet und nach seiner Diagnose gefragt werden, um die Entwicklung einer chronischen Hepatitis und einer Gallensteinerkrankung zu verhindern. Wenn Sie den richtigen Lebensstil führen, können Sie niemals gelb werden.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine nicht gefährliche Erbkrankheit, die keiner besonderen Behandlung bedarf. Die Krankheit äußert sich mit einem periodischen oder dauerhaften Anstieg des Blutbilirubins, Gelbsucht sowie einiger anderer Symptome.

Ursachen der Gilbert-Krankheit

Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Gens, das für die Arbeit des Leberenzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Dies ist ein spezieller Katalysator, der am Metabolismus von Bilirubin beteiligt ist, das ein Produkt des Abbaus von Hämoglobin ist. Unter Bedingungen des Mangels an Glucuronyltransferase beim Gilbert-Syndrom kann Bilirubin nicht mit dem Glucuronsäuremolekül in der Leber kommunizieren, wodurch seine Konzentration im Blut steigt.

Indirektes (freies) Bilirubin vergiftet den Körper, besonders das zentrale Nervensystem. Die Neutralisation dieser Substanz ist nur in der Leber und nur mit Hilfe eines speziellen Enzyms möglich, wonach sie in gebundener Form mit Galle aus dem Körper ausgeschieden wird. Beim Gilbert-Syndrom wird Bilirubin mit Hilfe spezieller Präparate künstlich reduziert.

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, wenn einer der Eltern krank ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen, 50%.

Faktoren, die die Verschlimmerung der Gilbert-Krankheit hervorrufen, sind:

  • Akzeptanz bestimmter Medikamente - anabole Steroide und Glucocorticoide;
  • Übermäßige körperliche Anstrengung;
  • Alkoholmissbrauch;
  • Stress;
  • Operationen und Verletzungen;
  • Virus- und Katarrhalenkrankheiten.

Kann Gilbert-Syndrom-Diät verursachen, vor allem unausgewogen, fastend, übermäßig essen sowie den Konsum von fetthaltigen Lebensmitteln.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Der allgemeine Zustand der Menschen mit dieser Krankheit ist in der Regel zufriedenstellend. Symptome des Gilbert-Syndroms sind:

  • Das Auftreten von Gelbsucht;
  • Schweregefühl in der Leber;
  • Starke Schmerzen im rechten Hypochondrium;
  • Bitterkeit im Mund, Übelkeit, Aufstoßen;
  • Verletzung des Stuhls (Durchfall oder Verstopfung);
  • Bauchdehnung;
  • Müdigkeit und Schlafstörungen;
  • Schwindel;
  • Deprimierte Stimmung.

Stresssituationen (psychischer oder physischer Stress), Infektionsprozesse in der Gallenwege oder der Nasopharynx provozieren zusätzlich das Auftreten dieser Anzeichen.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Gelbsucht, die periodisch auftreten kann (nach Einwirkung bestimmter Faktoren) oder chronisch sein kann. Der Grad der Manifestation ist ebenfalls unterschiedlich: von Ikterus nur Sklera bis zu starker diffuser Verfärbung der Haut und der Schleimhäute. Manchmal sind Pigmentflecken im Gesicht, kleine gelbliche Plaques auf den Augenlidern und verstreute Stellen auf der Haut vorhanden. In seltenen Fällen, selbst bei erhöhtem Bilirubin, fehlt der Ikterus.

Bei 25% der erkrankten Personen wird eine Zunahme der Leber festgestellt. Gleichzeitig ragt sie 1–4 cm unter dem Rippenbogen hervor, die Konsistenz ist normal und es wird keine Zärtlichkeit während der Palpation wahrgenommen.

Bei 10% der Patienten kann die Milz vergrößert werden.

Diagnose der Krankheit

Der Behandlung des Gilbert-Syndroms geht die Diagnose voraus. Es ist nicht schwer, diese Erbkrankheit zu erkennen: Die Beschwerden des Patienten werden ebenso berücksichtigt wie die Familienanamnese (Identifizierung von Trägern oder Patienten bei nahen Angehörigen).

Zur Diagnose der Krankheit wird der Arzt einen vollständigen Blut- und Urintest vorschreiben. Das Vorhandensein der Krankheit wird durch verringerte Hämoglobinkonzentrationen und das Vorhandensein unreifer Erythrozyten angezeigt. Es sollte keine Veränderungen im Urin geben, aber wenn Urobilinogen und Bilirubin darin nachgewiesen werden, deutet dies auf eine Hepatitis hin.

Die folgenden Tests werden ebenfalls durchgeführt:

  • Mit Phenobarbital;
  • Mit Nikotinsäure;
  • Mit Fasten.

Für die letzte Probe wird eine Analyse des Gilbert-Syndroms am ersten Tag und dann nach zwei Tagen durchgeführt, an denen der Patient kalorienarme Nahrung zu sich nimmt (nicht mehr als 400 kcal pro Tag). Eine Erhöhung des Bilirubinspiegels um 50-100% legt nahe, dass eine Person tatsächlich diese Erbkrankheit hat.

Eine Probe mit Phenobarbital beinhaltet die Einnahme einer bestimmten Dosis des Arzneimittels für fünf Tage. Vor dem Hintergrund einer solchen Therapie wird der Bilirubinspiegel signifikant reduziert.

Die Einführung von Nicotinsäure erfolgt intravenös. Nach 2-3 Stunden steigt die Bilirubinkonzentration mehrmals an.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Diese Methode zur Diagnose von Erkrankungen mit Leberschäden, die mit einer Hyperbilirubinämie einhergehen, ist die schnellste und effektivste. Es ist eine Untersuchung der DNA, nämlich des PDHT-Gens. Wenn ein UGT1A1-Polymorphismus festgestellt wird, bestätigt der Arzt die Gilbert-Krankheit.

Eine genetische Analyse des Gilbert-Syndroms wird ebenfalls durchgeführt, um Leberkrisen zu verhindern. Dieser Test wird für Personen empfohlen, die Medikamente mit hepatotoxischer Wirkung einnehmen sollen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Regel ist keine besondere Behandlung des Gilbert-Syndroms erforderlich. Wenn Sie das entsprechende Regime einhalten, bleibt der Bilirubinspiegel normal oder leicht erhöht, ohne dass Symptome der Krankheit auftreten.

