Bluttest für tms was ist das?

Diäten

Die Tandem-Massenspektrometrie (TMS) ist eine der modernen Methoden zur Analyse von Verbindungen, die für verschiedene wissenschaftliche und praktische Zwecke weit verbreitet ist. Dieses Verfahren erlaubt die Analyse von mehreren hundert Verbindungen in Spuren von biologischem Material.

Wo gilt diese Methode?

In der weltweiten Praxis des öffentlichen Gesundheitswesens wird diese Methode verwendet, um ein Massenscreening von Neugeborenen auf erbliche Stoffwechselkrankheiten (NBO) durchzuführen. Am Ort des getrockneten Blutes ist die Bestimmung von Aminosäuren (einschließlich Phenylalanin) und Acylcarnitinen möglich. Durch die quantitative Bestimmung dieser Substanzen können mehrere Dutzend Erbkrankheiten ausgeschlossen werden, die zu verschiedenen Klassen von NBO gehören (Störungen des Metabolismus von Aminosäuren, organischen Säuren und Mängel der mitochondrialen β-Oxidation von Fettsäuren). Laut ausländischen Literaturdaten beträgt ihre Gesamthäufigkeit 1: 2.000 lebende Neugeborene. Bisher waren für die Diagnose dieser Störungen zahlreiche biologische Materialien erforderlich, mehrere Studien (Aminosäureanalyse, Gaschromatographie / Massenspektrometrie, Bestimmung des Spektrums von Acylcarnitinen), die erhebliche Zeit- und Materialkosten erforderten. Mit TMS können Sie alle diese Verbindungen in einer Analyse quantifizieren!

Welche Krankheiten können mit dieser Methode erkannt werden?

Leider gibt es noch keinen universellen hochsensiblen und spezifischen Test zur Diagnose aller bekannten NBOs, aber Technologien, die auf die Identifizierung mehrerer Dutzender und sogar Hunderter von Krankheiten in einer Analyse abzielen, werden bereits Realität. Diese Methoden umfassen TMS. Mit dieser Methode können mit hoher Sicherheit etwa 40 vererbte Stoffwechselstörungen von Aminosäuren, organischen Säuren und Defekte der mitochondrialen Beta-Oxidation von Fettsäuren nachgewiesen werden. Die meisten dieser Erkrankungen treten in der Neugeborenenzeit auf. Die Liste der Krankheiten, die mit dieser Technologie diagnostiziert werden können, finden Sie im Abschnitt "Analysen" unter http://labnbo.ru/prajs-list

Warum ist es notwendig, Stoffwechselerkrankungen so früh wie möglich zu diagnostizieren?

Viele Ärzte glauben fälschlicherweise, dass NBOs so selten sind, dass sie nur als letztes ausgeschlossen werden sollten, und oft wird die richtige Diagnose bereits im späteren Stadium gestellt oder die Krankheit wird überhaupt nicht diagnostiziert.

Es sind jedoch bereits mehr als 150 NBO-Formen bekannt, für die wirksame Therapiemethoden entwickelt wurden und Leben und Gesundheit eines Patienten weitgehend davon abhängen, wie schnell und richtig eine Diagnose gestellt wird. Für 20 Krankheiten, die mit TMS diagnostiziert werden können, wurde eine spezielle Behandlung entwickelt. Pünktlich diagnostiziert - Leben und Gesundheit des Patienten gerettet!

Regeln für die Entnahme von Blutproben

Das Blut wird auf einer Standardfilterkarte (Nr. 903) gesammelt, mit der Neugeborene auf PKU untersucht werden. Blut kann entweder kapillar (eines Fingers, einer Ferse) oder venös sein. Es ist notwendig, den ausgewählten Bereich gut auf dem Filter zu sättigen! Aus der Filterkarte muss eindeutig hervorgehen, von wem und von wem der Patient, Geburtsdatum und Telefonnummer des behandelnden Arztes gesendet wurden. Die Probe wird 2-3 Stunden in Luft getrocknet. Es ist ratsam, einen Auszug aus der Historie beizufügen.

Ein Beispiel für eine ordnungsgemäße Blutentnahme:

Beispiele für abnormale Blutproben:

Viele kleine Flecken

Die Probe wurde nicht vollständig getrocknet, wodurch eine Probe während des Transports verwischt wurde.

Das Filterpapier war schlecht mit Blut getränkt.

Nützliche Links:

(NCBI) ist eine nationale molekularbiologische Informationsquelle, die 1988 gegründet wurde. Die PubMed-Datenbank enthält mehr als 15.000.000 Artikel aus verschiedenen biomedizinischen Zeitschriften (auf Englisch).

Ein Katalog von menschlichen Genen und genetischen Krankheiten, erstellt von Dr. V.A. McKusick und seine Kollegen (auf Englisch).

(SSIEM) - Gesellschaft zur Erforschung erblicher Stoffwechselkrankheiten (angeborene Stoffwechselstörungen).

Bundeshaushalt Wissenschaftliche Einrichtung "Medical Genetics Research Center"

Informationsportal zu seltenen Krankheiten, den Möglichkeiten ihrer Behandlung und Diagnose für Patienten mit seltenen Krankheiten

Die Allrussische Gesellschaft für Seltene Krankheiten wurde 2012 auf Initiative von Patienten, ihren Familien und Experten gegründet. Heute vereint die WHO-Organisation mehr als 400 Patienten aus 47 Regionen der Russischen Föderation mit 63 seltenen Krankheiten.

Bluttest für tms was ist das?

Seit vielen Jahren wird das Screening hauptsächlich mit Tests durchgeführt, die für jede einzelne Krankheit spezifisch sind. Das Screening von PKU basierte beispielsweise auf einer mikrobiologischen oder chemischen Bewertung des Phenylalanin-Anstiegs.

Diese Situation hat sich im letzten Jahrzehnt durch die Einführung der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) -Technologie vollständig verändert. Eine Analyse der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) kann nicht nur genau und schnell ein erhöhtes Phenylalanin in einem Blutfleck bei einem Neugeborenen mit weniger falsch-positiven Reaktionen im Vergleich zu alten Methoden aufdecken, sondern auch die Erkennung mehrerer Dutzend anderer biochemischer Erkrankungen.

Einige von ihnen wurden bereits mit einzelnen Tests überprüft. In vielen Bundesstaaten wurden beispielsweise spezifische Tests zum Nachweis der Methionin-Erhöhung zum Nachweis der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) eingesetzt, die sich auch als zuverlässige Methode des nicht-onatalen Screenings auf bestimmte Krankheiten erwiesen, die die Screening-Kriterien erfüllten, jedoch bisher keinen zuverlässigen Test aufwiesen.