Die Patienten sollten schwere körperliche Anstrengungen vermeiden, fetthaltige Nahrungsmittel und alkoholhaltige Getränke aufgeben. Lange Pausen zwischen den Mahlzeiten, Fasten und die Einnahme bestimmter Medikamente (Antikonvulsiva, Antibiotika usw.) sind unerwünscht.

In regelmäßigen Abständen kann der Arzt Hepatoprotektoren verschreiben - Arzneimittel, die die Leberfunktion positiv beeinflussen. Dazu gehören Medikamente wie Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars und Vitamine.

Die Diät beim Gilbert-Syndrom ist ein Muss, da sich eine gesunde Ernährung und eine günstige Behandlung positiv auf die Leber und den Prozess der Galleentfernung auswirken. Pro Tag sollten mindestens vier Mahlzeiten in kleinen Portionen eingenommen werden.

Beim Gilbert-Syndrom dürfen Gemüsesuppen, fettarmer Hüttenkäse, mageres Hähnchen- und Rindfleisch, mürbes Getreide, Weizenbrot, nicht saure Früchte, Tee und Kompott mit eingeschlossen werden. Produkte wie Schmalz, fettes Fleisch und Fisch, Eiscreme, frisches Gebäck, Spinat, Sauerampfer, Pfeffer und schwarzer Kaffee sind verboten.

Sie können Fleisch nicht vollständig ausschließen und dem Vegetarismus treu bleiben, da bei dieser Art von Nahrung die Leber nicht die notwendigen Aminosäuren erhält.

Im Allgemeinen ist die Prognose für das Gilbert-Syndrom günstig, da die Krankheit als eine der normalen Varianten angesehen werden kann. Menschen mit dieser Krankheit brauchen keine Behandlung, und obwohl erhöhte Bilirubinwerte lebenslang bestehen bleiben, führt dies nicht zu einer Erhöhung der Mortalität. Unter den möglichen Komplikationen können chronische Hepatitis und Gallensteinerkrankung festgestellt werden.

Paare, bei denen ein Ehepartner der Besitzer dieses Syndroms ist, müssen vor der Planung einer Schwangerschaft einen Genetiker konsultieren, der die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung des ungeborenen Kindes bestimmt.

Eine spezifische Prävention der Gilbert-Krankheit ist nicht gegeben, da sie genetisch bedingt ist. Durch die Einhaltung eines gesunden Lebensstils und einer regelmäßigen medizinischen Untersuchung können die Krankheiten, die die Verschlimmerung des Syndroms provozieren, rechtzeitig gestoppt werden.

Gilbert-Syndrom

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Das Gilbert-Syndrom ist eine erblich bedingte nicht-hämolytische nichtkonjugierte benigne Hyperbilurubinämie. Die Art der Vererbung ist autosomal rezessiv. Die Häufigkeit des Auftretens des Gilbert-Syndroms beträgt in verschiedenen Populationen 3-10%. Unter der erblichen funktionellen Hyperbilirubinämie steht die Krankheit an erster Stelle.

Das Syndrom wird durch einen Anstieg des Plasmaspiegel von Bilirubin durch indirekte Bruchwerte gekennzeichnet 20-50 mol / l, gegen Stress, Bewegung, nach längeren Fasten oder Infektionskrankheiten variieren kann, kann bis zu 100 mmol / l die Höhe des Bilirubins erhöhen. Andere biochemische Blutparameter und Leberfunktionstests bleiben im normalen Bereich.
Eine Erhöhung der Konzentration von indirektem Bilirubin mit einer verminderten funktionelle Aktivität des Leberenzyms uridindifosfatglyukuronozil Transferase I. Dieses Enzym in der Konjugation beteiligt sind (Verknüpfung) in Hepatozyten indirektes Bilirubin Säure Glucuronsäure eines wasserlöslichen Formen von Bilirubin zu bilden, die zum Entfernen der Gallen (Bilirubin-diglucuronid) geeignet ist. In Gilbert-Syndrom beobachtete Abnahme der Aktivität uridindifosfatglyukuronozil-Transferase I um 25%.
Ursache der Erkrankung ist eine Gilbert Einfügung (Insertion) in den zusätzlichen Dinukleotid TA repeat in der Promotorregion des UGT1A1-Gens (2q37), die das Enzyms kodiert uridindifosfatglyukuronozil Transferase I.
Normalerweise wiederholt die Anzahl der TA in der Promotor 6 ist, wiederholt der Anstieg in der Anzahl der TA bis zu 7 oder 8 führt zu einer Reduktion UGT1A1 Genexpression und, als Folge, zu einer Abnahme der funktionellen Aktivität des Enzyms uridindifosfatglyukuronozil Transferase I.
Die Krankheit manifestiert sich oft im Alter von 15-25 Jahren. Die klinischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms variieren erheblich:

  • Die Krankheit kann asymptomatisch sein oder sich als milde Gelbsucht (Gelbsucht der Skleren) manifestieren.
  • In seltenen Fällen gibt es klinische Manifestationen des zentralen Nervensystems: Müdigkeit, Kopfschmerzen, Gedächtnisverlust, Schwindel, Depression, Reizbarkeit, Schlaflosigkeit, Konzentrationsstörungen, Panikattacken, Angstzustände, Zittern
  • Auf dem Teil des Verdauungstraktes: Übelkeit, Appetitlosigkeit, Reizdarmsyndrom, Bauchschmerzen und im rechten oberen Quadranten, Blähungen, hypoglykämischen Reaktion auf Lebensmittel, Kohlenhydrat-Intoleranz, Alkohol

Aufgrund der Tatsache, dass das Enzym uridindifosfatglyukuronozil-Transferase I auch im Stoffwechsel einiger Medikamente (Anti-Krebs, Glucocorticoide), toxische Reaktionen während der Behandlung kann mit diesen Mitteln handelt entwickeln.
Die direkte DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms basiert auf der Analyse der Anzahl der TA-Wiederholungen in der Promotorregion des UGT1A1-Gens. Das Gilbert-Syndrom gilt als bestätigt, wenn die TA-Wiederholungen in beiden A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA-Chromosomen auf 7 und mehr ansteigen.
Im Zentrum für molekulare Genetik wird für 3 Arbeiter eine direkte DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms durchgeführt.

Im Center for Molecular Genetics wird die DNA-Diagnostik des Gilbert-Syndroms in 3 Arbeitstagen mittels molekulargenetischer Analyse der Promotorregion des UGT1A1-Gens direkt durchgeführt.

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Diagnosemethoden für das Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine spezielle angeborene Lebererkrankung. In der Regel ist die Hauptmanifestation dieser Erkrankung die Hyperbilirubinomie, die durch indirektes freies Bilirubin auftritt.

In den Hepatozyten des Patienten tritt eine Anhäufung von Lipofuszin-Pigment auf. Auch für diese Krankheit zeichnet sich das Auftreten von Gelbsucht aus. Die Krankheit wird durch die erbliche Linie übertragen, den autosomal dominanten Typ.

In diesem Artikel erfahren Sie alle Ursachen und Symptome des Gilbert-Syndroms sowie die Diagnose und Behandlung dieser Krankheit.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Am häufigsten manifestiert sich das Gilbert-Syndrom bei Männern, da es bei ihnen fast 2-3 mal häufiger auftritt als bei Frauen. In der Regel tritt das Syndrom im Alter zwischen 3 und 13 Jahren auf und bleibt viele Jahre bestehen, oft auch auf Lebenszeit.

Fast immer, wenn eine angeborene Lebererkrankung vorliegt, fehlt ein ausgeprägtes bestimmtes Symptom oder wird bei minimaler Manifestation beobachtet, weshalb viele Experten dies nicht als physiologische Erkrankung bezeichnen, sondern als physiologische Eigenschaft des Organismus.

In fast allen Fällen tritt das Syndrom nur bei mäßiger Gelbsucht auf, wenn sich die Schleimhäute und die Hautoberfläche gelb färben. Manchmal ist das Weiß der Augen in dieser Farbe gemalt. Die übrigen Symptome haben in der Regel eine leichte Schwere und sind ziemlich selten.

Symptome von Verdauungsstörungen im Syndrom sind:

  • Deutliche Verringerung des Appetits oder dessen Abwesenheit;
  • Häufiges Sodbrennen;
  • Bitteres Aufstoßen nach dem Essen;
  • Das Vorhandensein eines bitteren Geschmacks im Mund;
  • Das Auftreten von Übelkeit und in seltenen Fällen sowie Erbrechen;
  • Das Auftreten von Blähungen;
  • Verstöße gegen den Stuhl, in den meisten Fällen haben die Patienten Verstopfung, die mehrere Tage bis mehrere Wochen andauern kann, aber auch Durchfall kann beobachtet werden;
  • Gefühl der Überfüllung im Magen.

Bei manchen Menschen treten bei Auftreten des Syndroms Schmerzen und Beschwerden im Bereich des rechten Hypochondriums auf, das einen ziehenden, langweiligen Charakter hat. Oft treten solche Empfindungen nach dem Verzehr von würzigen oder fettigen Lebensmitteln auf. In einigen Fällen kann sich die Leber deutlich vergrößern.

Diagnosemethoden für das Gilbert-Syndrom

Bei der Bestimmung des Gilbert-Syndroms können Ärzte zahlreiche Diagnosemethoden anwenden, um eine umfassende Erhebung durchzuführen: insbesondere Labortests, Genanalysen und Instrumentenstudien.

In den meisten Fällen wird das Gilbert-Syndrom identifiziert:

  • Analyse der bestehenden Vorgeschichte von Patientenbeschwerden und Symptomen der Erkrankung. In diesem Fall erfährt der Arzt alle Punkte, z. B. wann genau der Schmerz aufgetreten ist, welchen Charakter er hat, welche Medikamente der Patient einnimmt und was er gegessen hat, bevor die Anzeichen der Erkrankung auftauchten. Wenn dies durchgeführt wird, erfolgt eine Untersuchung des Augenweißes und der Haut auf Gelbsucht;
  • Analyse der bestehenden Lebensgeschichte des Patienten, während der insbesondere die gesamte von der Person übertragene Krankheit, insbesondere im Zusammenhang mit der Bauchspeicheldrüse und der Schilddrüse, ermittelt wird. Der Arzt findet auch heraus, ob der Patient zuvor Gelbsucht hatte und ob er mit schwerer körperlicher Anstrengung einhergeht;
  • Das Studium der allgemeinen Familiengeschichte, während der Arzt herausfindet, ob in der unmittelbaren Familie Gelbsucht vorlag, ob einer von ihnen an Alkoholismus litt;
  • Palpation des Bauches, insbesondere des rechten Hypochondriumbereichs.

Auch durchgeführt und Labortests, bestehend aus einer allgemeinen Studie des Blutes, seiner biochemischen Analyse, einer Studie über das mögliche Vorhandensein einer Virushepatitis.

Bei der Diagnose des Gilbert-Syndroms werden eine Untersuchung des Stuhlganges und des Harns des Patienten sowie spezielle Tests durchgeführt, insbesondere:

  • Teste mit Verhungern;
  • Eine Probe mit der Einführung von Nikotinsäure durch die Vene;
  • Mit der Einnahme von Phenobarbital;
  • Rifampicin-Test.

Instrumentelle Diagnoseverfahren umfassen Ultraschall und CT, Elastographie und Leberbiopsie. In einigen Fällen kann der Arzt den Patienten zu einer genetischen und therapeutischen Konsultation verweisen.

Fasten-Test

In Gegenwart des Syndroms können verschiedene medizinische Diagnosetests durchgeführt werden, um die Diagnose, insbesondere den Fastentest, zu klären. In Gegenwart des Syndroms bewirkt ein starker Rückgang der pro Tag verbrauchten Kalorien auf 400 oder absoluter Hunger eine besondere Reaktion im Körper. Mit solchen Ernährungsänderungen im Serum steigt die Bilirubinkonzentration stark an. Hier basiert der Diagnosetest.

Für den Test wird dem Patienten empfohlen, 48 Stunden zu fasten, wenn diesbezüglich keine Kontraindikationen vorliegen, oder wenn der tägliche Kalorienverbrauch auf ein Minimum reduziert wird, wenn die Gesamtkalorienmenge pro Tag 350 - 400 nicht überschreiten sollte. In diesem Fall liegt ein Verstoß vor Die Konzentration von Bilirubin im Blutserum wird um das 2- bis 3-fache erhöht.

Nach 2 Tagen Fasten wird eine zweite Blutprobe zur Untersuchung entnommen (unbedingt auf nüchternen Magen). In diesem Fall gilt die Probe als positiv, wenn der Bilirubinspiegel um 50% bis 100% ansteigt. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass hier praktisch die gleichen Ergebnisse erzielt werden, wenn ein Test bei Patienten mit verschiedenen Lebererkrankungen chronischer Art und mit Hämolyse durchgeführt wird.