Zum Beispiel ist MCAD-Mangel eine Erkrankung der Fettsäureoxidation, die normalerweise asymptomatisch ist, aber klinisch nachweisbar ist, wenn ein Patient den Katabolismus erhöht. Der Nachweis eines MCAD-Mangels bei der Geburt kann von entscheidender Bedeutung sein, da kranke Kinder in der frühen Kindheit ein sehr hohes Risiko für eine lebensbedrohliche Hypoglykämie mit katabolen Zuständen haben, die durch interkurrente Erkrankungen wie eine Virusinfektion verursacht werden.

Nahezu ein Viertel der Kinder mit nicht diagnostiziertem MCAD-Mangel stirbt bei der ersten Hypoglykämie-Episode. Bei richtiger Behandlung kann die Stoffwechselstörung gestoppt werden. Wenn MCAD nicht ausreicht, besteht das Hauptziel des Screenings darin, Eltern und Ärzte vor dem Risiko einer metabolischen Dekompensation zu warnen, da Kinder zwischen den Anfällen praktisch gesund sind und keine tägliche Behandlung benötigen, mit Ausnahme von längerem Fasten.

Die Verwendung der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) für das Neugeborenen-Screening bleibt jedoch fraglich. Tandem-Massenspektrometrie (TMS) ist nicht nur für das schnelle Testen vieler Erkrankungen, sondern auch für Neugeborenen-Screenings, für die bereits durchgeführt wird oder gerechtfertigt werden kann, für Neugeborene mit angeborenen Stoffwechselstörungen wie Methylmalonazidämie, die aufgrund ihrer Seltenheit und Schwierigkeit normalerweise nicht in Screening-Programme enthalten sind eine abschließende Therapie, die vor fortschreitender neurologischer Verschlechterung schützt.

Durch Tandem-Massenspektrometrie festgestellte Krankheiten

I. Aminoazidämie:
- PKU
- Erkrankung des Urins mit Ahornsirup
- Homocystinurie
- Citrullinämie
- Argininzucker-Azidurie
- Tyrosinämie Typ I

Ii. Organische Azidämie:
- Propionazidämie
- Methylmalonazidämie
- Isovalerielle Azidämie
- Isolierte 3-Methyl-Crotonyl-Glycinämie
- Glutarsäure (Typ I)
- Mitochondrialer Acetoacetyl-coA-Thiolase-Mangel
- Hydroxymethylglutarsäure
- Der Ausfall vieler CoA-Carboxylase

III. Verletzungen der Fettsäureoxidation:
- SCAD-Fehler
- Hydroxy-Mangel scad
- MCAD-Fehler
- VLCAD-Fehler
- LCAD-Mangel und trifunktioneller Eiweißmangel
- Glutarazidämie Typ II
- Carnitin Palmitoyltransferase II-Mangel

Tandem-Massenspektrometrie (TMS) kann auch abnormale Metaboliten mit einem unbestimmten Gesundheitswert identifizieren. Zum Beispiel ist der SCAD-Mangel eine andere Fettsäure-Oxidationskrankheit, meistens asymptomatisch, obwohl einige Patienten Schwierigkeiten mit einer episodischen Hypoglykämie haben können. Daher ist der Vorhersagewert einer positiven Tandem-Massenspektrometrieanalyse (TMS) für symptomatisches SCAD wahrscheinlich sehr niedrig.

Überwiegt der Vorteil des Nachweises eines SCAD-Mangels den negativen Effekt des Tests, der ungerechtfertigte elterliche Angstzustände verursacht, für die Mehrheit der Neugeborenen mit einem positiven Testergebnis, das niemals klinische Symptome zeigte? Somit erfüllt nicht jede durch Tandem-Massenspektrometrie (TMS) nachgewiesene Krankheit die Kriterien für das Neugeborenen-Screening.

Deshalb argumentieren einige Experten des Gesundheitssystems, dass Eltern und Ärzte nur über Abweichungen bei den Metaboliten mit nachgewiesenem klinischen Nutzen informiert werden müssen. Andere befürworten die Verwendung aller Informationen, die durch Tandem-Massenspektrometrie (TMS) bereitgestellt werden, und schlagen vor, Eltern und Ärzte über alle anormalen Metaboliten zu informieren, unabhängig davon, wie gut die Krankheit die Standardkriterien für das Neugeborenen-Screening erfüllt. In Zukunft können Sie Patienten mit Anomalien von unbekanntem Wert sorgfältig überwachen. Aus all diesen Gründen ist der Einsatz von Tandem-Massenspektrometrie (TMS) zum Screening von Neugeborenen weiterhin umstritten.

Für das Populationsscreening in der vorgeburtlichen Periode werden normalerweise zwei Tests verwendet: Chromosomenanalyse bei älteren Frauen und mütterliches AFP-Serum oder ein Dreifachtest für DNT und chromosomale Aneuploidie.

Wenn die Gefahr einer Schwangerschaft aufgrund des invasiven Verfahrens für die vorgeburtliche Diagnose einer chromosomalen Aneuploidie aufgrund des Alters der Mutter besteht, sollten zusätzliche Untersuchungen angeboten werden, z. B. Bestimmung des AFP-Gehalts im Fruchtwasser, vollständige genomische vergleichende Hybridisierung zur Suche nach gefährlichen submikroskopischen Deletionen, Screening auf Mucoviscidosemutationen und andere häufige Erkrankungen.

Bluttest für tms was ist das?

Die Tandem-Massenspektrometrie ist eine der modernen Methoden zur Analyse von Verbindungen, die für verschiedene wissenschaftliche und praktische Zwecke weit verbreitet ist. Dieses Verfahren erlaubt die Analyse von mehreren hundert Verbindungen in Spuren von biologischem Material. In der weltweiten Praxis des öffentlichen Gesundheitswesens wird diese Methode für ein Massenscreening von Neugeborenen auf erbliche Stoffwechselkrankheiten (NBO) verwendet. Am Ort des getrockneten Blutes ist die Bestimmung von Aminosäuren (einschließlich Phenylalanin) und Acylcarnitinen möglich. Durch die quantitative Bestimmung dieser Substanzen können mehrere Dutzend Erbkrankheiten ausgeschlossen werden, die zu verschiedenen Klassen von NBO gehören (Störungen des Metabolismus von Aminosäuren, organischen Säuren und Mängel der mitochondrialen b-Oxidation von Fettsäuren). Bisher waren für die Diagnose dieser Störungen zahlreiche biologische Materialien erforderlich, mehrere Studien (Aminosäureanalyse, Gaschromatographie / Massenspektrometrie, Bestimmung des Spektrums von Acylcarnitinen), die erhebliche Zeit- und Materialkosten erforderten. Mit TMS können Sie alle diese Verbindungen in einer Analyse quantifizieren! Erbliche Störungen des Metabolismus von Aminosäuren, organischen Säuren und Defekten der mitochondrialen Beta-Oxidation von Fettsäuren umfassen etwa 100 nosologische Formen, von denen sich die meisten in der Neugeborenenperiode manifestieren. Ihre Häufigkeit beträgt mehr als 1: 5000 lebende Neugeborene. Viele Ärzte glauben fälschlicherweise, dass Krankheiten dieser Gruppe so selten sind, dass sie nur als letztes ausgeschlossen werden sollten, und oft wird die richtige Diagnose bereits im späteren Stadium gestellt oder die Krankheit wird überhaupt nicht diagnostiziert.

Während der Analyse werden 52 Indikatoren bestimmt (Aminosäuren und Acyl Carnines)

Testmaterial: Kapillarblut in trockener Form

Vorbereitung für die Studie: Nein

Rezeptionstage: während der Öffnungszeiten des medizinischen Zentrums

№ НБО1, Screening von Neugeborenen. "PINGULUS" (Analyse des Spektrums von Aminosäuren und Acyl-Carnitinen)

  • Ähnliche Fälle von Krankheit in der Familie.
  • Fälle eines plötzlichen Todes eines Kindes in einem frühen Alter in der Familie.
  • Eine starke Verschlechterung des Zustands des Kindes nach einer kurzen normalen Entwicklungsphase (eine asymptomatische Phase kann mehrere Stunden bis mehrere Wochen betragen).
  • Ungewöhnlicher Körper- und / oder Uringeruch ("süß", "Maus", "gekochter Kohl", "verschwitzte Beine" usw.).
  • Neurologische Störungen - Bewusstseinsstörungen (Lethargie, Koma), verschiedene Arten von Krampfanfällen, Veränderungen des Muskeltonus (Muskelhypotonie oder spastische Tetraparese).
  • Störungen des Atemrhythmus (Bradypnoe, Tachypnoe, Apnoe).
  • Störungen von anderen Organen und Systemen (Leberschäden, Hepatosplenomegalie, Kardiomyopathie, Retinopathie).
  • Veränderungen der Laborparameter von Blut und Urin - Neutropenie, Anämie, metabolische Azidose / Alkalose, Hypoglykämie / Hyperglykämie, erhöhte Aktivität der Leberenzyme und der Gehalt an Kreatinphosphokinase, Ketonurie.
  • Zusätzliche Diagnostik von 37 erblichen Stoffwechselerkrankungen zusammen mit dem obligatorischen staatlichen Programm zum Nachweis von 5 Erbkrankheiten: Screening von Neugeborenen: "PECHET".

Die Interpretation von Forschungsergebnissen enthält Informationen für den behandelnden Arzt und ist keine Diagnose. Die Informationen in diesem Abschnitt können nicht zur Selbstdiagnose und Selbstbehandlung verwendet werden. Eine genaue Diagnose wird vom Arzt gestellt, wobei sowohl die Ergebnisse dieser Untersuchung als auch die erforderlichen Informationen aus anderen Quellen verwendet werden: Anamnese, Ergebnisse anderer Untersuchungen usw.

Maßeinheiten im Labor INVITRO: µmol / Liter.

Labor für erbliche Erkrankungen

Indikationen für die Analyse von TMS

Die klinische Diagnose kongenitaler Stoffwechselstörungen von Aminosäuren, organischen Säuren und Defekten der mitochondrialen b-Oxidation kann schwierig sein, da diese Erkrankungen keine spezifischen Anzeichen und Symptome haben. Deshalb kann die Untersuchung aller Patienten der Pathologie-Stationen von Neugeborenen und Kinder-Intensivstationen dazu beitragen, diese Erbkrankheiten schnell zu erkennen.

Die Indikationen für die Untersuchung von Acyl-Carnitinen und Aminosäuren mit der TMS-Methode sind:


7. Veränderungen der Blut- und Urinparameter - Thrombozytopenie, Neutropenie, Anämie, metabolische Azidose / Alkalose, Hypoglykämie / Hyperglykämie, erhöhte Leberenzyme und Kreatinphosphokinase-Spiegel, Ketonurie.

Genetische Analysen

Mädchen, der Neuropathologe, verwies uns auf die Genetik (sie sagte, dass Zerebralparese nicht unsere Diagnose sei, obwohl sie die Behandlung ohnehin ins Sanatorium brachte). Sagen Sie mir, wer ist darauf gestoßen, wie viel ist ungefähr? Ich weiß immer noch nicht, wohin wir geschickt werden, aber ich würde gerne wissen, auf welche Beträge ich mich vorbereiten sollte. Dies ist kein allgemeiner Bluttest...

Mobile Anwendung "Happy Mama" 4.7 Die Kommunikation in der Anwendung ist wesentlich bequemer!

Kann ich nicht sagen alles kann sein. und alles ist anders

Wir haben viele Dinge gegeben! Karyotyp 4.000 Rubel, TMS 4.000 Rubel, Urinaminosäuren 4-fach (10.000 Rubel für alle), Blutaminosäuren 4-fach auch etwa 10.000 Rubel, Drave-Syndrom 12.000 Rubel, Laktat viele Male, Konsultationen selbst sind keine billige Genetik und vieles mehr. Trivia. “Genetisches Screening ist nicht billig!

Multi-Steroid-Bluttest: Definition lebenswichtiger menschlicher Hormone auf qualitativ neuem Niveau

Der Begriff "Multi-Steroid-Analyse" bezieht sich auf die Bestimmung des Profils von Steroidhormonen durch Gaschromatographie-Massenspektrometrie. Die Gesamtheit der Ergebnisse dieser Analyse wird mit dem Begriff "Steroidprofil" bezeichnet. Im Wesentlichen sind dies zwei äquivalente Begriffe für dasselbe.

Die Multisteroidanalyse ist eine häusliche Entwicklung. Die Analysemethode ist validiert und zertifiziert als "Methode (Methode) zur Messung der Massenkonzentration von Steroidhormonen in Blutproben mittels Flüssigchromatographie - Tandem-Massenspektrometrie. MU 08–47 / 376", registriert im Register ROSSTANDART unter der RF-Nummer.1.31.2015.21875.

Derzeit ist die Multi-Steroid-Analyse nicht in der Liste der vom Gesundheitsministerium der Russischen Föderation genehmigten Tests enthalten und wird im Rahmen einer wissenschaftlichen Studie durchgeführt. Patienten müssen die Kosten für diese Analyse selbst tragen. Es wird daran gearbeitet, dass diese Ausgaben in Zukunft durch Versicherungsmedizin gedeckt werden.