Nikotinsäure-Test

Eine Probe mit Nikotinsäure benötigt viel weniger Zeit als beim Fasten. Um den Patienten zu testen, werden 50 mg Nicotinsäure intravenös injiziert, was zu einem signifikanten Anstieg des Bilirubinspiegels eines nicht konjugierten Typs beiträgt. Das Niveau dieses Elements steigt in Anwesenheit der Krankheit innerhalb von 3 Stunden nach der Verabreichung von Nikotinsäure 2- bis 3-fach an.

Eine solche Reaktion im Körper wird aufgrund der Zunahme der osmotischen Resistenz von Erythrozyten sowie der verstärkten Bilirubinsynthese in der Milz beobachtet. Darüber hinaus tritt jedoch mit der Einführung von Säure UDFHT und der Hemmung der Aktivität auf.

Die positiven Ergebnisse solcher Tests werden auch häufig bei Hämolyse und verschiedenen Lebererkrankungen in chronischer Form beobachtet.

Phenobarbital-Test

Phenobarbital, das mit Gilberts Pathologie in den menschlichen Körper eindringt, beginnt die Aktivität der Glucocuronyltransferase zu stimulieren, die ein bestimmtes Enzym ist. Diese Maßnahme führt dazu, dass der Bilirubinspiegel deutlich reduziert wird. Der Sphenobarbital-Test basiert auf dieser Eigenschaft.

Genetische Blutanalyse für das Gilbert-Syndrom und Interpretation der Ergebnisse

Ein spezielles Präparat zur Blutanalyse des Gilbert-Syndroms zur Erzielung zuverlässiger Ergebnisse ist nicht erforderlich. Wichtig ist nur, dass die Blutentnahme frühestens 3-4 Stunden nach der letzten Nahrungsaufnahme durchgeführt wird.

Der Beginn des Gilbert-Syndroms beim Menschen steht in direktem Zusammenhang mit einem Defekt des spezifischen UGT1A1-Gens, das für das Enzym UDHHT (Uridindiphospholus gluguronyltransferase) kodiert. Dieses Enzym spielt die Hauptrolle bei allen Prozessen des Austauschs von Gallensäuren, Bilirubin sowie Steroidhormonen und anderen Substanzen, die aus bestimmten Medikamenten gewonnen werden.

Das Auftreten einer Mutation führt dazu, dass der Bilirubinspiegel im Blut ansteigt, während der ungebundene Typ des Elements vorherrscht, weshalb eine moderate Gelbsucht auftritt. Oft werden Symptome in Form von Schwäche, Schlafstörungen und Müdigkeit beobachtet.

Die Bestimmung des Vorhandenseins einer Genmutation ist ein unverzichtbarer Bestandteil des allgemeinen Komplexes diagnostischer Maßnahmen bei Verdacht auf ein Syndrom.

Die genetische Diagnose des Gilbert-Syndroms erfolgt durch die Polymorphose rs8175347 des UGT1A1-Gens. In diesem Fall wird die Diagnose entweder bestätigt oder abgelehnt. Insbesondere wenn der Genotyp (TA) 6 / (TA) 6 nachgewiesen wird, gibt es keine objektiven Gründe für die Diagnose des Gilbert-Syndroms.

Genotypen (TA) 6 / (TA) 7 sowie (TA) 6 / (TA) 8 sind heterozygot. Sie sind mit einer Abnahme der Proteinsynthese im Körper in Maßen verbunden und können das Auftreten von Gilbert und seine Entwicklung provozieren.

Wenn eine Person auf dem Hintergrund der Gelbfärbung der Haut, der Augäpfel, der Schleimhäute, der Anwesenheit erhöhter Bilirubinkonzentrationen und des Ausschlusses anderer möglicher Lebererkrankungen ist, werden diese Genotypen (TA) 6 / (TA) 7 und (TA) 6 / (TA) 8 gefunden bei ihm wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert.

Die Genotypen (TA) 7 / (TA) 7 sowie (TA) 8 / (TA) 8 sind homozygot, ihr Vorhandensein bei gleichzeitiger Anwesenheit eines heterozygoten Genotyps (TA) 7 / (TA) 8 und gemeinsamer klinischer Anzeichen der Erkrankung wird als Bestätigung der Diagnose angesehen.

Instrumentelle Studien

Für die genaue Diagnose von Blutuntersuchungen für die erforderlichen Indikatoren reicht die Genforschung sowie verschiedene diagnostische medizinische Proben natürlich nicht aus.

Radioisotopuntersuchung von Lebergewebe

Das Radioisotop-Diagnoseverfahren ermöglicht die Erfassung von Daten nicht nur über den Zustand der Leber, den Blutkreislauf in diesem Organ, sondern auch die Bewertung der Absorptions- und Ausscheidungsfunktionen. Das Verfahren ermöglicht es Ihnen auch, die Gallenblase gleichzeitig und durchgängig zu untersuchen.

Mit Hilfe der Radioisotop-Forschung haben Ärzte die Möglichkeit, die Gesamtgröße der Leber und des Organgewebes zu bestimmen, Läsionen zu identifizieren und ihre Größe anhand der Verteilung der radioaktiven Isotope in verschiedenen Körperbereichen festzustellen.

Um die Absorptions- und Ausscheidungsfunktionen zu untersuchen, wird dem Patienten eine sterile Lösung aus Bengalpink-Farbstoff intravenös injiziert, und spezielle Szintillationssensoren werden oberhalb der Leberoberfläche entlang der Vorderlinie der Achselhöhle, ebenfalls oberhalb des unteren linken Quadranten des Bauchraums, installiert.

Die Messung der Radioaktivität wird innerhalb von 1 - 1,5 Stunden ab dem Zeitpunkt der Farbstoffinjektion durchgeführt, danach führt der Arzt alle 2 - 4 Stunden eine Kurzzeitaufzeichnung durch. Im Allgemeinen kann die Diagnose zwischen 24 und 72 Stunden dauern.

Um die Leber abzutasten, werden spezielle kolloidale Isotope von Technetium oder Gold in den Körper des Patienten eingeführt.

Leber Ultraschall

Mit Ultraschall können Sie nicht nur den Zustand der Leber, sondern auch der Gallenblase und ihrer Kanäle schnell und zuverlässig bestimmen. Dies trägt maßgeblich zur Formulierung einer genauen und angemessenen Diagnose bei. Dabei werden die vorhandenen Symptome und die Vorgeschichte sowie die Ergebnisse der Analyse berücksichtigt.