Die quantitative Bestimmung der wichtigsten Steroidhormone und ihrer Metaboliten in Serum oder Speichelflüssigkeit mittels der Referenzmethode - Tandem-Chromatographie-Massenspektrometrie (in der wissenschaftlichen Literatur wird diese Methode auch als LC-MS / MS bezeichnet) ist ein zeitaufwändiges und kostspieliges Verfahren. Das Schlüsselmerkmal der Methode ist die Fähigkeit, alle deklarierten Analyten im Verlauf einer einzelnen Analyse zu bestimmen (Abb. 1), so dass sich die Kosten für die Bestimmung eines Analyten fast als mit alternativen immunchemischen Methoden ergeben.

Abbildung 1. Analyten, die im Rahmen einer einzelnen Analyse nach der Methode bestimmt wurden

Warum heißt das Biomaterial "Blut" im Namen der Technik?

Um sofort den Unterschied von der bekannten Analyse "Steroid-Urin-Profil" zu erkennen. Es ist zu beachten, dass der Informationsgehalt der Urinanalyse völlig unterschiedlich ist und eine andere Interpretation erfordert, da der Urin hauptsächlich inaktive Formen von Steroiden enthält: Sulfate, Glucuronide und hydroxylierte Derivate, die für den Körper bereits unnötig sind und von diesen abgeleitet sind. Im Blut werden Konzentrationen aktiver Formen von Steroidhormonen bestimmt, die im Blutkreislaufsystem zirkulieren, in die Zellen eindringen und einen Signaleffekt auf das Genom haben.

Unter welchen medizinischen Bedingungen wird die Bestimmung des Steroidblutprofils gezeigt, welche Ärzte helfen dem Steroidblutprofil bei der Diagnose?

1. Verschiedene Formen der angeborenen Dysfunktion der Nebennierenrinde (VDCN). VDCH ist eine angeborene Krankheit, die sich in Verletzung der Biosynthese von Steroiden manifestiert. Es wird durch eine Fehlfunktion eines der 5 Enzyme der Nebennierenrinde verursacht. Dies kann ein Mangel an 21a-Hydroxylase (CYP21) oder 11b-Hydroxylase (CYP11B1) sein. Das traditionelle Screening von Neugeborenen auf HBRA durch einen Immunoassay führt häufig zu falsch positiven Ergebnissen bei der Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron. In allen fraglichen Fällen ist daher eine bestätigende Diagnostik nach der LC-MS / MS-Methode erforderlich [1]. Die Diagnose einer nichtklassischen Form VDKN (NF VDKN) durch immunchemische Methoden ist eine erhebliche Schwierigkeit. Daher wird NF VDKN häufig nicht während des Neugeborenen-Screenings diagnostiziert, sondern macht sich in der Folge bemerkbar: Jugendliche entwickeln vorzeitige Körperbehaarung, Akne; bei Mädchen Hirsutismus, Menstruationsstörungen und Fortpflanzungsstörungen. Ein Anstieg von 21-Desoxycortisol und 17-OH-Progesteron ist für das Steroidprofil in NF VDKN charakteristisch, daher ist eine Multi-Steroid-Analyse in Kombination mit Gentests für die Diagnose dieser Krankheit äußerst nützlich.

2. Nebenniereninsuffizienz. Dazu wird ein Stimulationstest mit ACTH durchgeführt und die Cortisol-, Aldosteron- und 11-Desoxycortisol-Spiegel werden gemessen: 30 Minuten und 60 Minuten nach Stimulation. Bei primärer Nebenniereninsuffizienz spricht Aldosteron nicht auf die Stimulation an, während bei sekundärer Insuffizienz ein Anstieg des Spiegels registriert wird. In der Kontrollgruppe stieg der 11-Desoxycortisol-Spiegel in Reaktion auf die Stimulierung der ACTH um das 15-20-fache und der Cortisol-Anstieg um das 3-fache an [2].

3. Hypogonadismus bei Männern. Die korrekte Diagnose des Hypogonadismus bei Männern erfordert die Bestimmung des genauen Niveaus des gesamten Testosteron (TT) mittels Massenspektrometrie. In einer Studie mit 10.000 Freiwilligen wurde festgestellt, dass Hypogonadismus diagnostiziert werden kann, wenn die TT-Konzentration laut Massenspektrometrie unter 12,1 nmol / l liegt [3].

4. Kontrolle der Substitutionstherapie bei Männern und Frauen (HRT). Für diese Kategorie von Patienten ist die Massenspektrometrie der "Goldstandard", da Sie die richtige therapeutische Dosis des Hormons (oder Stimulans) wählen, die Reaktion aller Metaboliten auf die Substitutionstherapie genau verfolgen und Störungen der immunochemischen Methoden vermeiden können [4-6].

5. Es ist sehr wichtig, die Steroidhormonwerte während der Schwangerschaft und ein Jahr nach der Entbindung zu überwachen. Die Multi-Steroid-Analyse liefert im Vergleich zu herkömmlichem DHEA-Sulfat viel genauere Informationen über den Androgenstatus.

6. Gynäkologie. Virilisierende (Androgen produzierende) Tumoren der Nebennieren besitzen eine Androgen produzierende Aktivität und bewirken die Entwicklung des Virussyndroms bei Frauen. Es wurde festgestellt, dass praktisch jeder hormonell aktive Ovarialtumor eine Quelle für die übermäßige Produktion von Androgenen und / oder Östrogenen sein kann und mit der Tandem-Massenspektrometriemethode diagnostiziert werden sollte [7].

7. Diabetes. Diese Krankheit betrifft das Nervensystem und die Konzentration von Neurosteroiden. LC-MS / MS ermöglicht die Bestimmung der Konzentration von neuroaktiven Steroiden, um neue Ansätze bei der Behandlung diabetischer Nephropathie zu entwickeln [8].

8. Sportmedizin Das Steroidprofil bei Sportlern im Blut und im Speichel kann aufgrund der optimalen Lastverteilung wichtige Informationen über ihre Gesundheit, Fitness und den Trainingsverlauf liefern.

Die Multi-Steroid-Analyse macht es schwierig, sich einen Platz im Leben zu verschaffen, unter Berücksichtigung der weit verbreiteten Anwendung von Immunoassay-Methoden und der Resistenz von Anhängern traditioneller Technologien. Hinter dieser Methode steht jedoch die Zukunft, sie gilt bereits als bester Vertreter der medizinischen Wissenschaft [9].

Was ist ALS?

Amyotrophe Lateralsklerose ist die häufigste Form der Motoneuronerkrankung, einer neurodegenerativen Erkrankung, die Motoneuronen im Gehirn und im Rückenmark betrifft.

Diagnose von ALS

Die Symptome der ALS können sich von Person zu Person unterscheiden, da die Krankheit einen individuellen Charakter und die Progressionsrate hat.

Amyotrophe Lateralsklerose ist aus mehreren Gründen äußerst schwer zu diagnostizieren:

  • Dies ist eine seltene Krankheit.
  • frühe Symptome sind ziemlich mild, wie Ungeschicklichkeit, Unbeholfenheit in den Händen oder eine leicht müde Rede, die alle aus völlig unterschiedlichen Gründen liegen können;
  • Die Krankheit betrifft jeden Menschen auf unterschiedliche Weise, es gibt kein eindeutiges Symptom, das ALS eindeutig definiert.

Wenn der Therapeut den Verdacht hat, dass er oder sie einen ALS-Patienten hat, sollte er ihn an einen Neurologen überweisen. Dann kann eine Person eine Reihe von diagnostischen Untersuchungen haben, die sowohl ambulant als auch stationär durchgeführt werden können.

Blut Analyse

Studien zeigen, ob der Kreatinkinase-Spiegel im Blut erhöht ist. Dieses Enzym wird produziert, wenn Muskelgewebe zerstört wird. Bei ALS-Patienten kann der Spiegel erhöht werden. Dieser Indikator ist jedoch kein spezifisches Anzeichen für ALS, da er ein Indikator für andere Krankheiten sein kann.

Elektroneuromyographie (ENMG)

Mit ENMG werden dünne Nadeln verwendet, um Nervenimpulse in den einzelnen Muskeln zu registrieren. Die Aufzeichnung erfolgt normalerweise von jeder Gliedmaßen- und Bulbarmuskulatur (Rachenmuskulatur). Muskeln, die ihre Innervation verloren haben, werden gefunden, weil sich ihre elektrische Aktivität von der Aktivität gesunder Muskeln unterscheidet. Die Ergebnisse von ENMG können von der Norm abweichen, auch wenn ein bestimmter Muskel noch nicht von der Krankheit betroffen ist.

Beim ENMG überprüfen Sie die Geschwindigkeit des Impulses entlang der Nervenfasern. Dazu wird ein kleiner Impuls durch eine kleine Dichtung in Kontakt mit der Haut geleitet. Dies ist eine sehr wichtige diagnostische Methode für die Forschung.

Transkranielle Magnetstimulation (TMS)

Dies ist eine neue Methode, die gleichzeitig mit ENMG ausgeführt werden kann. Es soll den Zustand der Motoneurone des Gehirns beurteilen. TMS-Ergebnisse können bei der Diagnosestellung helfen.

Magnetresonanztomographie (MRI)

MRT kann Schäden am Nervensystem erkennen, die durch Schlaganfall, Alzheimer-Krankheit, Parkinson-Krankheit, Multiple Sklerose, Tumoren und Verletzungen des Rückenmarks und des Gehirns verursacht werden. Die MRT zeigt keine spezifischen Veränderungen in der ALS, da der durch diese Krankheit verursachte Schaden die Bilder nicht beeinflusst. Diese Forschungsmethode wird verwendet, um Krankheiten mit ALS-ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Andere Methoden

Der Neurologe kann sich für zusätzliche Untersuchungen wie Lumbalpunktion oder Muskelbiopsie entscheiden, wenn etwas auf seine Notwendigkeit hinweist. Diese Tests werden jedoch nicht immer bei der Diagnose von ALS verwendet.

Tandemanwendung
Massenspektrometrie (HPLC-MSMS)
in der klinischen Diagnose

Massenspektrometrie ist die Perspektive für die Entwicklung der klinischen Chemie. In dieser Zukunft wird eine Revolution in der klinischen Diagnostik zu einer weit verbreiteten Anwendung der Massenspektrometrie führen.
(Michael Ulerich, Abteilung für Klinische Chemie, Georg-August-Universität, Göttingen)

Laut einer in Clinical Biochemist Reviews veröffentlichten Übersicht hat die Verwendung von Hochleistungsflüssigkeitschromatographie in Kombination mit Tandem-Massenspektrometrie (HPLC-MS / MS) in klinischen Labors in den letzten 10 bis 12 Jahren enorm zugenommen. Die Autoren stellen fest, dass die Spezifität der HPLC-MS / MS-Analyse den immunologischen Methoden und der klassischen Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) bei der Analyse von Molekülen mit niedrigem Molekulargewicht signifikant überlegen ist und eine wesentlich höhere Leistung als die Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) aufweist. Die Beliebtheit dieser Methode in klinischen Routineanalysen wird derzeit durch die einzigartigen Fähigkeiten der Methode erklärt.

    Die Hauptvorteile der HPLC-MS / MS-Methode sind:

  • Die Möglichkeit einer genauen quantitativen Analyse von kleinen Molekülen;
  • Gleichzeitige Analyse mehrerer Zielverbindungen;
  • Einzigartige Besonderheit;
  • Analyse mit hoher Geschwindigkeit
  • In den letzten Jahren wurde der Analysezeit und damit der Steigerung der Laborproduktivität viel Aufmerksamkeit gewidmet. Durch die Verwendung kurzer analytischer Säulen für HPLC / MS / MS wurde eine signifikante Verkürzung der Analysezeit ermöglicht, während die Spezifität der Analyse stark erhöht wurde. Die Verwendung der Ionisationsmethode bei Atmosphärendruck (API), des Tandem-Triple-Quadrupol-Massenspektrometers und der fortgeschrittenen Hochleistungsflüssigkeitschromatographie sowie geeigneter Methoden zur Probenvorbereitung führte HPLC-MS / MS an die Spitze moderner Analysemethoden für klinische Studien.

      Die Hauptanwendungsbereiche von HPLC / MS / MS in der klinischen Medizin sind:

  • Erhalten eines vollständigen Stoffwechselprofils von Steroiden (Steroiden), Purinen und Pyrimidinen und anderen Verbindungen
    Untersuchung von Neugeborenen auf angeborene Stoffwechselfehler (Identifizierung mehrerer Dutzend Krankheiten in einer Analyse);
  • Therapeutische Überwachung von Arzneimitteln - Immunsuppressiva, Perivosudorozhnyh, Antiretroviren, Antikoagulanzien und andere - unabhängig von der Anwesenheit der Hersteller-Kits. Sie müssen keine teuren Kits für jede Substanz kaufen - Sie können Ihre eigenen Methoden entwickeln;
  • Klinische Toxikologie - Analyse von mehr als 500 Betäubungsmitteln und ihren Metaboliten in einer Analyse ohne Bestätigungsanalyse
    Proteomics und Metabolomics.
  • Darüber hinaus wird HPLC-MSMS für das Screening von Urin-Oligosacchariden, Sulfatiden, langkettigen Fettsäuren, langkettigen Gallensäuren, Methylmalonsäure, Porphyr-Studien und Screening von Patienten mit gestörtem Purin- und Pyrimidin-Metabolismus eingesetzt.