Mit Hilfe des Ultraschalls kann der Arzt auch den Zustand der Gallengänge überprüfen und feststellen, ob sie einen aktiven Entzündungsprozess und andere pathologische Zustände wie Steine ​​haben. Gleichzeitig wird das Studium der Gallenblase selbst, ihres Zustands und ihrer Besonderheiten durchgeführt, da bei der Diagnose vieler Lebererkrankungen, einschließlich des Gilbert-Syndroms, der Zustand der Gallenblase bei weitem nicht der letzte ist.

Leberbiopsie

Die Punktionsleberbiopsie wird in mehreren Ländern, darunter Russland, als der Goldstandard für die Diagnose verschiedener Lebererkrankungen angesehen.

Die Essenz des Verfahrens besteht darin, dass mit einer speziellen langen, sehr scharfen und hohlen Nadel im Inneren ein kleines Stück Lebergewebe gesammelt wird. In den meisten Fällen ist es möglich, ein Stück von nur 1,5 bis 2 cm Länge und 1 mm Durchmesser mitzunehmen. Dazu wird die Nadel durch die rechte Seite des Patienten eingeführt.

Anästhesie während der Punktion wird normalerweise nicht verwendet, aber Patienten, die sich einer solchen Diagnose unterzogen haben, sagen, dass sie während der Gewebeentnahme praktisch keine Schmerzen und Beschwerden hatten.

In unserem Land wird auf eine solche Diagnostik für fast jeden Verdacht auf Lebererkrankungen zurückgegriffen, da diese Methode so zuverlässig wie möglich ist und die genaue Diagnose eines Lebergewebestücks ermöglicht.

In westlichen Ländern wird es als unpraktisch angesehen, eine Biopsie durchzuführen, um Gilberts Krankheit zu diagnostizieren, und für eine solche Diagnose gibt es mehr als genug Ergebnisse aus anderen Studien.

Andere diagnostische Methoden und Analysen

Es gibt andere Forschungsmethoden, um eine solche Diagnose zu stellen, insbesondere die Leberelastometrie, Fibromax und Fibrotest, die nicht-invasive und sichere Methoden zur Biopsie darstellen.

Die Leberelastometrie, auch als Fibroscan oder Fibroscanning bezeichnet, ist eine sichere nichtinvasive Diagnosetechnik, die mit einem in Frankreich entwickelten speziellen Gerät durchgeführt wird. Mit dieser Technik kann man das Vorhandensein von strukturellen Veränderungen in den Geweben eines Organs genau erkennen und verschiedene Arten von Krankheiten, einschließlich chronischer Erkrankungen, erkennen. Die Ergebnisse einer solchen Diagnose stehen der Untersuchung von Gewebe durch Biopsie nicht nach.

Bei der Durchführung von Fibromax und Fibrotest werden speziell zertifizierte Geräte verwendet, und die mit ihrer Hilfe erhaltenen Daten werden auf einem Computer mit einem speziellen Algorithmus weiterverarbeitet.

Bei der Diagnose des Gilbert-Syndroms werden außerdem andere Methoden verwendet, insbesondere:

  • Rafimpicin-Test;
  • Einführung von Chrom-Radioisotopen;
  • Dünnschichtchromatographie;
  • Bewertung der Clearance verschiedener Medikamente;
  • Koagulogramm;
  • Analyse auf das Vorhandensein einer Virushepatitis;
  • Urin und Kot;
  • Eine Vielzahl von Blutuntersuchungen.

Behandlungsmethoden

Patienten mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine spezialisierte Behandlung. Diese Verletzung verursacht für den Patienten keine besonderen Beschwerden und kann ihn ein Leben lang begleiten, ohne dass sich dies auf die Dauer auswirkt.

Das Gilbert-Syndrom ist keine Krankheit, es ist nur eine besondere Erkrankung und ein individuelles Merkmal des Körpers. Daher sind hier nur einige Anpassungen erforderlich sowie die richtige Organisation von Ernährung, Arbeit und Ruhe, um das Auftreten von Gelbsucht-Episoden nicht zu provozieren.

Die Patienten sollten auf die Verwendung alkoholischer Getränke in jeglicher Form und Menge sowie auf fetthaltige und frittierte Lebensmittel verzichten, da diese Produkte die Leber stark überlasten und einen Anreiz für das Auftreten von Gelbsucht darstellen. Schwere körperliche Anstrengungen und vor allem Überlastung sollten vermieden werden. Daher wird Personen mit diesem Syndrom keine Sportart empfohlen.

Während der Verschlechterung des Zustands des Patienten können eine spezielle Diät (Nr. 5), choleretische Medikamente und eine Vitamintherapie verschrieben werden, obwohl dies in den meisten Fällen nicht erforderlich ist und die daraus resultierende Ikterus-Episode nach und nach von selbst abläuft.

Wenn sich eine Person schlecht fühlt und der Bilirubin-Index 50 µmol / l erreicht, kann der Arzt einen individuellen Verlauf der Phenobarbital-Einnahme vorschreiben, der für einen Zeitraum von 2 bis 4 Wochen berechnet wird. In schweren Fällen, die sehr selten sind, können dem Patienten spezielle Medikamente für Hepatoprotektoren verschrieben werden.

Arten von Tests für das Gilbert-Syndrom

Gilbert-Krankheit ist eine gutartige Pathologie, deren Hauptmanifestation die Hyperbilirubinämie ist. Es bezieht sich auf Krankheiten mit einem genetischen Übertragungsmechanismus. In der Blutbahn steigt der Bilirubinspiegel aufgrund eines Enzymmangels in der Leber an, der ihn ausnutzt.

In den meisten Fällen wird bei Gilbert die männliche Hälfte der Bevölkerung zwischen 12 und 30 Jahren diagnostiziert. In der Adoleszenz kann ein Anstieg des indirekten Bilirubins auf die Hemmwirkung der Hormone auf das Enzym zurückzuführen sein, das dieses Pigment in der Leber umwandelt.

Schwere körperliche, psycho-emotionale Belastungen, Fasten, ansteckende Lebererkrankungen, chirurgische Eingriffe, Alkoholismus oder der langfristige Einsatz hepatotoxischer Medikamente können einen auslösenden Faktor für das Auftreten von Symptomen sein.