    Anwendungsbeispiele der Flüssigkeitschromatographie
    in Kombination mit Tandem-Massenspektrometrie in klinischen Analysen.

    Screening von Neugeborenen: Das erste Beispiel für den massiven Einsatz von HPLC-MS / MS bei der klinischen Diagnose war das Screening von angeborenen Stoffwechselfehlern bei Neugeborenen. Gegenwärtig ist dies in entwickelten Ländern eine Routinemethode und deckt mehr als 30 verschiedene Krankheiten ab, darunter Acetademien, Aminoazidopathien und Fettsäureoxidationsdefekte. Besonders hervorzuheben sind Untersuchungen zu Geburtsfehlern, die zu ernsthaften Problemen führen können, wenn nicht sofort Maßnahmen ergriffen werden (z. B. vergrößertes Herz- oder Leber- oder Hirnödem). Der Vorteil der Verwendung von HPLC-MS / MS für das Screening von Neugeborenen besteht in der Möglichkeit, alle Aminosäuren und Acyl-Carnitine gleichzeitig in einer schnellen, kostengünstigen und hochspezifischen Methode zu analysieren.

    Therapeutisches Arzneimittelmonitoring: Die Entwicklung und Einführung des Immunsuppressivums Sirolimus (Rapamycin) zur Verhinderung der Abstoßung von Organen nach Transplantationen war einer der Hauptanreize für die Einführung von HPLC-MS / MS in klinische Laboratorien. Die derzeitige HPLC-MS / MS-Methode ermöglicht die gleichzeitige Bestimmung von Tacrolimus, Sirolimus, Cyclosporin, Everolimus und Mycophenonsäure.

    HPLC-MS / MS wird auch zur Analyse zytotoxischer, antiretroviraler Arzneimittel, trizyklischer Antidepressiva, Antikonvulsiva und anderer Arzneimittel, die eine individuelle Dosierung erfordern, verwendet.

    Das HPLC-MSMS-Verfahren ermöglicht die Trennung und Quantifizierung der R- und S-Enantiomere von Warfarin in einem Konzentrationsbereich von 0,1 bis 500 ng / ml.

    Narkotische und analgetische Substanzen: HPLC-MS / MS wird aufgrund der Einfachheit der Probenvorbereitung und der kurzen Analysezeit häufig für die Analyse dieser Verbindungen verwendet. Gegenwärtig wird das Verfahren in klinischen Laboratorien zum Screening auf ein breites Spektrum an Betäubungsmitteln verwendet. Die einzigartige Spezifität und Sensitivität der Methode ermöglicht die gleichzeitige Analyse von mehr als 500 Verbindungen verschiedener Klassen in einer Probe bei minimaler Probenvorbereitung. Bei der Urinanalyse genügt also eine einfache Verdünnung der Probe zwischen 50 und 100 mal. Bei der Analyse von Haaren genügt anstelle eines Bündels von 100-200 Haaren ein einzelnes Haar, um die Fakten des Drogenkonsums zuverlässig zu erkennen.

    Endokrinologie und Steroidanalyse: HPLC-MS / MS wird in vielen Endokrinologielaboren zur Analyse von Steroiden - Testosteron, Cortisol, Aldersteron, Progesteron, Östriol und vielen anderen - eingesetzt.

    Immer mehr Laboratorien verwenden HPLC-MS / MS zur Bestimmung der Blutspiegel von Vitamin D3 und D2.

    I. Definition von Steroiden (Steroidprofil).

    Laboratorien in Krankenhäusern und Kliniken können derzeit die gleichzeitige Bestimmung mehrerer Steroide mittels HPLC / MS / MS durchführen. Gleichzeitig ist kein großes Probenvolumen erforderlich, was besonders wichtig ist, wenn Kinderproben analysiert werden.

      Fälle, in denen es ratsam ist, mehrere (Profilierungs-) Steroide zu bestimmen:

  • Die angeborene Nebennierenhyperplasie (kongenitale Nebennierenhyperplasie, CAH) ist ein angeborener Defekt in der Biosynthese von Steroiden. Hierbei handelt es sich um eine erbliche Gruppe von Krankheiten, die durch falsche Aktivität der Enzyme der Nebennierenrinde verursacht werden, was zu einer Verringerung der Cortisolproduktion führt. Für eine zuverlässige Diagnose von SAN wird empfohlen, Cortisol, Androstendion und 17-Hydroxyprogesteron zu bestimmen. HPLC / MS / MS ermöglicht eine genaue quantitative Bestimmung aller drei Steroide in einer einzigen Analyse mit einer Genauigkeit von 100%.
  • Das Routine-Screening von Neugeborenen mithilfe von Immunoassays ist durch ein hohes Maß an positiven und falsch negativen Ergebnissen gekennzeichnet. Die HPLC / MS / MS-Bestimmung nicht nur für Cortisol, sondern auch für Aldosteron und 11-Desoxycortisol ermöglicht die Unterscheidung der primären Insuffizienz der Nebennierenrinde von der sekundären.
  • HPLC / MS / MS ermöglicht die Bestimmung von Steroiden bei Prostatitis und chronischem Beckenschmerzsyndrom.
  • Mit HPLC-MS / MS können Sie das Profil von Steroiden bestimmen und die Ursachen der vorzeitigen Pubertät im Zusammenhang mit der Nebennierenrinde bei Kleinkindern feststellen. Es wurde festgestellt, dass die Konzentrationen von Testosteron, Androstendion, Dehydroepiandrosteron (DHEA) und dessen Sulfat bei diesen Kindern etwas höher waren als bei älteren Kindern in der Kontrollgruppe.
  • Das Blutserum von aktiven Rauchern, Passivrauchern und Nichtrauchern wird auf 15 Steroidhormone und Schilddrüsenhormone untersucht, um die Beziehung zwischen Patienten, die Rauch ausgesetzt sind, und Hormonkonzentrationen zu untersuchen.
  • HPLC / MS / MS wird verwendet, um bestimmte weibliche Steroidhormone im Urin zu erfassen.
  • Mittels HPLC / MS / MS wurden die Konzentrationen an neuroaktiven Hormonen ausgewertet, um diabetische Neuropathie zu verhindern.
  • Ii. Bestimmung der Schilddrüsenhormone

    Routinemethoden zur Bestimmung der Schilddrüsenhormone basieren in der Regel auf einem Radioimmunoassay, der teuer ist und nur T3 und T4 bestimmen kann, was die Fähigkeit zur Bestimmung und vollständigen Kontrolle der Funktionen der Schilddrüse einschränken kann.

    • Derzeit wird mit HPLC-MSMS eine simultane Analyse in Serumproben von fünf Schilddrüsenhormonen durchgeführt, einschließlich Thyroxin (T4), 3,3 ', 5-Triiodthyronin (T3), 3,3', 5'- (rT3), 3 3'-Diiodothyronin (3,3'-T2) und 3,5-Diiodothyronin (3,5-T2) im Konzentrationsbereich von 1 bis 500 ng / ml.
    • Die HPLC / MS / MS-Methode wird auch verwendet, um die Zusammensetzung der Hormone von Patienten zu analysieren, die sich einer Thyreoidektomie unterziehen. Die Konzentrationen an Thyroxin (T4), Triiodthyronin (T3), freiem T4 und stimulierendem Schilddrüsenhormon (TSH) nach der Operation werden bestimmt. HPLC / MS / MS hat sich als ein hervorragender Weg erwiesen, um die Beziehung zwischen TSH- und Schilddrüsenhormonkonzentrationen herzustellen.
    • Die HPLC / MS / MS-Methode wurde zur Bestimmung von Thyroxin (T4) in Speichel und Humanserum verwendet. Das Verfahren zeichnet sich durch eine hohe Reproduzierbarkeit, Genauigkeit und Nachweisgrenze von 25 pg / ml aus. Studien haben gezeigt, dass zwischen den euthyreoten Probanden und Patienten mit Morbus Basedow ein diagnostischer Zusammenhang zwischen T4-Konzentrationen im Speichel besteht.

    Das HPLC / MS / MS-Verfahren weist derzeit die erforderliche Empfindlichkeit, Spezifität und Genauigkeit auf, um alle Steroide in biologischen Flüssigkeiten zuverlässig zu bestimmen, und erhöht somit die Diagnosefähigkeit, insbesondere bei der Bestimmung von Steroidsätzen.

    III. Bestimmung von 25-Oxyvitamin D durch HPLC / MS / MS

    25-Hydroxy-Vitamin D (25OD) ist die zirkulierende Hauptform von Vitamin D und die Vorstufe seiner aktiven Form. (1,25-Dioxivitamin D). Angesichts der langen Halbwertzeit ist die Bestimmung von 25OD für die Bestimmung des Status von Vitamin D im Körper des Patienten wichtig. Vitamin D gibt es in zwei Formen: Vitamin D3 (Cholecalciferol) und Vitamin D2 (Ergocalciferol). Beide Formen werden zu den entsprechenden 25OD-Formen metabolisiert. Die Verfügbarkeit von Analysemethoden, die beide Formen eines Vitamins mit hoher Genauigkeit bestimmen und die Überwachung von Patienten mit eingeschränktem Vitamin D ermöglichen, ist für die Diagnose von großer Bedeutung. Die bisher verwendeten Methoden erlaubten keine getrennte Bestimmung von Vitamin D2 und D3. Bei hohen Vitamin D2-Konzentrationen wird zudem die nachweisbare Menge an D3 unterschätzt. Ein weiterer Nachteil ist die Verwendung von radioaktiven Isotopen. Durch die Verwendung der HPLC / MS / MS-Methode konnte nicht nur die Verwendung radioaktiver Isotope vermieden werden, sondern auch die getrennte Bestimmung beider aktiven Formen des Vitamins durchgeführt werden.

        Die Methode ist auf folgende Patienten anwendbar:

  • Wenn Sie vermuten, dass Ihr Körper zu wenig Vitamin D enthält;
  • Wenn eine ungeklärte toxische Wirkung vermutet wird;
  • Bei der Untersuchung von Patienten, die sich einer Behandlung mit niedrigem Vitamin-D-Gehalt unterziehen;
  • Die Verwendung von HPLC / MS / MS ermöglichte die getrennte Bestimmung beider Formen während der Patientenüberwachung.
  • Iv. Bestimmung von Immunsuppressiva mittels HPLC / MS / MS

    Nach der Organtransplantation müssen Immunsuppressiva lebenslang eingenommen werden, um die Abstoßungsreaktion zu vermeiden. Immunsuppressiva, die über einen sehr engen therapeutischen Bereich und eine hohe Toxizität verfügen, benötigen eine individuelle Dosierung, um die maximale Wirkung zu erzielen. Daher ist es wichtig, die wichtigsten Immunsuppressiva zu überwachen: Cyclosporin A, Tacrolimus, Sirolimus und Everolimus, um die Dosis des Medikaments für jeden einzelnen Patienten in Abhängigkeit von der Konzentration des Medikaments im Blut zu kontrollieren.

    Der Immunoassay wird immer noch zur Überwachung der aufgeführten Wirkstoffe verwendet. Diese Methoden sind jedoch teuer und ihre Spezifität, Genauigkeit und Reproduzierbarkeit sind begrenzt. Es gibt Fälle des Todes von Patienten aufgrund einer falschen Dosierung von Immunsuppressiva, basierend auf den Ergebnissen, die mit immunologischen Methoden erhalten wurden. Derzeit werden Immunoassays in klinischen Laboren durch HPLC / MS / MS ersetzt. So werden in der Klinik der Universität München täglich rund 70 Proben mit einem HPLC / MS / MS-System auf den Gehalt an Sirolimus und Cyclosporin A untersucht. Die Probenvorbereitung und -kontrolle des Geräts wird von einem Mitarbeiter durchgeführt. Mit dieser Methode wechselt das Labor auch zur Tacrolimus-Analyse.

    • Die Verwendung von HPLC / MS / MS zur routinemäßigen gleichzeitigen Bestimmung von Tacrolimus, Sirolimus, Ascomycin, Demetiksisirolimus, Cyclosporin A und Cyclosporin G im Blut wurde beschrieben. Der Bereich wird durch die Konzentration von 1,0 bis 80,0 ng / ml bestimmt. Für Cyclosporin 25 - 2000 ng / ml. Im Laufe des Jahres wurden mehr als 50.000 Proben im Labor analysiert.
    • Da sich herausstellte, dass die gleichzeitige Anwendung von Tacrolimus und Sirolimus eine positive therapeutische Wirkung hat, wurde eine einfache und effektive HPLC / MS / MS-Methode für ihre getrennte Bestimmung im Blut für klinische Analysen entwickelt. Die Analyse einer Probe dauert 2,5 Minuten mit einer Genauigkeit von 2,46% - 7,04% für Tacrolimus und 5,22% - 8,30% für Sirolimus für die gesamte Analysekurve. Die untere Grenze der Tacrolimus-Bestimmung beträgt 0,52 ng / ml, Sirolimus - 0,47 ng / ml.