Aufgrund des Fehlens ausgeprägter klinischer Anzeichen ist es nicht immer möglich, die Krankheit im Anfangsstadium zu diagnostizieren. Sie kann vor dem Hintergrund einer Hepatitis oder nach deren Abschluss auftreten. In diesem Fall werden die Symptome als Folge einer Leberentzündung angesehen.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit der Analyse der Beschwerden und des klinischen Bildes. Der Arzt macht auf den Zustand der Haut aufmerksam, da die Hauptmanifestation der Pathologie Ikterus ist. Sein Schweregrad hängt von der Pigmentmenge im Blut ab.

Die Farbveränderung wird im Nasolabialbereich, an den Handflächen oder im axillären Bereich beobachtet. Eine Person kann auch über Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Verstopfung, Durchfall und Schweregefühl im rechten Hypochondrium klagen. All dies deutet auf eine Verletzung der Verdauung hin.

Aufgrund der toxischen Wirkungen von indirektem Bilirubin auf Nervenzellen kann ein Patient Reizbarkeit, Unaufmerksamkeit, Gedächtnisverlust und Schlafstörungen erfahren.

Die Krankheit kann Gallensteinerkrankungen verursachen. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse genetischer, biochemischer Analysen und instrumenteller Forschungsmethoden gestellt: Während der Palpation (Palpation) des Bauches stellt der Arzt einen leichten Anstieg der Leber fest. Das Bügeleisen hat eine weiche Textur und eine glatte Oberfläche. Sein unterer Rand ist aufgrund der Dehnung der Organkapsel schmerzhaft. Manchmal kann eine Milzausdehnung (Splenomegalie) nachgewiesen werden.

Die Behandlung wird unter Berücksichtigung der Schwere des pathologischen Prozesses, der Begleiterkrankungen und der allergischen Veranlagung des Patienten verordnet.

Laboruntersuchungen

Das Syndrom kann mithilfe von Labortests diagnostiziert werden, mit denen Gilbert nicht nur vermutet werden kann, sondern auch der Zustand des gesamten Organismus beurteilt werden kann. In einigen Fällen ermöglicht die Analyse die Identifizierung der Pathologie des Hepatobiliary-Trakts (Gallenweg, Leber) in dem Stadium, in dem die Klinik noch nicht verfügbar ist. Dies kann eine vorbeugende Studie oder Diagnose für eine andere Krankheit sein.

Allgemeine klinische Analyse

Eine allgemeine klinische Blutanalyse für das Gilbert-Syndrom weist auf einen Anstieg des Hämoglobinspiegels hin, dessen Zerstörung von einem Anstieg des Gehalts an indirektem Bilirubin begleitet wird. Seine Menge kann 160 g / l erreichen, obwohl die Norm maximal 120-130 beträgt. Beachten Sie, dass eine ähnliche Situation auch bei einer Hämokonzentration aufgrund von Dehydratisierung beobachtet wird.

Zusätzlich kann ein erhöhter Spiegel an Retikulozyten im Assay nachgewiesen werden. Sie sind unreife rote Blutkörperchen. Bei den ESR, Leukozyten und Blutplättchen bleiben sie im normalen Bereich.

Normalerweise wird Blut auf leeren Magen gegeben.

Biochemische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die Biochemie ist ein zugänglicher und einfacher Hämotest zur Bestimmung des Bilirubinspiegels. Es ist der Hauptindikator für die Aktivität des Prozesses. Um die Analyse zuverlässig entschlüsseln zu können, ist eine dreitägige Vorbereitung des Patienten vor der Blutspende erforderlich. Es beinhaltet:

  • die Abschaffung von Medikamenten, die den Pigmentgehalt beeinflussen;
  • Ablehnung von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol.

Blut spenden zum Fasten. Das Labor kann also die folgenden Ergebnisse liefern:

  1. Bilirubinspiegel. Der Arzt interessiert sich für die totale, indirekte und direkte Fraktion. Ihr Unterschied liegt im Vorhandensein einer Verbindung mit Glucuronsäure, die Pigment verwendet und mit Kot entfernt. Es ist eine Zunahme des Gehalts der indirekten Spezies, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Gilbert-Krankheit anzeigt;

Es ist wichtig zu wissen, dass ein Anstieg des Bilirubinspiegels bei Hepatitis, vorübergehender Gelbsucht bei Säuglingen oder Hämolyse beobachtet werden kann, wenn eine Erythrozytenzerstörung auftritt.

  1. alkalische Phosphatase kann insbesondere in der familiären Form der Pathologie verstärkt werden;
  2. Transaminase. Ein Anstieg der Leberenzyme ist kein Hinweis auf das Gilbert-Syndrom.

Der Preis der Analyse hängt von der Anzahl der Indikatoren ab, die der Arzt zur Beurteilung des Leberzustands benötigt.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die zuverlässigste Forschung ist ein genetischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom. Dieser Test ist eine schnelle und genaue Methode zur Bestätigung einer Diagnose. Die PCR basiert auf der Identifizierung eines mutierten Gens, das für die Synthese und den Betrieb von Glucuronsäure verantwortlich ist.

Der Arzt sollte den erhaltenen Indikator entschlüsseln:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 weist auf eine normale Genzusammensetzung hin und daher wird die Erkrankung nicht bestätigt.
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eine zusätzliche Insertion gefunden wird, die auf das Risiko der Entwicklung einer Pathologie in einer milden Form hinweist;
  3. Hämotests von UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 für das Gilbert-Syndrom weisen ein hohes Risiko für schwere Erkrankungen auf.

Die genetische Analyse erfordert kein spezielles Training. Der Test auf Gilbert-Syndrom wird vor Beginn der Therapie mit hepatotoxischen Arzneimitteln vorgeschrieben.

Die Analysekosten hängen von dem Labor ab, in dem das Blut entnommen und entschlüsselt wird.

Instrumentelle Studien

Um den Zustand des hepatobiliären Traktes zu beurteilen, kann der Arzt eine Ultraschall- und Zwölffingerdarmintubation vorschreiben. Zusätzlich wird eine Biopsie oder Elastographie der Drüse empfohlen, um Hepatitis und Zirrhose auszuschließen.

Zwölffingerdarm-Intubation

Die Studie erlaubt die Analyse der Natur der biologischen Flüssigkeit, die aus Galle-, Magen- und Pankreassäften besteht. Darüber hinaus wird die Funktion der Gallenblase beurteilt. Spezifische Schulungen umfassen:

  • Leichtes Abendessen am Vorabend der Diagnose mit Ausnahme von Produkten, die die Gasbildung erhöhen;
  • fünf Tage vor der Studie werden krampflösende Mittel, Abführmittel und Medikamente, die den Gallenfluss stimulieren, aufgehoben;
  • Am Tag zuvor wurden 0,5 ml Atropin subkutan in den Patienten injiziert und warmes Wasser mit Xylit getrunken.

Die Studie wird morgens mit leerem Magen durchgeführt. Es kann klassisch oder gebrochen sein. Im ersten Fall wird der Inhalt aus Duodenum, Blase und Kanälen entnommen. Die zweite Technik besteht aus fünf Phasen, und die Flüssigkeit wird alle 7-8 Minuten gesammelt. Auf diese Weise können wir die Dynamik der Galle verfolgen und ihre Zusammensetzung bestimmen.

Das Verfahren erfordert eine Gummisonde, die eine Olive zur Materialsammlung besitzt. Üblicherweise werden bei Gilbert-Krankheit Veränderungen in der Zusammensetzung der Galle, eine Störung des Blasen- oder Hypo-Typs sowie eine Funktionsstörung des Schließmuskels von Oddi beobachtet. Letztere hat die Aufgabe, den Fluss der Enzymflüssigkeit in den Darm zu regulieren.

Eine andere nützliche Diagnosemethode ist Ultraschall. Es basiert auf der Verwendung von Ultraschallwellen, die beim Durchgang durch Gewebe mit unterschiedlicher Dichte auf dem Bildschirm mit mehr oder weniger starken Schatten angezeigt werden.

Die Methode kann sowohl zu diagnostischen als auch zu prophylaktischen Zwecken eingesetzt werden, da sie absolut ungefährlich ist und keine Kontraindikationen aufweist. Die Vorbereitung für die Studie umfasst:

  1. Ausschluss von Lebensmitteln aus der Ernährung, die die Gasbildung erhöhen;
  2. Einnahme von Sorbentien und Medikamenten, die Blähungen reduzieren;
  3. Menschen, die an Verstopfung leiden, Abführmittel oder Einlauf verabreicht werden.

Der Ultraschall untersucht die Größe, Dichte und Struktur der Leber. Außerdem werden der Zustand der Gallenblase, der Kanäle und der Konkremente beurteilt.

Biopsie und Elastographie

Um eine Leberentzündung und zirrhotische Organveränderungen auszuschließen, wird eine Biopsie verordnet. Es ist eine Methode zur Erforschung von Material, das durch Punktion der Drüse aufgenommen wurde. Es bedarf der Anästhesie und der moralischen Vorbereitung des Patienten, wobei die sanftere Diagnosemethode, die Elastographie, viel häufiger eingesetzt wird.

Diese Methode ist am informativsten, schmerzlos und sicher. Die Studie wird mit Fibroscan durchgeführt. Damit können Sie die Dichte und Elastizität des Stoffes einstellen.

Mit der Elastographie können Sie die Krankheit im Anfangsstadium identifizieren. Die einzige Einschränkung für die Durchführung dieser Untersuchung ist die Schwangerschaft, da die Auswirkung von Wellen auf den Embryo nicht vollständig untersucht wurde. Im Hinblick auf die Gilbert-Krankheit werden im Verlauf der Studie keine strukturellen Veränderungen festgestellt.

Spezifische Proben

Tests gelten als integraler Bestandteil der Diagnose. Sie können mit Medikamenten durchgeführt werden, die sich direkt oder indirekt auf den Bilirubinspiegel im Blut auswirken. Die Wirkung von Arzneimitteln zielt darauf ab, die Synthese eines Enzyms zu hemmen oder zu stimulieren, das das Pigment der indirekten Form verarbeitet.

Drogentests

Mit Hilfe bestimmter Medikamente kann die Krankheit vermutet und bestätigt werden. Es gibt verschiedene Arten von Mustern:

  1. mit Nicotinsäure, während der der Wirkstoff in einem Volumen von 50 mg intravenös verabreicht wird, wonach das Ergebnis nach drei Stunden ausgewertet wird. Ein erhöhtes Bilirubin beruht auf der Hemmung der Funktion von Glucuronsäure. Der Test kann auch positiv auf Hepatitis und Hämolyse sein;
  2. mit Phenobarbinal. Eine Tablettenform des Arzneimittels sollte innerhalb von fünf Tagen in einer Dosis eingenommen werden, die 3 mg pro Kilogramm Körpergewicht entspricht. Bei einem positiven Test sollte der Bilirubinspiegel im Blut abnehmen. Bei der Verschreibung des Arzneimittels mit einer Dosierung von 0,1 mg muss ein Patient von 80 kg pro Tag 2,5 Tabletten einnehmen;
  3. mit Rifampicin. Nach der Verabreichung von 900 mg des Arzneimittels sollte die Pigmentmenge zunehmen.

Gilbert-Syndrom

In Russland leiden etwa 5% der Menschen unter Gilbert-Syndrom. Diese Erkrankung äußert sich durch unspezifische Symptome: Bauchschmerzen, Verdauungsstörungen (Übelkeit, Aufstoßen, Verstopfung, Durchfall), Müdigkeit, allgemeines Unwohlsein, Angstzustände und manchmal leichte Gelbfärbung der Haut und der Sklera. Die Ursache des Gilbert-Syndroms ist eine Abnahme der Aktivität des Enzyms Uridinphosphat-Glucuronyltransferase, die die Konzentration von Bilirubin im Blut erhöht. Die rechtzeitige Diagnose ermöglicht es uns, die Diagnose von schweren Leber- und Blutkrankheiten zu unterscheiden, die Verabreichung von hepatotoxisch wirkenden Medikamenten zeitlich zu begrenzen und Ihren Lebensstil zu korrigieren, bis die durch Hyperbilirubinämie verursachten vollständigen Beschwerden verschwunden sind.

Der schnellste Weg zum Nachweis des Gilbert-Syndroms ist die direkte DNA-Diagnostik, bei der die Anzahl der TA-Wiederholungen im UGT1A1-Gen, der Uridinphosphat-Glucuronyltransferase, bestimmt wird. Eine Erhöhung der Anzahl dieser Wiederholungen ist eine Voraussetzung für das Auftreten des Gilbert-Syndroms. In den meisten Fällen ist keine Behandlung erforderlich. Die hauptsächliche Prävention der Entwicklung klinischer Symptome besteht darin, die Erregung von Faktoren zu vermeiden.