    V. Bestimmung von Homocystein durch HPLC / MS / MS

    Homocystein ist bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Thromboembolie, Herzerkrankungen, Arteriosklerose) und anderen klinischen Erkrankungen (Depression, Alzheimer-Krankheit, Osteoporose, Komplikationen während der Schwangerschaft usw.) von Interesse. Bestehende Homocystein-Assays, einschließlich Immunoassays, sind teuer. Es wurde eine schnelle HPLC / MS / MS-Methode zur Analyse von Homocystein für den klinischen Alltag bei der Analyse einer großen Anzahl von Proben entwickelt. Die Ionisierung wurde durch ein Elektrosprayverfahren durchgeführt. Die Methode ist reproduzierbar, hochspezifisch und genau. Die Vorteile des Verfahrens sind auch geringe Reagenzienkosten und einfache Probenvorbereitung. Es können 500 oder mehr Proben pro Tag analysiert werden.

    Fazit

    Es sollte beachtet werden, dass, obwohl gegenwärtig erheblich verbesserte Immunoassay-Verfahren verwendet werden, dieses Verfahren aufgrund technischer Einschränkungen grundsätzlich keine mit HPLC-MSMS vergleichbare Präzision und Spezifität für die Zielsubstanz hat, insbesondere in Gegenwart von Metaboliten. Dies führt nicht nur zu einer geringen Genauigkeit der ELISA-Methode und einem hohen Prozentsatz falsch-positiver und falsch-negativer Ergebnisse, sondern ermöglicht auch nicht den Vergleich der in verschiedenen klinischen Abteilungen erzielten Ergebnisse mit der ELISA-Methode. Die Verwendung von HPLC-MS / MS beseitigt diesen Nachteil und ermöglicht eine hochspezifische, genaue und schnelle Analyse einer großen Anzahl von Proben mit hoher Zuverlässigkeit in Gegenwart von Metaboliten und in Abwesenheit von Interferenzen durch verwandte und endogene Substanzen im Plasma und Blut von Patienten.

    Trotz der scheinbar hohen Kosten des Instrumentenkomplexes, wie die weltweite Praxis zeigt, rechnet sich dieser Komplex bei ordnungsgemäßem Betrieb in 1-2 Jahren. Dies liegt vor allem an den geringen Kosten einer Analyse aufgrund der gleichzeitigen Analyse von Dutzenden und Hunderten von Verbindungen und der Notwendigkeit, teure Diagnosekits zu kaufen. Darüber hinaus hat das Labor die Möglichkeit, die erforderlichen Analysemethoden eigenständig zu entwickeln und sich nicht auf den Hersteller der Kits zu verlassen.

    Auswahl der richtigen Konfiguration des Gerätekomplexes

    Es gibt eine Vielzahl von verschiedenen Methoden der Massenspektrometrie und Arten von Massenspektrometern, mit denen eine Vielzahl von Aufgaben gelöst werden kann - von der strukturellen Identifizierung komplexer Proteinmakromoleküle mit einem Gewicht von Hunderttausenden Daltons bis hin zur routinemäßigen quantitativen Analyse von kleinen Molekülen.

    Für die erfolgreiche Lösung der Aufgabe ist die Wahl des richtigen Gerätetyps eine der Grundbedingungen. Es gibt kein Universalgerät, mit dem alle analytischen Aufgaben gelöst werden können. Daher ist eine Vorrichtung, die zur Lösung des Problems der Identifizierung von Mikroorganismen entwickelt wurde, nicht in der Lage, eine quantitative Analyse kleiner Moleküle durchzuführen. Umgekehrt. Tatsache ist, dass es sich trotz der gebräuchlichen Bezeichnung um völlig unterschiedliche Geräte handelt, die nach unterschiedlichen physikalischen Prinzipien arbeiten. Im ersten Fall handelt es sich um ein Flugzeit-Massenspektrometer mit einer Laserionisationsquelle MALDI-TOF und im zweiten Fall um einen Tripel-Quadrupol mit Elektrospray-Ionisierung, HPLC-MSMS.

    Der zweitwichtigste Parameter ist die Wahl der richtigen Systemkonfiguration. Es gibt mehrere große Hersteller von Massenspektrometrieausrüstungen. Die Geräte jedes Herstellers haben nicht nur ihre eigenen Stärken, sondern auch Schwächen, über die sie normalerweise lieber schweigen. Jeder Hersteller produziert eine eigene Gerätelinie. Die Kosten eines analytischen Komplexes liegen im Bereich von 100.000 bis 1.000.000 oder mehr Dollar. Die Wahl des optimalen Herstellers und die richtige Konfiguration der Ausrüstung spart nicht nur erhebliche finanzielle Ressourcen, sondern löst auch die Aufgabe effektiver. Leider gibt es viele Beispiele, bei denen das Labor ausgerüstet wurde, ohne diese Faktoren zu berücksichtigen. Das Ergebnis - müßige Ausrüstung, Geldverschwendung.

    Der dritte Faktor, der den Erfolg des Labors bestimmt, sind die Mitarbeiter. Massenspektrometer erfordern hochqualifiziertes Personal. Leider verfügt keine einzige Universität in Russland über einen Kurs in moderner praktischer Massenspektrometrie, insbesondere in Bezug auf klinische Anwendungen. Die Schulung der Mitarbeiter jedes Labors muss für sich gelöst werden. Natürlich ist eine 2-3-tägige Einarbeitung des Herstellers nach dem Start des Geräts absolut nicht ausreichend, um die Grundlagen der Methode zu verstehen und die Fähigkeiten des Geräts zu erlernen.

    Der vierte Faktor ist der Mangel an vorgefertigten Analysemethoden. Jedes Labor hat seine eigenen Prioritäten, für die es notwendig ist, eigene Methoden zu entwickeln. Dies kann von einer Person mit mindestens 2-3 Jahren Erfahrung im Gerät durchgeführt werden. Die produzierenden Unternehmen stellen manchmal eine oder zwei allgemeine Methoden empfehlenden Charakters zur Verfügung, passen sie jedoch nicht an die spezifischen Aufgaben des Labors an.

    In der "BioPharmEkspert" LLC gibt es Spezialisten mit langjähriger Erfahrung in der Arbeit mit verschiedenen Arten von Massenspektrometern sowie der Entwicklung von Methoden und der Formulierung von Hochleistungsanalysen. Deshalb bieten wir folgende Dienstleistungen an:

    1. Auswahl der optimalen Konfiguration des Geräts für spezifische Aufgaben des Kunden.
    2. Kauf, Lieferung und Inbetriebnahme von Geräten von führenden Herstellern von Tandem-Massenspektrometern Schrittweise Schulung des Personals innerhalb eines Jahres nach dem Start des Geräts.
    3. Eine Reihe vorgefertigter Methoden und Datenbanken zur Lösung grundlegender klinischer Probleme.
    4. Entwicklung von Analysemethoden und Lösen spezifischer Aufgaben des Kunden in seinem Labor unter Einbindung seiner Mitarbeiter.
    5. Methodische Unterstützung in allen Arbeitsphasen.

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