Russische Synonyme

Gutartige Hyperbilirubinämie, juveniler intermittierender Gelbsucht.

Englische Synonyme

OMIM # 143500, Gilbertsyndrom, Hyperbilirubinämie.

Symptome

Hauptsymptome: erhöhte Bilirubin- und Ikteruswerte, die einen unterschiedlichen Schweregrad aufweisen können (von mildem Ikterus der Sklera bis zu starkem Gelb der Haut und Schleimhäute)

Asthenische Phänomene: Müdigkeit, Schwäche, Schlafstörungen.

Andere mögliche Manifestationen: Schwere im rechten Hypochondrium, Übelkeit, Sodbrennen, unspezifische Bauchschmerzen, seltener Pigmentflecken am Körper, Gesicht.

Allgemeine Informationen zur Krankheit

Das Gilbert-Syndrom tritt durchschnittlich bei 5% der Bevölkerung auf. Hierbei handelt es sich um eine Erbkrankheit, die durch Ikterus-Episoden gekennzeichnet ist, die sich als Folge eines Anstiegs des indirekten Serum-Bilirubins entwickeln. Die Grundlage des Gilbert-Syndroms ist eine Abnahme der funktionellen Aktivität des Leberenzyms Uridinphosphat-Glucuronyltransferase (UDHPT). Beim Abbau von Erythrozyten wird direktes Bilirubin freigesetzt, das dann in den Blutstrom gelangt und normalerweise in Hepatozyten (Leberzellen) unter dem Einfluss von UDPHT an Glucuronsäure bindet. Wenn dieses Enzym mangelhaft ist, werden das Einfangen von Bilirubin und seine Konjugation gestört, was zu einem Anstieg des Bilirubinspiegels und seiner Akkumulation in den Geweben führt - dies erklärt den Ikterus.

Das Enzym UDPHT wird vom UGT 1A1-Gen kodiert. Die Mutation in der Promotorregion des UGT-1A1-Gens ist durch eine Zunahme der Anzahl von (TA)-Wiederholungen gekennzeichnet (normalerweise überschreitet ihre Anzahl nicht mehr als 6). Wenn sich 7 von ihnen in einem homozygoten oder heterozygoten Zustand befinden, nimmt die funktionelle Aktivität des Enzyms UDHPT ab - dies ist eine Voraussetzung für den Beginn des Gilbert-Syndroms. Bei homozygoten Mutationsträgern ist die Erkrankung durch einen höheren Bilirubinspiegel und ausgeprägte klinische Manifestationen gekennzeichnet. Bei heterozygoten Trägern herrscht die latente Form vor, die sich in der Regel in einer Erhöhung des Bilirubinspiegels äußert.

Die Krankheit kann zu verschiedenen Zeiten auftreten, bei Jungen häufiger im Jugendalter. In den meisten Fällen treten klinische Symptome nach akuter Erkrankung auf, hauptsächlich virale Ätiologie, nach emotionaler oder körperlicher Anstrengung, Alkoholkonsum und Einnahme mehrerer Medikamente, die am Metabolismus der PDHHT beteiligt sind. Gelbsucht kann auch durch Faktoren wie Fasten, Sonneneinstrahlung, Essstörungen (Essen von Fett, Konserven mit einem Übermaß an Gewürzen) ausgelöst werden.

Eine typische Manifestation des Gilbert-Syndroms ist Gelbsucht. Es werden auch asthenovegetative Störungen beobachtet: Schwäche, Schlafstörungen, Müdigkeit. Bei langfristiger Hyperbilirubinämie kommt es zu Depressionen. Auch gekennzeichnet durch dyspeptische Symptome und Schwere im rechten Hypochondrium. Selten unter dem Einfluss von Licht besteht eine Tendenz zur Pigmentierung der Haut. Berichten zufolge wird das Gilbert-Syndrom mit Gallendyskinesien kombiniert.

Die Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubinspiegel) beträgt meistens nicht mehr als 100 mmol / l, wobei die indirekte Fraktion überwiegt. Die übrigen Leberfunktionstests werden in der Regel nicht verändert.

Oft gibt es asymptomatisch, wenn das Gilbert-Syndrom mit zufällig festgestellten Abnormalitäten in der biochemischen Blutanalyse (Bilirubin-Index) nachgewiesen werden kann.

Wer ist gefährdet?

Menschen, die nahe Verwandte mit diagnostiziertem Gilbert-Syndrom haben.

Diagnose

  • Bestimmung des Gesamtgehalts von Bilirubin und seiner Fraktionen.
  • Gendiagnostik: Der schnellste Weg zum Nachweis des Gilbert-Syndroms ist die direkte DNA-Analyse, bei der die Anzahl der Wiederholungen (TA) im UGT1A1-Gen bestimmt wird.
  • Ultraschall der Leber und der Gallenblase.

Behandlung

Das Gilbert-Syndrom bedarf in der Regel keiner Behandlung. In klinischen Manifestationen muss vermieden werden, dass Risikofaktoren ausgelöst werden: erhebliche körperliche Anstrengung, Dehydratation, Fasten und Alkoholmissbrauch. Patienten mit Gilbert-Syndrom empfehlen die Einnahme von Medikamenten, die am Metabolismus des Enzyms UDHHT beteiligt sind, nicht, da die Entwicklung hepatotoxischer Reaktionen möglich ist. Vom Arzt verordnete Medikamente gemäß der Aussage, wobei das Verhältnis des Nutzen-Risiko-Verhältnisses in Abhängigkeit von der Anwesenheit von Gelbsucht-Episoden den Bilirubin-Spiegel bestimmt. Bei einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms wird empfohlen, die Pevzner-Diät Nr. 5 einzuhalten, und von der medikamentösen Therapie wird hauptsächlich Phenobarbital verwendet. Hepatoprotektoren können auch in der Therapie verwendet werden, sie werden vom Kurs vorgeschrieben.

Prävention

Durch die rechtzeitige Diagnose des Gilbert-Syndroms kann es von anderen Leber- und Blutkrankheiten unterschieden werden, die Verabreichung von hepatotoxisch wirkenden Medikamenten kann zeitlich begrenzt werden, um den Lebensstil des Patienten zu korrigieren, bis das durch Hyperbilirubinämie verursachte vollständige Unwohlsein verschwunden ist.

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